[爆卦]第一孕期唐氏症篩檢異常是什麼?優點缺點精華區懶人包

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在 第一孕期唐氏症篩檢異常產品中有39篇Facebook貼文,粉絲數超過7萬的網紅烏烏醫師,也在其Facebook貼文中提到, 因應疫情升溫,很多孕婦為減少進出醫療場所,詢問我是否一定每次產檢都要去。也有上一胎在歐美產檢的媽媽,好奇為何台灣產檢次數多國外接近一倍,到底該做幾次才對? 其實,關於孕期應該產檢幾次各國婦產科醫學會並無共識,因為這個問題不單純是醫學考量,還涉及各國民情、公共衛生政策,以及醫療資源是否充足。但我一直...

第一孕期唐氏症篩檢異常 在 烏恩慈 Instagram 的最佳貼文

2021-07-05 12:59:59

因應疫情升溫,很多孕婦為減少進出醫療場所,詢問我是否一定要每個月都去產檢。也有上一胎在歐美產檢的媽媽,好奇為何台灣產檢次數多國外接近一倍,到底該做幾次才對? 其實,關於孕期應該產檢幾次各國婦產科醫學會並無共識,因為這個問題不單純是醫學考量,還涉及各國民情、公共衛生政策,以及醫療資源是否充足。但我一...

第一孕期唐氏症篩檢異常 在 大象醫師 Instagram 的最讚貼文

2021-09-10 22:32:33

唐氏症在目前仍然是智能障礙的主要原因之一 主要是由於第二十一條染色體多一條所導致 此種的唐氏症發生率隨著媽媽的年紀而上升 20歲1/2000 25歲1/1200 30歲1/900 35歲1/350 40歲1/100 45歲1/30 (但若是染色體轉位造成的唐氏症則跟年齡無關) 除了智能障礙之外...

第一孕期唐氏症篩檢異常 在 Abbie.HH♡ Instagram 的最佳貼文

2020-09-07 15:24:06

#ab_pregnancy 《孕期檢查項目懶人包》 🔸🔸快收藏🔸🔸 📝 前期產檢項目太多了 一開始真的很混亂 不知道該怎麼選擇檢查又擔心寶寶的健康 所以整理了這篇懶人包給新手媽咪們 希望可以讓大家更了解自己孕期的檢查方向🙌🏻 💟Blog寫得比較清楚 需要的人可以點首頁喔 - 以下是我自己有做的檢...

  • 第一孕期唐氏症篩檢異常 在 烏烏醫師 Facebook 的最佳貼文

    2021-05-31 19:34:56
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    因應疫情升溫,很多孕婦為減少進出醫療場所,詢問我是否一定每次產檢都要去。也有上一胎在歐美產檢的媽媽,好奇為何台灣產檢次數多國外接近一倍,到底該做幾次才對?

    其實,關於孕期應該產檢幾次各國婦產科醫學會並無共識,因為這個問題不單純是醫學考量,還涉及各國民情、公共衛生政策,以及醫療資源是否充足。但我一直認為產檢次數不能和母嬰照顧品質劃上等號,關鍵應該重要檢查不能遺漏,且讓孕婦充分了解各種茲炫。以下我就單純以醫療實務面思考,歸納出「必做」的產檢提供給媽媽們參考

    1.懷孕初期:驗出兩條線後,不用立刻去診所確認。
    當月經延遲、懷疑懷孕時,只要用驗孕棒測試出兩條線,就代表你懷孕了。很多人會特地去診所再確認一次,其實並不需要,因為醫師用的驗孕試紙也沒有比較準。

    如果沒有出血合併腹痛,我會建議第一次的產檢可等到驗孕發現懷孕後的二~三週,也就是第7-8週、懷孕兩個月左右時。這時的檢查最主要的目的是透過超音波確認著床位置、排除是否為子宮外孕,並確認胚胎的心跳。

    2.懷孕中期:評估胎兒染色體、胎盤功能與器官異常風險的評估

    接下來可在12週時去做幾項重要的產檢。包括國健署提供的產檢:貧血、B型肝炎帶原、梅毒愛滋病,以及自費項目如初期唐氏症與子癲前症篩檢可評估胎兒染色體異常、胎盤功能差的風險,這些都可在12週時一次完成。
    若有需要做羊膜穿刺,16週就可再安排一次產檢。
    接下來兩個月,如果要去產檢,則應該是用來安排高層次超音波與妊娠糖尿病檢測。前者可檢查胎兒重要器官(心臟、腦部、內臟、五官)的發育,若有異常可和醫師討論是否考慮終止懷孕或是需轉診去有小兒外科、小兒心臟科的醫學中心追蹤。後者則是藉由檢測血糖評估媽媽飲食狀況,避免高血糖造成巨嬰、提高早產風險的機率。

    3.懷孕後期:確認生產方式、胎兒成長曲線
    若中間都沒有特殊狀況,就是等32-35週時藉由超音波確認胎位,同時確認胎兒腦部與骨頭之發育。並進行乙型鏈球菌採檢。最後就可等到38週時,目的是與醫師討論生產計畫、確認生產方式。醫師會監測孕婦血壓、超音波來評估胎位和體重、綁胎兒監視器確認胎盤功能及宮縮狀況,綜合評估是否適合自然產。

    以上是針對低風險的一般孕婦,若是已被診斷胎盤功能不良、胎兒生長遲滯,子癲前症、子宮頸閉鎖不全或有重大內科疾病的孕婦,產檢次數就得個案調整,有些狀況甚至需要一週看一次。

    *產檢越多次胎兒不必然越健康
    講到這一定會有人好奇,產檢那麼少次、照音波次數也變少,那該如何追蹤胎兒健康呢?

    必須澄清,其實確定心跳後,除了初期唐氏症篩檢、高層次超音波,及八個月時確認胎兒體重胎位外,就算每月產檢也不需要每次都照超音波。因為重要器官的發育已經在高層次超音波時確認,其他次的超音波檢查並沒有很大的臨床意義,主要是為了讓爸媽可以藉由寶寶的影像增加親子連結感。

    那胎兒體重呢?其實懷孕30週前除非胎盤功能異常,胎兒體重差距都很小,又有量測誤差,預估體重的意義也不大。且但其實30週後就算落後或超前平均值,也不會影響胎兒健康,更何況胎兒的體重也不是靠孕期飲食或任何外力就能輕易改變。

    **三個月前少量出血、生理性宮縮不必急著就醫

    也有媽媽詢問,那最近如果遇到出血、宮縮或是胎動減少,到底要不要就醫呢?不管有沒有疫情,其實答案類似:

    出血以週數來區分,因未滿三個月約有四成孕婦會出現著床性出血,若量不多、呈咖啡色,未必需要就醫。我也要重申,這個階段就醫主要是為了安心,不太會影響結果,沒有所謂延誤就醫的問題。好比曾有懷孕九週的女生半夜有點狀出血,隔天看門發現胚胎萎縮沒有心跳非常內疚,但即使出血當下她就衝來急診,也無法讓萎縮的胚胎重新發育,大可不必自責。超過三個月,著床性出血比例慢慢下降,這時若有鮮紅色、頻繁出血甚至合併腹痛,為了排除子宮頸閉鎖不全、子宮頸息肉,則需立即就醫。

    至於宮縮,有時可能因血液循環變差、身體缺水導致,如沒有規律且沒合併腹痛,可先補充水分、躺床休息,改善後就無需就醫。再來就是,懷孕六個月前本來就未必會有胎動,尤其是當天氣冷或媽媽較疲勞時,胎動更不明顯實屬正常。除非懷孕週數已經超過六個月,進食搖晃後肚子後,胎動都還不明顯才需要回診確認狀況。

    前陣子為了改善少子化,政府主張增加產檢補助次數讓媽媽能放心懷孕,雖說立意良善,但我卻認為產檢次數和媽媽的安心感未必成正比,很多媽媽甚至和我反應,每次產檢聽到這個不能做、那個不能吃,又被念體重增加太多,胎兒小了一百克,越看越焦慮。

    相反的,也有媽媽表示非常期待產檢,看到醫師的臉就感到無比安心,聽到胎兒的心跳,和醫師的一句「都沒問題」就無比療癒。因此要讓女生更放心懷孕做一個「不焦慮」孕婦,與其一昧增加產檢次數,倒不如思索如何促進醫病溝通互信,把產前衛教做得更確實才是更根本的作法。

  • 第一孕期唐氏症篩檢異常 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最讚貼文

    2021-03-03 22:05:46
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    🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?

    第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。

    不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?

    ➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
    Noonan syndrome,#努南氏症

    這是一個甚麼樣的疾病呢?

    網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。

    是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。

    ✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。

    ✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。

    ---

    🔎最典型的超音波特徵

    ✔️第一孕期頸部透明帶過厚
    ✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
    ✔️先天性心臟病
    ✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
    ✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%

    🔎當然還有其他可能出現的超音波發現

    ✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
    ✔️羊水過多,大約三分之一會出現
    ✔️腎臟異常(腎水腫最常見)

    ✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。

    ✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。

    ---

    前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:

    依照國情不同,有不同的篩檢習慣...

    🇺🇸美國/🇩🇪德國體系

    NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
    -> 兩者結果正常
    -> 直接再做Noonan syndrome基因檢測

    ⭕️優點:省時⏰。
    可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。

    ❌缺點:花比較多錢💸。

    🇬🇧英國

    NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
    -> 兩者結果正常
    -> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
    -> 再考慮做Noonan基因檢測

    ⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
    Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。

    ❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。

    —-

    🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?

    ✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan

    ✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan

    ---

    當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。

    這又是另一個很大的學問了!

    #noonansyndrome
    #頸部水腫
    #早期胎兒超音波
    #產期基因檢測

  • 第一孕期唐氏症篩檢異常 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最佳貼文

    2021-02-17 17:58:18
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    <神經管缺損🧠之早期診斷>

    這篇整理比較偏醫學專業,主要提供給大家一個不算新的新觀念,可做為早期診斷神經管缺損之參考。
    也就是上一篇所提到的BS/BSOB ratio還有IT。

    —-
    對於我們而言,以前聽到神經管缺損會想到的超音波異常不外乎是「檸檬頭」和「香蕉腦」,大部分在第二孕期超音波特徵比較顯著。

    🍋Lemon sign:
    正常頭型切面應該是橢圓形,但若有神經管缺損或腦部異常,前面的頭型會變成尖尖的像檸檬一樣的形狀。

    🍌Banana sign:
    正常的小腦應該是啞鈴型,若有神經管缺損,有可能變成像香蕉一樣的彎彎半月形。

    🔎由於最近提倡早期超音波的重要性,因此在做第一孕期唐氏症篩檢(11~13週又6天)時,看頸部透明帶的那個切面,也可以提供給我們很多腦部的資訊。
    其中漸漸被大家所提倡的,就是BS/BSOB的比例和IT的概念。

    ✔️BS (brain stem): 腦幹寬度
    ✔️BSOB (brain stem to occipital bone): 腦幹到枕骨距離
    ✔️IT (intracranial translucency): 第四腦室

    ✏️第一張照片截圖自發表在Prenatal Diagnosis的文章,圖中的A代表蝶骨後緣,B代表腦幹後緣/第四腦室前緣,C代表枕骨前緣。

    ✏️所謂的BS就是AB的寬度,BSOB距離就是BC的寬度;IT則是在B下方的一條黑線(粉紅箭頭處➡️),上緣是腦幹後方,下緣則是脈絡叢。

    —-
    那要怎樣的異常才會懷疑有神經管缺損呢?

    🔎BS/BSOB

    正常的胎兒,BS和BSOB都會隨著胎兒大小增加而增加(CRL),而BS/BSOB的比例會隨著週數增加而下降。

    但是如果碰到有異常的胎兒,BS會變寬,而BSOB反而會變窄,因此造成BS/BSOB的比例會明顯的上升。

    會造成這樣現象的可能原因,是由於腦幹往下位移,壓迫第四腦室/腦室大池,造成BSOB變窄(第一張照片的右圖,可以看到B下方原本應該有第四腦室的地方,也就是IT變形不明顯)。

    🔎IT
    正常的胎兒,IT都清晰可見,寬度約為1.5-2.5mm。

    神經管缺損的胎兒,IT則會消失看不到。

    📖參考文獻:
    Posterior brain in fetuses with open spina bifida at 11 to 13 weeks
    Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11–13‐week scan.

    大家可以在做第一孕期超音波的時候,順道看一下腦幹區域的構造,如果看起來哪邊怪怪的,要記得想到可能有神經管缺損或是其他腦部異常喔!

    #firsttrimesterdownscreen
    #第一孕期唐氏症篩檢
    #早期腦部超音波
    #神經管缺損

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