<鼻子挺不挺?>
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「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。

在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。

如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。

只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~

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一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。

懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。

1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):

這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。

如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):

此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。

(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)

✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!

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🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?

1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨

建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。

主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查

2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨

✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺

✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)

✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺

✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群

✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)

如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片

#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening

#機會一直都在

第一次與妳們相遇，是在禾馨怡仁診間
多次流產，希望我給妳們這次懷孕一些建議
閱讀了妳們提供的資料
發現每次流產的原因不盡相同
「這次我還是不建議用藥物，我們就順其自然吧！」
妳們也很相信我的判斷 沒有用藥的繼續了這次懷孕

因為實在太希望能有正常的孩子
你們要求每週都回診看看他
即便門診等上許久，看到幾秒鐘小小的心跳不停閃爍
你們總是心滿意足笑容滿面的道謝離去

一切都很順利
10週時我們進行了NIPS的檢測
並安排12週要進行第一孕期風險評估

「林醫師，要通知你有一個case NIPS結果是唐氏症」
幾天後的某一個下午我接到同仁的上述簡訊
晴天霹靂
我多麼不希望她們講的名字是妳們
多次流產，這次好不容易長大了一些 卻是唐氏症

妳們回診了
一貫的結局總是我宣佈結果然後妳們淚流滿面
「為什麼會這樣？為什麼是我？」
其實我也很討厭這樣的過程 但我也無能為力
因為這就是機率 沒碰到是0 碰到了就是1
「我們還是做絨毛採樣再確診一次吧！」

幫忙做了妳的絨毛採樣
幾天後結果出來
快篩結果是唐氏症 晶片結果是唐氏症 染色體檢查結果也是

請妳們回來解釋報告的當天 我也一併再安排超音波檢查
但超音波下的胎兒結構卻是完全沒有異狀
有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常，計算的唐氏症風險值竟然是低風險

「說實話，我非常相信第一孕期風險評估，這結果太令人意外，我從來沒碰過。。。」
「如果妳們願意等，我們等三週後16週再做羊膜穿刺，希望有不同的結果」
「因為胚胎的發育，在早期就會分成胎兒與胎盤，有少數的機會胎兒是正常的，但胎盤染色體卻發生突變變成唐氏症，造成胎兒與胎盤的染色體結果會不同，我們叫做CPM（confined placental mosaicism）」

我解釋了一堆高深的理論，試圖的安撫身心受創的妳們
妳們不停的落淚讓人不捨
但說實話有多少機會孩子是正常的，我根本沒把握
因為自己的執業經驗中，還沒有發生過絨毛採樣及NIPS都是唐氏症，但羊水染色體是正常這種事

「林醫師，那我們再等三週，做羊水檢查看看！」

「好，那這三週我們都不要再看超音波，直接做檢查，因為再看也無法提早診斷！！」

當然，妳們還是每週來了，我們重複著相同的對話
我每次都再次確認有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常

做羊穿的那天，妳們問到「醫生，他很正常對不對？」
「我們等羊穿結果吧！」 問的很直接，我卻回答的很保守

「林醫師，要通知妳個案羊穿快篩結果無異常，等晶片跟染色體檢查。。。。」
「真的嗎？天呀！太好了！」我興奮的大聲尖叫！連續三次確認結果是正常
要了電話撥給妳們親口通知這個結果
妳哭了，哭的很大聲，泣不成聲
「林醫師，你知道嗎？過去這三週對我們每一天都是煎熬，明知機會很低很低卻還是傻傻得等。」
後續的羊水晶片，染色體檢查也都不可思議的是正常46,XX

醫療就是這樣
沒有永遠的一定，永遠的只有不確定
當我們自信滿滿，老天就會給我們重重一擊
當我們謙卑因應，有時老天會開一扇窗
蘇醫師常說「在科學面前我們要學著謙卑!」
我想，要不是我是學科學的，我應該會相信這是神跡

到現在還是一樣，妳們每週一樣依然都出現在我診間
我們很輕鬆的進行產檢
彼此的心理知道，我們的不放棄救了這個孩子
這是上帝的恩典，希望他平安長大

在聖誕佳節的今天
把故事跟大家分享
生命的美好無所不在 相信美好 機會一直都在
祝大家聖誕節快樂

#超音波檢查真的很重要
#各種檢查相輔相成缺一不可
#沒有一項檢查是可以被完全取代的