染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

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「習慣性流產不要怕，找到適合的不孕症醫師幫你助好孕」

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習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
習慣性流產的病因相當複雜，任何影響到胚胎生長和著床的因子，都是造成習慣性流產的因素。如若現已改為連續流產兩次時，建議夫妻雙方就要接受檢查。

#習慣性流產的原因有哪些

習慣性流產的原因，根據統計，大部分為原因不明，可推測是胚胎異常，而自然淘汰。其他常見的原因可能為夫妻染色體異常、免疫疾病或子宮異常等。如發生習慣性流產，建議夫妻一同接受檢查。

值得一提的是，屬於免疫功能異常的抗磷脂抗體症候群，好發於育齡婦女，有人於早期即出現症狀，有的則是生過孩子後才被誘導發病。一般流產常見於懷孕10週前，對於10週後的流產或10週前出現3次以上的流產，或懷孕34週後因子癇前症而造成的早產，須懷疑是否有此症候群。臨床病人的表現為血栓，但有人未必有臨床症狀，而是抽血檢查得知，因此，必須以抽血兩次（間隔3個月）進行診斷。

以下針對習慣性流產列出幾項重點

1. 習慣性流產大部分都是「偶發性」，多數跟胚胎染色體異常相關。胚胎染色體異常則跟懷孕女性的年紀有非常密切的關係。

2. 習慣性流產定義為：第一孕期或第二孕期早期，有兩次或兩次以上自然流產的情況，就是習慣性流產。

3. 超過一半的習慣性流產，檢查仍然找不到確切的原因。
（呼應第1點：習慣性流產大部分都是「偶發性」，多數跟胚胎染色體異常相關。）

4. 如確診為習慣性流產，應該及早安排相關檢查：

a. 夫妻皆需要接受染色體檢查
b. 妻：荷爾蒙及代謝檢查、抗體篩檢、子宮輸卵管攝影及 子宮腔鏡檢查。

5. 接受專業醫學及心理諮商。

#如何預防慣性流產呢

前面提及夫妻需共同接受的篩檢項目，針對檢查結果可採取相對應的解決方式。

✒︎ 夫妻染色體異常：試管嬰兒療程，加上PGT-A 植入前胚胎染色體檢查，找到染色體正常的胚胎，再進行植入
✒︎ 抗磷脂抗體症：低劑量阿斯匹林（Aspirin）、低分子量肝素（Low-molecular-weight heparin, LMWH），合併使用或是各自單獨使用。
✒︎ 糖尿病：接受糖尿病治療，建議使用胰島素（Insulin）
✒︎ 甲狀腺機能異常：接受內分泌醫師檢查，正確治療
✒︎ 泌乳激素異常：服用降泌乳激素藥物
✒︎ 子宮結構異常：子宮手術（子宮腔鏡子宮中膈、沾黏、息肉或肌瘤等切除手術）

若相關檢查都正常，建議可考慮透過胚胎切片，選擇正常的胚胎植入。根據統計，植入一顆正常囊胚的著床率高達50%，流產率可小於10%。

#現在的你可以怎麼做呢

治療不孕必須經過全方位的評估，在患者所能接受程度中，找出合適的方式。尤其醫病雙方是否能相互溝通很重要，特別是有不少的自費檢查，做或不做，就非常需要醫病在互信的基礎上建立共識，針對適應症有需要才做。

最後，再次提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理，及早治療，降低再次發生流產的機會。由於人工生殖機構的經營型態不同，有的附屬於醫學中心，有的是獨立專科診所，各有優勢，患者可根據自身需求選擇合適的機構與施術醫師。對於狀況複雜，需要更為精密檢查或手術治療、會診其他專科的患者而言，選擇醫學中心或許是更適切的選擇，一是療程中可省去往返不同醫療機構的麻煩，二是同院醫師在溝通上也相對方便。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
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［高齡都不高齡了］

幾歲算是高齡？沒有一個絕對值。就生物學的角度來看，生育年齡是越低越好。除了人類以外的動物，幾乎都在青春期有了生殖能力後，就開始孕育下一代，我們當然比其他動物晚很多。

我們該以大自然動物為師嗎？畢竟除了人類以外的動物，都是有生育能力後就開始一直生一直生了。我們該因此大大鼓勵早婚、早生嗎？那我們得把嬰兒出生後襁褓的那段過程也拿來比較。

舉長頸鹿為例。剛生下來的小長頸鹿捲曲在地上，很努力的伸伸腳，前腳動完換後腳。接著，後腳伸直，撐起身體，彎著的前腳，經過一兩次的努力，就站起來了耶！幾分鐘後，小長頸鹿已經在旁邊吃草了！

小嬰兒需要多久的時間才能脫離母親的照顧，一年、兩年，還是更長的時間？至少也得五年吧！所以，人類與其他動物是不一樣的。人類需要更多時間來準備，才足以應付嬰兒出生後的照顧。也因此，越早生小孩，就必須面對照顧資源不足的現實問題。

在這個競爭激烈的年代，總要再三斟酌、準備穩妥才會踏出生小孩這一步；何時該結婚生子，已經不只是醫學問題了。因此，高齡產婦絕對是時代不可擋的趨勢，婦產科醫生也要準備好，要有能力讓高齡的媽媽平安懷孕、順利生產。

高齡產婦的風險到底高在哪裡？可從胎兒與母體兩方面來談。

首先，關於胎兒的健康方面，高齡產婦生出唐氏症的機會大大的增加。30歲左右懷孕，唐氏症機率約1/1000；等到40歲，唐氏症機率就會高達1%了！卵子與精子不同，精子是要用的時候才製造的，而卵子卻是把90%完成的半成品保存在身體裡面。母親20歲，卵子就放了20年；母親40歲，卵子就放了40年，當然「新鮮度」會有不同！因此才有高齡產婦，而沒有「高齡產夫」的說法。

除了唐氏症外，其他的三套體染色體異常的機率也都會增加。另外，據統計，發生某些胎兒先天性異常，比方說先天性心臟病、尿道下裂、頭顱異常的比例，在高齡產婦身上也會有些微的提高。

就母體來說，懷孕當中的合併症，也會比較高。懷孕早期，會增加三至五倍的流產與四至八倍子宮外孕的機會。中後期的合併症來自母體本身罹患內科疾患的比例上升，比方說子癲前症會增加五至十倍的發生率，40歲女性發生糖尿病的機率也會增加三至六倍。

至於高齡產婦需不需要剖腹產，我是覺得不需要的，在醫學上也還沒有定論。雖然高齡產婦剖腹產的比例，確實比一般產婦要高出一大截；可是比較高的原因，多半來自高齡產婦對自己較沒有信心，與醫生對高齡產婦也較沒有信心。該選擇什麼樣的生產方式，不需要因為您身為高齡產婦而改變的。

【#主任上課去】
【2019台灣生殖醫學會中區擴大學術演講會與會心得】

第二部 取卵數多會不會造成胚胎的品質不好？

另外一個很重要的議題，就是「當我們取到的卵數目增加 ，或者為了得到比較多的卵用比較大量的排卵藥物，是否會造成胚胎品質下降?」

這個是一個爭議了十幾二十年的議題，各有正反面的意見，近10年來因為胚胎切片技術（PGS)的進步，所以我們可以由胚胎切片之後染色體的異常率間接的探討這個議題。

最近的研究報告結論是這樣的，取卵數的多寡、或者使用排卵藥物的劑量，並不會影響胚胎染色體的異常率。換句話說，我們如果能夠想辦法得到比較多的胚胎，那麼染色體正常胚胎的絕對數目，就會增加。胚胎染色體的異常率是跟病人的年齡有關，病人年齡上升異常率就會上升。

最後還是回到一個結論，「年齡是一個相當重要的因素，越早治療成效越好」

📌2017年及2018年兩篇相當大規模的研究來解釋

📌適當的藥量希望可以得到最多最好的卵那得到最高的成功率


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產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?

什麼是染色體？What is chromosome?

染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.

前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX

Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.

染色體異常 Chromosomes abnormality

染色體疾病的分類

染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.

「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。

Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.

除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。

艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性

Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.

巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.

透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X）， 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。

Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.

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Kayi