<鼻子挺不挺?>
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「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。

在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。

如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。

只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~

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一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。

懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。

1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):

這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。

如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):

此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。

(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)

✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!

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🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?

1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨

建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。

主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查

2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨

✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺

✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)

✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺

✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群

✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)

如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片

#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening

來函照登系列：單做二唐的結果，進退兩難的處境。

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各位好

小弟威廉氏後人 - 李毅評醫師

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一位網友來訊詢問

她未表明幾歲

只說：由於產檢醫師未安排初唐

結果她就真的只有單抽二唐

風險為1 / 701

目前已經20週了，

請問應該怎麼辦?

-

首先

很感謝這位媽媽，

還願意乖乖的把我的唐氏症篩檢影片看完

但當妳看完之後

我相信妳應該很清楚地接受到一個關鍵資訊：

"我完全不建議單抽二唐"。

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目前各種唐氏症篩檢的檢出率：

羊膜穿刺 ： 趨近於100%

NIPT：99.7 %

初唐 + 二唐，依標準流程篩檢：92 - 97%

單做初唐：87 - 92%

單做二唐：70 - 86%

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只做二唐是目前各種能夠進行的唐氏症篩檢中，

"檢出率最低，準確度最低的"。

而且費用跟初唐比也沒便宜多少

準確率僅70 - 86%，平均準確率約78%。

相比於其他檢查方式

準確率都超過九成、九成五、甚至九成九來說

真的是不太ok的一項檢查。

-

單做二唐

當結果出來不上不下的時候

就很容易陷入這樣的一個兩難的境地。

-

是要相信它的結果？

還是不要相信它的結果？

-

To be or not to be？

That is a big question.

-

我們知道

唐氏症篩檢高風險，定義為1/270

若超過此一風險

則建議進行羊膜穿刺做確診。

所以妳問我

二唐結果是1/701

依照目前的準則，確實是沒有建議要抽羊水

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但這個結果準不準確

是不是能夠放心？

-

我只能說，

單抽二唐的準確率不到八成。

我完全不建議單抽二唐。

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至於這位網友接著詢問的第二個問題

是否等高層次出來之後

再考慮要不要做羊穿？

-

首先，高層次如果有異常

確實應該接受羊膜穿刺

來排除染色體異常的可能性

這是高層次的一個通則，

跟前面的二唐篩檢結果沒什麼關係。

-

但如果高層次正常呢？

是不是就能保證小孩沒有唐氏症？

"當然不是"。

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高層次從來都是結構的檢查

不是染色體的分析

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高層次完全正常的小孩

也不能排除唐氏症的可能。

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高層次異常的小孩

也不能診斷為唐氏症。

-

就像妳不會用照相機去分析一個人的聲音好不好聽一樣

高層次超音波就不是一個檢查染色體的檢查工具

拜託不要再為難高層次超音波了。

-

高層次跟羊膜穿刺，

是兩個完全不同的檢查

羊穿正常，也不代表高層次正常。

高層次正常，也不代表羊穿正常。

-

當然妳可能會說

超音波不是可以有一些軟指標來判斷是不是唐氏症？

沒錯

但超音波軟指標的唐氏症偵測率只有：68 - 73%

誰會用一個更不準確的方法來保證妳小孩正常呢？

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所以阿

拜託各位

在選擇唐氏症篩檢的時候

還是應該全盤了解各種唐氏症篩檢的優缺點

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而不是等到風險出來了

看到一個不上不下的風險值

再傳訊息來問我

我不能給妳保證什麼

我只能建議妳回去找妳的產檢醫師諮詢。

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我不會建議妳，

二唐風險1/701，一定要抽羊水。

.

我也不會建議妳，

二唐風險1/701，一定不要抽羊水。

.

因為這兩個答案都是錯的

不審時度勢，則寬嚴皆誤。

-

最好的方法

是一開始，就不要單做二唐。

-

拜託各位

不要再這樣做了。

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我知道唐氏症篩檢的影片有點長

但麻煩各位耐心地看完

我的唐氏症篩檢直播影片

可以讓妳不用整個孕期，

都為了這個問題鬼打牆。

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至於這個產婦最後應該怎麼辦齁

1. 相信二唐的結果，就這樣了。

2. 不相信二唐的結果，再去抽羊水。

3. 不相信二唐的結果，再去抽NIPT。

我想這三個選項某種程度上

都是有它的道理在。

-

我只想說

早知如此，

又何必當初呢？

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影片連結在這，還沒看過的趕快去看！

https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/153566252624697/

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~ 威廉氏後人 - 李毅評醫師 ~

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<產檢的最大一個問題：對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？>

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

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這一年來陸陸續續有超過一百個以上的高齡或者初唐高風險的孕婦

問過我這個問題

我一直沒有針對這個問題發一篇完整的解答

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並不是我不知道這個問題的重要性

而是一直沒有很好的文獻或證據能夠解答這個問題。

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以下提供最新的實證醫學證據做分享

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再次重申

小弟的出發點

在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等

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而產婦們獲得充足資訊之後

要如何做取捨

還是要看每個人對於風險的評估判斷。

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今天要引用的是2018年8月

刊登於<美國醫學會期刊> 的研究

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在科學的期刊中

字越簡單的，通常代表著越具公信力的期刊

如”自然”(Nature) 或 ”科學”(Science)

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在醫學的期刊中

最簡單的字就是 ”醫學” (Medicine)

最具代表性的就是 新英格蘭醫學期刊(NEJM)，和美國醫學會期刊(JAMA)

縮寫中的M字 就是 “醫學“ (Medicine)

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今天要引用的是2018年8月

刊登於<美國醫學會期刊> 的研究

我想絕對是有相當的公信力以及重要性的。

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針對唐氏症高風險的孕婦

可能是高齡，

也可能是初唐做出來高風險

-

對於這樣的族群

究竟應該直接抽羊水

還是可以先做NIPT再評估看看是否需要羊穿呢？

-

這是ㄧ個非常重要的問題。

也是ㄧ個非常困難回答的問題。

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如果我說，那就依照國健署的建議，

毫無懸念的去抽羊水吧！

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如此一來，就免不了有極少數的人因此破了水

然後永遠悔恨自己為什麼要省NIPT的錢。

如果當初去抽NIPT不就好了嗎？

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如果我說，那就先抽NIPT吧

NIPT結果異常的還簡單，那就去抽羊水我想沒有任何爭議

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那如果NIPT顯示又說正常或者低風險怎麼辦呢？

還抽羊水嗎？

還是就不抽羊水了嗎？

-

還是抽羊水呢？

可是NIPT不是已經說沒事了嗎？

-

可是NIPT還是偽陰性不高，但還是有偽陰性阿

那如果小孩真的唐氏症怎麼辦呢？

我會多後悔沒有乖乖按照國健署的建議去抽羊水呢？

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以上種種的對話

我都進行過無數次

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鬼打牆，牆又打了鬼，永無止盡的迴圈

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很困難

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真的很困難

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因為承擔破水風險的是妳

承擔生下異常胎兒風險的也是妳

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醫生只要乖乖的把媽媽手冊上的文字念給妳聽

就鐵定沒事了。

至少法律上妳吉不了。

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根據

孕婦健康手冊 29MB (中文版) - (出版年月：106年6月)

第41頁

“專家建議年齡滿34足歲之孕婦，曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者，可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一，唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。”

-

不過

醫生真的這麼好當嗎？

-

對於初唐結果高風險的人

如果我們先做NIPT會怎麼樣呢？

-

為了回答這個問題

在法國，一共57家醫療院所，2000多位的孕婦

全部都屬於初唐高危險的族群

(平均年齡36歲，>=35歲的佔67%，>=38歲的佔46%)

初唐風險值落在1/5 – 1/250。

-

針對這2000多位的唐氏症高風險孕婦

“隨機”分成兩組

一組直接去抽羊水

一組先接受NIPT檢查，如果NIPT顯示為高風險，再進行羊膜穿刺

如果NIPT顯示為低風險或正常，就不再進行任何侵入性診斷。

-

很大膽的實驗

很瘋狂的實驗

我夢寐以求但永遠也不敢在台灣進行這樣的實驗

-

就是如此突破性的研究

才能刊登在美國醫學會期刊(JAMA)

提供所以其他想這麼做實驗卻沒辦法的醫師做參考。

-

好

廢話不多說

結果如何呢？

-

先說羊穿組

扣除掉中途退出實驗的人

一共982位

平均的初唐風險為1/157

最後有38位確診為唐氏症 (3.9%)

有11位診斷出非唐氏症的其他染色體異常 (1.1%)

有8位不幸流產 (0.8%)

有9位發生胎死腹中 (0.9%)

最終順利活產下來的比例為94.1%。

-

羊穿組沒什麼稀奇的

因為這是我們大部分台灣醫師熟悉的路線。

有趣的是另外一組
-

那NIPT組如何呢？

扣除掉中途退出實驗的人

一共1015位

這一千多位全部接受NIPT檢查

後來有84位為高風險 (8.3%)

因此也只對這84位進行了羊膜穿刺

抓出27位唐氏症 檢出率為100% (沒有漏掉任何一個)

最終一共有27位唐氏症(2.7%)

也抓出1位為非唐氏症的其他染色體異常(0.1%)

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如果妳只看到這裡

一定會覺得NIPT確有神效

針對初唐高風險的族群全面接受NIPT檢查

也沒有漏掉任何一個唐氏症

但在一千個孕婦中

卻減少了700多位的羊膜穿刺。

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這篇文章更精彩的還在後面

針對NIPT組的最終統計

有8位不幸流產 (0.8%)

有9位發生胎死腹中 (0.9%)

最終順利活產下來的比例為95.1%。

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疑，這組數字怎麼有點熟悉？

NIPT組確實有效地減少許多的羊膜穿刺

但並沒有減少任何一個破水、流產、胎死腹中的孕婦。

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不是都說羊穿會危險會破水會胎死腹中

明明少抽了那麼多人

結果一點也沒改變。

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當然眼尖的妳一定會說

可是妳看最終活產率

NIPT組是95.1%

羊穿組是94.1%

不過這中間差異的1%

並不是減少羊穿所保護到的小孩

而是羊穿多診斷出約1%的非唐氏症的染色體異常。

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看到這裡

小弟不禁再次由衷地佩服我們的產檢技術

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NIPT的檢出率確實如先前所說的非常高

我之前說是99.7%的準確率

而這個實驗中是100%

所以NIPT確實準確

一千個唐氏症高風險的孕婦，並沒有漏掉任何一個
-

NIPT也的確減少了許多抽羊水的產婦

但令人意外的是

減少了那麼多人沒有去抽羊水

破水跟胎死腹中的比例也並沒有因此下降。

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另外

更重要的一點是

羊膜穿刺組還提供了其他非唐氏症的染色體異常的診斷力。

-

這篇文章的作者

在最後的結論中寫道：

經過了2000多人的大規模分組研究，

針對唐氏症高風險的族群

如果你先進行NIPT再選擇性地進行羊膜穿刺

並沒有辦法有效的降低流產率。

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參考資料：Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21A Randomized Clinical Trial JAMA. 2018;320(6):557-565.

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所以

如果妳問我

我是唐氏症高風險族群

我要選擇做NIPT還是直接抽羊水

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依據這篇研究

我會跟你說

目前看起來

NIPT對於唐氏症的診斷是可以信任的

但是羊膜穿刺有可能能夠抓出其他非唐氏症的染色體疾病

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至於破水風險嘛

妳兩種選擇的結果其實是一樣的。

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當然啦

臨床情境千百種

小弟也不知道標準答案

僅提供研究數據給您參考

剩下的還是需要自己去衡量才行

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以上

一些淺見

提供參考

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~鍵盤婦產科 威廉氏後人~

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