#機會一直都在
第一次與妳們相遇，是在禾馨怡仁診間
多次流產，希望我給妳們這次懷孕一些建議
閱讀了妳們提供的資料
發現每次流產的原因不盡相同
「這次我還是不建議用藥物，我們就順其自然吧！」
妳們也很相信我的判斷 沒有用藥的繼續了這次懷孕
因為實在太希望能有正常的孩子
你們要求每週都回診看看他
...
#機會一直都在
第一次與妳們相遇，是在禾馨怡仁診間
多次流產，希望我給妳們這次懷孕一些建議
閱讀了妳們提供的資料
發現每次流產的原因不盡相同
「這次我還是不建議用藥物，我們就順其自然吧！」
妳們也很相信我的判斷 沒有用藥的繼續了這次懷孕
因為實在太希望能有正常的孩子
你們要求每週都回診看看他
即便門診等上許久，看到幾秒鐘小小的心跳不停閃爍
你們總是心滿意足笑容滿面的道謝離去
一切都很順利
10週時我們進行了NIPS的檢測
並安排12週要進行第一孕期風險評估 「林醫師，要通知你有一個case NIPS結果是唐氏症」
幾天後的某一個下午我接到同仁的上述簡訊
晴天霹靂
我多麼不希望她們講的名字是妳們
多次流產，這次好不容易長大了一些 卻是唐氏症
妳們回診了
一貫的結局總是我宣佈結果然後妳們淚流滿面
「為什麼會這樣？為什麼是我？」
其實我也很討厭這樣的過程 但我也無能為力
因為這就是機率 沒碰到是0 碰到了就是1
「我們還是做絨毛採樣再確診一次吧！」 幫忙做了妳的絨毛採樣
幾天後結果出來
快篩結果是唐氏症 晶片結果是唐氏症 染色體檢查結果也是
請妳們回來解釋報告的當天 我也一併再安排超音波檢查
但超音波下的胎兒結構卻是完全沒有異狀
有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常，計算的唐氏症風險值竟然是低風險 「說實話，我非常相信第一孕期風險評估，這結果太令人意外，我從來沒碰過。。。」
「如果妳們願意等，我們等三週後16週再做羊膜穿刺，希望有不同的結果」
「因為胚胎的發育，在早期就會分成胎兒與胎盤，有少數的機會胎兒是正常的，但胎盤染色體卻發生突變變成唐氏症，造成胎兒與胎盤的染色體結果會不同，我們叫做CPM（confined placental mosaicism）」 我解釋了一堆高深的理論，試圖的安撫身心受創的妳們
妳們不停的落淚讓人不捨
但說實話有多少機會孩子是正常的，我根本沒把握
因為自己的執業經驗中，還沒有發生過絨毛採樣及NIPS都是唐氏症，但羊水染色體是正常這種事 「林醫師，那我們再等三週，做羊水檢查看看！」 「好，那這三週我們都不要再看超音波，直接做檢查，因為再看也無法提早診斷！！」 當然，妳們還是每週來了，我們重複著相同的對話
我每次都再次確認有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常
做羊穿的那天，妳們問到「醫生，他很正常對不對？」
「我們等羊穿結果吧！」 問的很直接，我卻回答的很保守 「林醫師，要通知妳個案羊穿快篩結果無異常，等晶片跟染色體檢查。。。。」
「真的嗎？天呀！太好了！」我興奮的大聲尖叫！連續三次確認結果是正常
要了電話撥給妳們親口通知這個結果
妳哭了，哭的很大聲，泣不成聲
「林醫師，你知道嗎？過去這三週對我們每一天都是煎熬，明知機會很低很低卻還是傻傻得等。」
後續的羊水晶片，染色體檢查也都不可思議的是正常46,XX
醫療就是這樣
沒有永遠的一定，永遠的只有不確定
當我們自信滿滿，老天就會給我們重重一擊
當我們謙卑因應，有時老天會開一扇窗
蘇醫師常說「在科學面前我們要學著謙卑!」
我想，要不是我是學科學的，我應該會相信這是神跡
到現在還是一樣，妳們每週一樣依然都出現在我診間
我們很輕鬆的進行產檢
彼此的心理知道，我們的不放棄救了這個孩子
這是上帝的恩典，希望他平安長大
在聖誕佳節的今天
把故事跟大家分享
生命的美好無所不在 相信美好 機會一直都在
祝大家聖誕節快樂
#drx5
#超音波檢查真的很重要
#各種檢查相輔相成缺一不可
#沒有一項檢查是可以被完全取代的
唐氏症機率計算 在 Facebook 的最佳貼文
< 防疫備孕不停歇：學生有酷課雲，你們有威廉氏後人>
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各位好
我是威廉氏後人-李毅評醫師
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近日疫情嚴峻
全台處於備戰狀態
不管民眾、醫護人員都戰戰兢兢
許多準備進入療程，甚至已經在療程中的患者們
也不得已必須停下腳步配合防疫
雖然這對於與所有時間賽跑的不孕症患者來說
是最不樂見、最不希望發生的狀況
但為了阻止疫情持蔓延、為了疫情能獲得控制
全民一心、團結防疫無庸置疑是當前首要目標！
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在這辛苦的抗疫期間
我的心情和各位一樣難熬
擔心時間流逝帶給各位的傷害、
擔心各位卵巢功能的變化、擔心你們的焦急無助
因為你我都深知，備孕是一刻也不能停歇的
雖然為了各位的安全著想，暫時無法到院看診
但在家吸收備孕知識、儲存備孕戰力、擬定策略是絕對可以的！
_
我看著我女兒和他老兄開心用著電腦上課
心想：對阿，學生們有教育部推出的酷課雲線上學習系統
為什麼大家不能也用線上系統學習、備孕呢？
為此我為各位統整出以往的直播、影片
讓大家在無法到院，只能宅在家的期間
也能透過影片、文章吸收備孕、產檢知識
在得到足夠的正確資訊後
好好思考疫情緩和後第一步該怎麼走
也能為未來的產檢先做好功課！
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第一課：備孕篇
1-1黃體素的重要性
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/311676183694500
1-2 PGTA/PGS
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/164172768924341
1-3 MIRA
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/200815081839956
1-4 你也有同樣的問題嗎－誰要檢查免疫、子宮鏡？胚胎鑲嵌型怎麼辦？
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/451790129432225
第二課：產檢篇
1-1懷孕初期
唐氏症篩檢 https://www.facebook.com/100052350103447/videos/153566252624697
擴充版NIPT、羊水晶片、高層次超音波
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/3237673536330391
第一孕期產檢項目全解析
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/121609999550519
1-2懷孕中後期
懷孕的後半場：妊娠糖尿、乙鏈、孕期疫苗、早產預防、與臍帶繞頸
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/1020797848332118
生產方式的選擇：自然生VS剖腹產、伴侶陪產須知
https://www.facebook.com/100052350103447/videos/2730246070574521
附件1：懷孕機率計算器
https://haveababy.tw/predict
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我知道目前備孕主題影片遠遠不足
還有好多想和大家分享的正確資訊
請放心，待疫情趨緩後
會重新規畫影片的拍攝時間
在這之前，大家可以先從我的個人網站
找尋相關文章閱讀
備孕新手區：https://haveababy.tw/topics/pre-pregnancy
不孕症區：https://haveababy.tw/topics/infertility
試管嬰兒區：https://haveababy.tw/topics/ivf
懷孕產檢區：https://haveababy.tw/topics/pregnancy
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“ 聽說某教授的線上課程都能有一萬多人觀看，不知道我推出的課程有多少人感興趣？＂
＂抗疫、備孕同步進行！宅在家看備孕影片、看完做功課，做完再看備孕影片、再做功課…一天就過了。”
“ 聽起來好累，各位加油！＂
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~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~
試管嬰兒懷孕成功率計算器 : https://haveababy.tw/predict/
粉絲專頁 : https://www.facebook.com/mrwilliams999
個人網站 : https://haveababy.tw/
Instagram： https://www.instagram.com/mr_williams_li/......
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唐氏症機率計算 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最佳解答
<鼻子挺不挺?>
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「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。
在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。
如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。
只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~
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一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。
懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。
1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):
這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。
如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。
2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):
此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。
(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)
✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!
—-
🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?
1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨
建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。
主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)
✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查
2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨
✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺
✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)
✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺
✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群
✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)
如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片
#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening
唐氏症機率計算 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最讚貼文
<第一孕期母血唐氏症篩檢>
這項檢查也稱做"初期唐氏症篩檢"，針對懷孕藉於11週~13週又6天的孕婦來做檢查，內容包含了超音波(大家常聽到的頸部透明帶)和抽血生化檢驗(free ß-hCG和PAPP-A)。
大家普遍有的觀念是唐氏症和高齡產婦相關，所以年紀大的人有可能需要做羊膜穿刺檢查染色體。那年輕女性懷孕是不是就可以仗著年紀小，就都不做檢查??
當然不是，對於我們來說，唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!
#因此不管是任何年齡的女性懷孕我們都會建議要做唐氏症篩檢
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今天主要是來講解所謂第一孕期唐氏症篩檢的"超音波"部分。雖然說俗稱為"頸部透明帶"，但是我們要看的可不只是這一樣。
英國倫敦大學國王學院附設醫院暨胎兒醫學協會(英國Fetal Medicine Foundation)對於這個時期的超音波要做哪些檢查有嚴格的定義與規範，主要就是讓超音波影像可以標準化，放諸四海皆準。畢竟唐氏症篩檢不是小事，所以能夠執行第一孕期母血唐氏症篩檢的醫療人員，都是經過協會考試通過，且每年都還要重新考試與影像認證的!👓🎓
♠️先舉列最重要的會影響唐氏症計算風險的幾項♠️
✔️頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)
這時期的寶寶在脖子後面有一層皮下積水，用超音波看的時候會呈現一條黑色的空隙。我們會希望寶寶正躺，且可以看到鼻骨的正切面這時候最為標準。一般來說NT會小於2.5或3mm，過厚則有可能與染色體異常有關。但是單憑NT過厚，在唐氏症的靈敏度大概只有七成多；如果合併抽血數據再去計算風險，靈敏度則可高達八九成。
急著想要知道染色體是否有問題的孕婦，此時可以考慮直接絨毛膜穿刺，省去焦慮等待的時間；也可以等到篩檢正式報告出來，或是16週之後再做羊膜穿刺來做染色體檢查確認。
✔️鼻骨(Nasal bone)
單純只看鼻骨有沒有發育，靈敏度只有三成。而且東方人很多只有半邊鼻骨，所以沒有看到寶寶的鼻骨先不要太緊張唷!👃🏼👃🏽👃
✔️三尖瓣逆流(Tricuspid regurgitation, TR)
蝦米!😮三個月的胎兒也可以看得到三尖瓣逆流?是滴，這時期的三尖瓣逆流會增加一些唐氏症風險，但是通常早期的三尖瓣逆流，到中後期會慢慢消失，在高層次超音波追蹤時都看不太到了~
✏️補充: 近幾年來的趨勢，其實將第一孕期唐氏症篩檢的超音波當作早期胎兒異常篩檢的工具，因此心臟❤️的部分也會看得更加仔細! 像是心房心室發育不對稱，心臟位置不正確等都可以給我們一些提示，可以更早期發現嚴重的先天性心臟異常。
✔️靜脈導管血流(Ductus venosus regurgitation, DV doppler)
這條短小又很細的血管是胎兒循環重要的一條血管，外接部分臍靜脈的血液直接連到胎兒的下腔靜脈，供應充氧血。這時期如果有逆流，或是阻力過高，也會間接影響到唐氏症的風險。
✏️補充: 靜脈導管血流並不是只有在這個階段重要喔! 大週數的寶寶如果有懷疑子宮內胎兒生長遲滯，也會量測這段血流阻力來判斷寶寶的狀況~
♠️其他一樣很重要的篩檢項目♠️
#胎兒部分基本上是從頭到腳看過一遍
✔️腦部: 這個時期寶寶的頭殼都有發育了，一些重大腦部畸形如無腦症，或是頭型不對懷疑神經管缺損，都可以在此時看出
✔️胃: 確認胃有沒有發育，以及胃的位置是否正確
✔️膀胱: 如果此時膀胱非常明顯的過大，縱徑大於7mm，則有可能罹患巨大膀胱症
✔️臍帶: 兩動脈一靜脈，可早期檢查是否有單一臍動脈的情形
✔️四肢: 手腳各12根長骨還有手掌腳掌在此時都已經發育，雖然手指腳趾可能沒有辦法像高層次超音波時看得那麼清楚，但如果有先天重大肢體缺損是可以看出來的
✏️補充: 超音波儀器越是發達，大家就越想把第二孕期的胎兒異常篩檢項目拉到第一孕期來做。進階版的超音波高手們也可以經由所謂鼻骨後三角👃🏼(retronasal triangle)來判斷是否有明顯的唇顎裂~(此並非常規篩檢項目，在此僅供參考~要先聲明以免被同業撻伐啊⋯⋯）
♠️子宮結構部分♠️
✔️子宮頸長度: 統計上來說，第一孕期的子宮頸長度如果超過四公分，早產的機率就比較低。萬一此時意外發現子宮頸過短，也可以及早處理
✔️子宮動脈血流: 子宮動脈血流如果阻力過高，會增加孕婦發生子癲前症的風險。一般來說量測到兩邊阻力PI平均大於2.5，或是血流波型出現勾狀(notch)，日後發生子癲前症的風險都會增加。(子癲前症篩檢又是一個大課題...)
在門診無法如此詳細解釋第一孕期超音波的重要性，在此給大家參考～～
#初期唐氏症篩檢
#頸部透明帶
#fetalmaternalfoundation
#早期胎兒異常篩檢