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[爆卦]染色體異常種類是什麼？優點缺點精華區懶人包

雖然這篇染色體異常種類鄉民發文沒有被收入到精華區：在染色體異常種類這個話題中，我們另外找到其它相關的精選爆讚文章

在 染色體異常種類產品中有11篇Facebook貼文，粉絲數超過0的網紅，也在其Facebook貼文中提到， 太久沒有超音波文，今天要來說的是有經典超音波特徵的十二指腸閉鎖，還有胎兒腸阻塞相關問題~ 🔎全文參見 https://drjessicakang.blogspot.com/2021/06/blog-post.html #十二指腸閉鎖 Duodenal atresia #超音波主要特徵 1. D...

「染色體異常種類」的推薦目錄

  • 染色體異常種類 在 Facebook 的最讚貼文

    2021-06-04 18:39:23
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    太久沒有超音波文，今天要來說的是有經典超音波特徵的十二指腸閉鎖，還有胎兒腸阻塞相關問題~

    🔎全文參見
    https://drjessicakang.blogspot.com/2021/06/blog-post.html

    #十二指腸閉鎖 Duodenal atresia

    #超音波主要特徵
    1. Double bubble sign
    2. 羊水過多

    ✏️但是這兩個超音波特徵，通常在"高層次"的週數是不會發現的! 很多都是超過24週才出現。所以高層次沒有異常發現，不代表之後一定沒問題的喔!

    ✏️Duodenal atresia超音波診斷並不會太難，但是一旦發現了，後續染色體檢查是需要安排的切勿忘記!

    #強烈建議染色體檢查 (karyotyping):
    約25~30%的十二指腸閉鎖病患也是唐氏症患者；反之，約有5-15%唐氏症患者會有十二指腸閉鎖。

    #其他合併異常:
    1. 50-70%十二指腸閉鎖的案例會有其他心臟或腸胃道異常。
    2. 以單一器官來說，先天性心臟病最常見(大約有20%會合併)。
    3. VACTERL: 腎臟、脊椎也要特別注意。
    4. 其他腸胃道異常，環形胰臟等。

    ---
    🔎Double bubble sign就一定是十二指腸閉鎖嗎?

    不一定，也會出現假的也就是Pseudo-double-bubble sign。

    假的Double bubble鑑別診斷有很多，文章有詳細說明。

    ---
    🔎產前腸子脹，還有哪些鑑別診斷呢?

    空回腸閉鎖 (Jejunoileal atresia)
    腸道轉位異常/腸扭轉 (Malrotation with volvulus)
    胎糞性腸阻塞(Meconium ileus)

    ---
    但是回顧了一些研究文獻，產前診斷有沒有界定 #腸子要多寬? #是不是一定會有羊水過多? 這都還沒有一定的標準。

    🔎哪些超音波特徵來診斷腸阻塞最準?
    超音波診斷率很差。
    有研究發現，超過32週，腸子寬度>1.7公分 + 羊水過多 -> 腸阻塞的偵測率較高

    🔎如果胎兒沒有出現超音波異常，是不是就不會有腸阻塞?
    錯。
    有部分胎兒是產前羊水量正常，而且腸子或胃也沒有特別脹。

    🔎如果產前沒有診斷出來，會不會影響寶寶出生後的預後?
    研究發現，產前沒有出現超音波異常的案例，出生後開刀住院天數、ICU天數、死亡率等和有出現超音波異常的案例比較，是差不多的。
    閉鎖的種類，還有診斷的時間(產前、出生後)，也對預後沒有太大影響。

    以上供大家參考囉

    #十二指腸閉鎖
    #十二指腸狹窄
    #DoubleBubbleSign
    #腸阻塞
    #產前超音波

  • 生殖醫學博士 朱伯威醫師

    染色體異常種類 在 生殖醫學博士 朱伯威醫師 Facebook 的最佳解答

    2021-03-17 17:50:18
    有 99 人按讚

    男性不孕症檢查之為什麼先生不用抽血？男生只有精液分析檢查嗎？

    #門診100問

    備孕過程中有許多檢查。太太可以抽血測基礎荷爾蒙數值、安排輸卵管攝影了解輸卵管暢通與否、陰道超音波檢查子宮卵巢是否有囊腫肌瘤肌腺症等問題、也可安排子宮鏡，或必要時會有診斷性腹腔鏡檢查。

    先生來生殖醫學門診，首先我們會安排
    ✅#精液檢查

    一般檢查前需要有2-5天禁慾，先生可自行取精，取出後於 #室溫 下一小時內送至實驗室，以待後續分析。
    注意事項如下👇🏻
    ⚠️取精過程請勿使用保險套（因含有殺精劑）
    ⚠️勿用保冷袋冰送，這樣的檢體無法進行檢驗

    若希望在院所直接取精也可以與醫師溝通，安排預約取精室，就可以將最Fresh 的精液直送實驗室分析。

    精液分析看似單純，但可提供許多資訊，畢竟精蟲數量、活動力好壞、型態外觀異常率都與是否能順利懷孕相關，其他例如液化時間長短、是否有發炎物質等，都可為醫師提供許多參考資訊。

    國際男性精蟲標準又是如何？附表是WHO精液檢查標準值，WHO的正常精液標準中， 精子形態正常率超過 30％即為正常，判斷標準相對寬鬆。

    但在生殖胚胎實驗室中，我們通常採取較為嚴格的判斷標準，根據 kruger所使用的「strict criteria」，精子型態正常率需大於 14%，才為標準。因正常精子形態小於 14%時受精率就會受到影響，而一旦小於 4%，傳統試管嬰兒療程受精率，也可能下降至不到10%，而需要搭配顯微注射技術。

    實際上，精液分析只是檢查第一站，男性不孕症評估項目有許多，詳列如下：
    ✅#過往病史詢問：
    結婚多久？避孕多久？是否受孕過？是否做過相關檢查或是治療？性生活方面概況？感染史？手術史？職業（高溫或化學、輻射之暴露？）及生活型態（抽煙喝酒藥物飲食睡眠）等。

    ✅#理學檢查或身體檢查
    包括男性身高、體重、整體外觀的評估（是否可能染色體問題？比如Klinefelter's syndrome (47XXY)）以及睪丸大小、是否萎縮？是否可能染色體異常？位置以及有無其他異常或感染？有無常見的精索靜脈曲張？甚至門診也常見也有先天性無輸精管（CBAVD, CUAVD）的情況。

    一般來說，理學檢查會由泌尿科醫師安排，需要時還可搭配陰囊超音波等檢查。

    ✅最後就是 #抽血項目
    搭配前述許多檢查，如果發現精蟲數量稀少活動力很差或是型態異常率很高（Oligo-astheno-teratospermia, OAT）或是所謂的無精症（Azoospermia）即完全檢驗不到精蟲，醫師會安排抽血💉做 #荷爾蒙檢查。

    荷爾蒙檢驗項目包括：
    1️⃣促濾泡刺激素(FSH)
    2️⃣黃體激素(LH)
    3️⃣泌乳激素(PRL，prolactin)
    4️⃣雌性素（Estradiol）
    5️⃣雄性素(testosterone)等。

    這些荷爾蒙的過高或是過低，可以協助醫師評估精蟲狀況不好，或無精症的原因，可能是原發性睪丸衰竭，或中樞神經系統刺激造精功能等問題。

    以上是常見的男性不孕檢查項目，事實上還有其他例如染色體檢查，及診斷性睪丸切片（用針刺入採樣）等，種類繁多，詳細歡迎大家來門診聊聊！

    掛號連結👉🏻https://reurl.cc/mqr0Xj

    #生殖醫學博士朱伯威醫師
    #男性備孕可先找我聊
    #精液檢查
    #男性不孕
    #男性不孕症

  • 康康醫師超音波共筆

    染色體異常種類 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 的最讚貼文

    2020-12-09 14:31:33
    有 75 人按讚

    周末陪兒子去博物館放電，整組湯瑪士小火車的軌道組玩了兩個小時有...🚂🚂🚂
    爸媽覺得無聊卻又能放空滑手機，真是矛盾的心情

    但是湯瑪士火車們的臉實在是太詭異...身為成人覺得半夜看到很恐怖!

    話說，胎兒的臉在超音波下的樣貌也是很重要的!
    （這樣轉會不會太硬？）
    對爸媽來說，可以透過4D想像寶寶之後出生的樣子；對於產檢醫師來說，額頭鼻子下巴的輪廓能夠給我們一些胎兒是否有些先天異常的線索。

    #甚麼時機點會去看寶寶的側臉🗿🗿🗿

    基本上有兩個時間點會看，第一個是11~13+6週做第一孕期唐氏症篩檢的時候，第二個是20~24週做胎兒異常篩檢超音波的時候。

    1️⃣ 第一孕期唐氏症篩檢

    這時候側臉主要看的是鼻骨發育👃🏼，鼻骨有沒有長是我們計算唐氏症風險的一個軟指標，不過漢人又有比較高的比率鼻骨發育不良(這又是另一個話題了)，所以沒有看到鼻骨並不代表染色體一定有問題。

    ✏️嚴重的唇顎裂
    側臉輪廓的鼻子到上唇部分也會比較突出，合併看胎兒鼻後三角(retronasal triangle)，可以早期診斷唇顎裂。

    ✏️全前腦畸形
    常會有特殊的臉部特徵，像是鼻子長在奇怪的地方(例如額頭🦄，我們稱之為proboscis)，這在側臉輪廓也能清楚的看到，染色體異常要想到巴陶氏症(Trisomy 13)。

    ✏️無顱/無腦畸形系列🧠
    眼睛以上的頭蓋骨會不見，久而久之腦部組織有可能被分解變成沒有腦；側臉輪廓理論上可以看到頭骨發育完整一直到後腦杓，如果此時頭骨發育不全，就會看到膨出來的不規則腦組織。

    2️⃣ 第二孕期胎兒異常超音波

    這時期的側臉輪廓又可以給我們更多提示了。除了第一孕期可以看到的鼻骨，此時額頭下巴的輪廓就更明顯了。

    額頭要看蝦米? 看有沒有ㄎㄡˋ頭嗎?👩🏻‍🦲

    當然不是~

    一些罕病或是染色體有異常/XX症候群等的小朋友其實顏面會有一些特徵，常常會出現的是所謂Midface hypoplasia(上顎顴骨發育不良，導致鼻樑角度也比較塌)。

    ✏️Binder syndrome的鼻樑和鼻骨角度更平，整個臉看起來很扁；Crouzon syndrome也有所謂Midface hypoplasia，但是他的nasal bridge卻比較明顯。說起來太多種雖然都是Midface hypoplasia，但是卻有些微程度的差異。

    🔎🔎🔎那到底要怎麼來判斷這顏面異常到底有沒有意義? #這是重點
    如果發現有其他器官構造異常，同時還合併顏面異常，就要考慮是否有些基因問題或是特定症候群了。

    #下巴後縮

    小下巴有甚麼問題?

    除了牙齒排列有問題，成年以後的插管困難，影響呼吸道等...跟之前其他種類的顏面異常一樣，如果合併不只一項超音波異常，就有可能是XX症候群的一種。

    ✏️至於有那些症候群跟小下巴有關呢???隨便列都十幾種，常聽到的有Cri du chat syndrome, 22q11.2 syndrome, Noonan syndrome, Pierre Robin syndrome, Treacher Collins syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome...

    總結～

    所以大家可能會覺得，側臉輪廓在高層次超音波底下，只有一個簡單的切面，但事實上這個簡單的切面，給我們的資訊和意義一點都不簡單呢!

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