染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

星期天很榮幸接受台灣生殖醫學會的邀請，在2021Taiwan Life 做演講，題目是「胚胎著床前染色體篩檢（PGS，胚胎切片）在試管嬰兒治療中，誘導排卵的策略」

因為疫情的關係這是一個視訊演講，這一年多以來學會的演講很多都是以這種方式舉辦，大家也都慢慢適應。

研討會的目的就是要繼續吸收新知，更有效率的服務病患。

根據研究指出在同一年齡層之中，胚胎的異常比率是固定的，並不會隨著用藥劑量增加、賀爾蒙變化而改變胚胎異常比例。若有越多卵，則越有機會得到染色體正常的胚胎。

也就是說病人倘若必須接受PGS的治療，那麼我們在使用排卵藥物刺激取卵目標就是要「得到比較多的卵子」，若有較多的卵子可以培養到囊胚，就比較多囊胚有機會接受切片，因此就有比較多的機會得到染色體正常的胚胎，希望植入以後能夠提高懷孕率。

準備這次的演講，我也得到很多最新的知識，教學相長。也期待把這些心得運用在有需要的好朋友身上。

黃建榮婦產科診所永遠在學術上追求最新、最進步的治療。祝各位好朋友美 夢成真、早日受孕。

#兒童發展評估(影片是重點㊙️)
#SMA(脊髓性肌肉萎縮症)
#新生兒
#發展遲緩
#新手父母

♥️迎接新生命的到來後，隨之而來的是便開始注意照顧孩子需要的大小事。許多家長對於孩子的發展是否落入正常範圍有許多的困惑。小寶貝有時候好像聽得懂指令，有時候又好像不大懂，到底在這個年紀是正常的嗎？孩子很快就會走路了，但還不大會說話，究竟是不是像長輩說的「大隻雞晚啼」呢？是否只要耐心等待，時間一到孩子就會「不鳴則已，一鳴驚人」呢？還是孩子真的有發展遲緩的可能性呢？
🔺️兒童發展包含了感官、語言、動作、情緒和認知五大面向，而發展的歷程可能受到遺傳、染色體異常、孕期營養攝取或服用的藥物、產程狀況等影響，而寶寶出生後是否受到意外傷害、罹患腦部疾病、早期環境經驗、家庭狀況或教養態度也都和孩子的發展息息相關。在照顧和教養孩子的路上，不免會面臨許多的疑惑或擔心，因此了解兒童發展概念、順序，並接納孩子個別發展特性與性格特質，便是家長們最重要的功課了！
透過兒童發展評估來了解是否有需要轉介並連結通報中心的資源，透過「醫師、職能治療師、物理治療師、語言治療師、臨床心理師、聽力檢查人員、視力檢查人員及社工師」專業的評估，必要時基因遺傳檢查諮詢才能進一步釐清孩子是否需要專業的協助。假如寶寶在發展上有些落後了，把握孩子們腦部可塑性最佳時接受早期療育，更有機會能夠減緩並改善發展遲緩的情形，甚至逐漸追上正常發展的里程碑。
🔳少部分發展遲緩與遺傳性罕見疾病有關，如SMA(脊髓性肌肉萎縮症)，目前已有健保給付藥物，透過產前篩檢/新生兒篩檢及新生兒時期發展評估若能及早發現，正確就醫，就能幫助SMA寶寶順利成長。

ps：感謝臺灣兒童健康暨身心發展協會補助製作🙏

血友病是遺傳染色體異常所造成的疾病，造成凝血功能的異常
通常發現的時間點會是2-3歲，小孩開始跑跳碰撞的時期
也因為這個異常基因是由母親所帶的，所以發現時媽媽往往會十分自責...

今天健康聲友會特別邀請亞東醫院腫瘤血液科余垣斌醫師
為我們分享血友病的知識以及治療
更重要的是告訴家屬面對血友病孩子的正確心境！

快來收聽健康聲友會，聽聽每天面對罕見疾病的醫師怎麼說吧！


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#血友病#藥物治療#醫師

20201029 台南市議會第三屆第四次定期大會－市議員呂維胤總質詢part.1

一、爭取設立兒童醫院，建構南部兒童醫療照護網。
台灣少子化問題嚴重，108年我國新生兒人數已跌破20萬人，台南市出生人數更僅11,841人，急需提升孕婦產期及新生兒照護醫護資源，提升新生兒存活率；然至今南部卻仍無一間兒童醫院，維胤要求市府應打造國家級兒童醫院，建構完善兒童醫療照護網路。

台南市自然增加率逐年下降，出生人數從105年的15,789人，下降到108年僅剩11,841人，即將跌破1萬人，少子化問題嚴峻，又根據衛服部108年台灣18歲以下兒少五大死因統計，分別為周產性特定病況、事故傷害、先天性畸形變形及染色體異常、癌症和蓄意自殺，其中周產期病況和染色體異常二者和新生兒存活率息息相關，發展遲緩兒童早療人數亦逐年提升，新生兒、早產兒及早療兒醫療照護急需提升並改善。

維胤進一步指出，兒童治療方式和成人截然不同，因而提高人力時間成本高，且易發生醫療糾紛等問題，導致兒科醫師人力缺乏，目前台南市共有292,502位兒童，兒科醫師竟只有293人，兒科診所135家，病床數541床，更何況還有18個行政區沒有任何一位兒科醫師，醫療資源區域分配嚴重失衡，難以保障兒童醫療權利。

維胤認為，台南市位處嘉義、高雄屏東之間，地理位置相當適合，市府應設立國家級南部兒童醫院，提升新生兒、早產兒和早療兒病床數和醫療設備，提升新生兒存活率；鼓勵兒科臨床醫學研究，增聘兒科專科人力，改善兒科醫療人力不足、資源分配不均等問題，並利用兒童醫院整合兒科醫療資源，建立兒童疾病資料庫，強化兒科臨床照護病床，建構完整兒童醫療照護網路。

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來臉書找維胤：https://www.facebook.com/winn612/
維胤打拼的足跡：https://weiyintainan.pse.is/KWL5J
聯絡維胤：lyuweiyintainan@gmail.com

【#主任上課去】
【2019台灣生殖醫學會中區擴大學術演講會與會心得】

第二部 取卵數多會不會造成胚胎的品質不好？

另外一個很重要的議題，就是「當我們取到的卵數目增加 ，或者為了得到比較多的卵用比較大量的排卵藥物，是否會造成胚胎品質下降?」

這個是一個爭議了十幾二十年的議題，各有正反面的意見，近10年來因為胚胎切片技術（PGS)的進步，所以我們可以由胚胎切片之後染色體的異常率間接的探討這個議題。

最近的研究報告結論是這樣的，取卵數的多寡、或者使用排卵藥物的劑量，並不會影響胚胎染色體的異常率。換句話說，我們如果能夠想辦法得到比較多的胚胎，那麼染色體正常胚胎的絕對數目，就會增加。胚胎染色體的異常率是跟病人的年齡有關，病人年齡上升異常率就會上升。

最後還是回到一個結論，「年齡是一個相當重要的因素，越早治療成效越好」

📌2017年及2018年兩篇相當大規模的研究來解釋

📌適當的藥量希望可以得到最多最好的卵那得到最高的成功率


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