<點評：七種唐氏症篩檢 - 完整版>

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

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經過了一次又一次的查詢

妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？

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對我來說

產檢其實很簡單

如果妳把產檢看做一份考卷

裡面只有三種題目

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第一種是”送分題”

基本上健保給付的項目，

全部都做就對了。

至於到底做了些什麼？

都正常的話

搞不清楚似乎也沒什麼關係。

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第二種是”是非題”

大部分的自費項目屬於這一類型，

其實妳只要單純考慮C/P值

幾百塊的加減做，

幾千塊的看一下存摺，

再猶豫一下要不要做就可以了

這類型的檢查通常也都沒什麼風險

最多就多花了點錢，

多抽了幾管血而已。

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產檢唯一真正需要動點腦筋的：

只有這唯一的一題選擇題

也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好

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這不只是一題選擇體。

還是一題多選題

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妳可以單做初唐

妳可以直抽羊水

妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做

妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水

當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了

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對於不同的族群

又有著截然不同的答案

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唐氏症篩檢相當複雜

一共有七種常見的方法

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完全不知道的

可以參考小弟過去的相關發文

請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法 即可

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這七種，分別是：

1. 年齡法
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2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
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3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
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4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
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5. 超音波軟指標法
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6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
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首先，

年齡決定法是最簡單的

基本上卵子年齡幾歲

唐氏症風險對照表格就知道了

值得一提的是

除了唐氏症風險之外

其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關

在此給幾個常見年紀讓各位參考

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唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險

25歲 1/1250 1/476

30歲 1/952 1/385

35歲 1/250 1/192

40歲 1/100 1/66

45歲 1/30 1/20

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這裡的年紀，

指的是”卵子年齡”

也就是說

如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子

或者是高齡跟其他捐贈者借卵者

一切以”卵子年齡”為準

不考慮子宮年齡喔！！！

.

也就是說

48歲的女生，

如果用20歲的卵

唐氏症風險其實很低。

是以20歲計算。

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初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標

這些在過去的文章中都有詳盡的說明了

在此就不再複製貼上

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其中，

由於超音波軟指標法大家最不熟悉

雖然我以前發過類似的文章

但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症

因而陷入無限的煩惱之中。

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我也最常收到類似的提問：

“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎？”

這是一個超級萬年考古題

但我還是會一直收到這樣訊息。

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所以

我決定直接把公式提供給大家

請大家自己練習計算看看囉。

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異常項目 唐氏症比例 正常比例 風險倍數 單一項目風險倍數

頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8

肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1

腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6

腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0

心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1

.

也就是說

如果妳本來初唐的風險是1/10000

妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題

妳的風險就變成1.1/10000

那妳當然不需要特別擔心

.

但如果妳同時出現多個不正常的現象

頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點

妳又只有做過二唐的話

那我就會強烈建議妳應該去抽羊水

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這是一個風險疊加的概念

如果妳老公只是某一次電話沒接到

這是否暗示他有小三呢？

通常這只是一個”意外發現”

不代表什麼。

.

但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門

這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。

.

所以

各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了

很低的風險x1.1 = 還是很低的風險

便宜的餐廳，

多付了一成服務費

還是很便宜的。

只要記得保持防疫社交距離就好。

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為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中

到底有多不準確

這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率

這裡的疾病偵測率

指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”

檢查方式 疾病偵測率

羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%

NIPT 99.7 %

初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%

初唐 87 - 92%

二唐 70 - 86%

超音波軟指標 68 - 73%

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我們也可以從上述的表格中看出來

目前針對唐氏症篩檢裡面

單用超音波或單做二唐，

大概是最不ok的作法

準確率無法達到九成以上。

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至於大家第二常問的：

如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT

我是否還需要做初唐？

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關於這個問題，

我在這裡提供一個很重要的資訊給各位

在2016年，

一個大型的研究中指出：

針對一共55113個產婦接受初唐檢查：

其中 341個頸部透明帶 >3.5mm

在這之中

有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。

值得一提的是

對於另外139個染色體正常的孩子

仍有28個結構異常！

佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！

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也就是說

羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率

但他們針對結構的問題

並沒有任何的診斷力。

.

因此

如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們

我仍舊建議

應該接受”初唐的超音波部分”檢查

才能夠彌補羊穿或NIPT的不足

.

當然你會說，

20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來

是沒錯啦，

但我還是認為

很多問題

如果可以更早期發現

對妳的身心靈的傷害會比較小

比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。

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至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題

首先

初唐跟羊穿是一定可以使用

這個沒什麼問題

.

唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？

首先，同卵雙胞胎是確定不受影響

畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同

至於異卵雙胞胎：

目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%

因此原則上是可以。

.

但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。

原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊

比如說8%的A寶，但只有1%的B寶

這樣就無法發報告

當然通常這樣的情況

NIPT廠商應該要退錢給妳

然後妳就乖乖去抽羊水了吧

.

另外，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

則不適合NIPT。

因為齁

如果一個萎縮一個存活

NIPT報告出來一個正常一個唐氏症

沒有人可以告訴妳

是否是正常的那個存活

而不是唐氏症那個存活

.

因此，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

NIPT就完全不要想了。

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最後一個網友常見的問題

叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題

這是一個非常嚴重的錯誤觀念

身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我

必須再三跟各位強調：

根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明

由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼

也就是未來發育成胎盤的地方

並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上

因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。

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美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議

“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”

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至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高

根據統計

胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。

因此

沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症

這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！

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以上這些問題

是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問

我一次完整地跟各位做說明

當然啦

如果你有看我的直播

應該都學會了。

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對我來說

要搞懂唐氏症篩檢很簡單

就很像選手機一樣。

選手機有以下這些方法：

1. 看出廠年份：十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高

2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。

3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。

由這些間接資訊去了解一支手機，想當然是比較不準確的。

4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法，但成本高昂，也還是有錯誤的可能。

5. 直接拆開來看，但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。

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如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法

我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義

希望這關於唐氏症的最後一篇文章

能夠提供各位

迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們

一些正確的指引方向。

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以上

一些淺見

提供參考

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參考資料：

1.2007 January ACOG Practice Bulletin.

2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.

3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.

4.Fertil Steril 2016; 105:49.

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