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在 染色體異常疾病產品中有13篇Facebook貼文，粉絲數超過0的網紅，也在其Facebook貼文中提到， 當媽媽後真的會變得很堅強，懷孕過程雖然很辛苦，但再多的辛苦都沒關係，只希望肚子裡的寶寶能平安健康出生，這次我在懷孕初期有特別去做了「台灣基康」的兩種基因檢測（NIFTY PRO及添好孕PLUS），都是抽血非侵入性的基因檢測，但兩者其實經他們介紹才了解有很大的差異，所以我都選擇一起檢驗！ • 添好孕...
同時也有8部Youtube影片，追蹤數超過4,680的網紅健康聲友會，也在其Youtube影片中提到，血友病是遺傳染色體異常所造成的疾病，造成凝血功能的異常 通常發現的時間點會是2-3歲，小孩開始跑跳碰撞的時期 也因為這個異常基因是由母親所帶的，所以發現時媽媽往往會十分自責... 今天健康聲友會特別邀請亞東醫院腫瘤血液科余垣斌醫師 為我們分享血友病的知識以及治療 更重要的是告訴家屬面對血友病孩子的...
「染色體異常疾病」的推薦目錄
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染色體異常疾病 在 穆妍妤PanPan/ Model, Actress Instagram 的最佳貼文
2021-03-30 00:28:31
【 公益短片-萬分之一特別的你 】 他，出生時像其他孩子一樣喝著母奶，卻開始嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯，嚴重還可能會死亡，原來他罹患的是先天性罕見疾病「丙酸血症」，需要嚴格控制蛋白質的攝取量。他外表看起來跟一般人一樣，但你能大口享用的美食，他可能一輩子都不知道是什麼味道...... ...
染色體異常疾病 在 吳洛儀 Instagram 的精選貼文
2020-08-10 04:23:44
來跟大家分享一件很棒的資訊❤️ 未來有計劃懷孕的人都可以先儲存起來唷 其實我身邊的人都知道， 這個寶寶完全出乎我的意料來的很快～ 我都還沒蜜月耶！！！！！🥺🥺🥺 （因為我月經非常的不準， 我都懷疑我是否有在排卵XD) 所以我根本沒在備孕跟養身體🤦🏻♀ 當他👶🏻到來時，我真的無敵擔心他的健...
染色體異常疾病 在 陳菁徽 Instagram 的精選貼文
2021-04-04 15:40:23
(經病患同意分享此故事） 39歲的小靜是看了醫生本人我多次流產經驗談而到門診與我諮詢的😔 她結婚七年 雖然外面是光鮮亮麗的科技業新貴 從結婚以來 四次懷孕 其中兩次無心跳流產 第三次外孕施打化療藥物 最後一次葡萄胎接受人工流產（亦是胚胎染色體異常發育的不正常懷孕） 雖然診所醫師安慰她是運氣不好 鼓...
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染色體異常疾病 在 健康聲友會 Youtube 的最佳貼文
2021-02-19 13:00:17血友病是遺傳染色體異常所造成的疾病，造成凝血功能的異常
通常發現的時間點會是2-3歲，小孩開始跑跳碰撞的時期
也因為這個異常基因是由母親所帶的，所以發現時媽媽往往會十分自責...
今天健康聲友會特別邀請亞東醫院腫瘤血液科余垣斌醫師
為我們分享血友病的知識以及治療
更重要的是告訴家屬面對血友病孩子的正確心境！
快來收聽健康聲友會，聽聽每天面對罕見疾病的醫師怎麼說吧！
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染色體異常疾病 在 呂維胤-為你打拼 Youtube 的精選貼文
2020-11-02 12:24:2820201029 台南市議會第三屆第四次定期大會－市議員呂維胤總質詢part.1
一、爭取設立兒童醫院，建構南部兒童醫療照護網。
台灣少子化問題嚴重，108年我國新生兒人數已跌破20萬人，台南市出生人數更僅11,841人，急需提升孕婦產期及新生兒照護醫護資源，提升新生兒存活率；然至今南部卻仍無一間兒童醫院，維胤要求市府應打造國家級兒童醫院，建構完善兒童醫療照護網路。
台南市自然增加率逐年下降，出生人數從105年的15,789人，下降到108年僅剩11,841人，即將跌破1萬人，少子化問題嚴峻，又根據衛服部108年台灣18歲以下兒少五大死因統計，分別為周產性特定病況、事故傷害、先天性畸形變形及染色體異常、癌症和蓄意自殺，其中周產期病況和染色體異常二者和新生兒存活率息息相關，發展遲緩兒童早療人數亦逐年提升，新生兒、早產兒及早療兒醫療照護急需提升並改善。
維胤進一步指出，兒童治療方式和成人截然不同，因而提高人力時間成本高，且易發生醫療糾紛等問題，導致兒科醫師人力缺乏，目前台南市共有292,502位兒童，兒科醫師竟只有293人，兒科診所135家，病床數541床，更何況還有18個行政區沒有任何一位兒科醫師，醫療資源區域分配嚴重失衡，難以保障兒童醫療權利。
維胤認為，台南市位處嘉義、高雄屏東之間，地理位置相當適合，市府應設立國家級南部兒童醫院，提升新生兒、早產兒和早療兒病床數和醫療設備，提升新生兒存活率；鼓勵兒科臨床醫學研究，增聘兒科專科人力，改善兒科醫療人力不足、資源分配不均等問題，並利用兒童醫院整合兒科醫療資源，建立兒童疾病資料庫，強化兒科臨床照護病床，建構完整兒童醫療照護網路。
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維胤打拼的足跡：https://weiyintainan.pse.is/KWL5J
聯絡維胤：lyuweiyintainan@gmail.com![post-title]()
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染色體異常疾病 在 李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道 Youtube 的最讚貼文
2019-07-31 19:58:47本集主題：「孩子，請為我活下去」介紹
訪問作者：劉采涵
內容簡介：
一個第22對染色體異常的孩子……
一段最不平凡的成長……
「Neo，全世界大概只有你在澡盆大便的記錄了！」
「媽咪不能讓你哭太久，你哭太久臉會變黑、呼吸會變得很困難。」
男孩一把推開Neo說：「誰叫他要跟我玩，我不想跟他玩！」
「五年過去了，十年過去了，推嬰兒車的母親早已青絲染雪，車內的男孩依舊是小不點一隻，身高沒變化，身體也還是瘦瘦的猶如皮包骨，怎麼會這樣呢？」
「有時候我因Neo住院，情緒盪至谷底，實在很希望西元2012年真的是世界末日，我就不必鎮日擔憂失去他。」
「不管我們相依為伴的日子有多長，只要你當我老師的一天，我就會認真的照顧你。」
最平凡的親情，最不平凡的成長
教導我們，一些過去不曾明白的道理
歸根究柢，它是一本談論愛的書
★一位罕病兒的年輕母親用生命刻下的文字記錄！
每個孩子都是天使，有些天使來到人間卻注定走不同的旅程。告訴全天下父母、師長、大人們：孩子，是我們一輩子最美好的功課！
如果上天造人，就像工廠生產瓷器一樣，難免會有瑕疵品。那麼我相信，上天會特別挑選有愛心的爸爸媽媽來陪伴你。你不是來討債的，你是上天派來給我們的老師，你要教導我們，一些過去不曾明白的道理。……不管我們相依為伴的日子有多長，只要你當我老師的一天，我就會認真的照顧你。~~劉采涵，節錄〈給Neo的一封信〉
家有罕病兒，將對人生帶來多大考驗，造成多大衝擊？
作者劉采涵女士之子Neo，出生後被判定罹患罕見疾病「狄喬治氏症候群」，也就是俗稱的「藍嬰」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨，曾被評估病情不樂觀的Neo，如今正快樂成長中。本書記述劉采涵三年多來與病兒攜手對抗死神，逐漸擺脫病痛糾纏的經歷。這是一位平凡母親走出人生幽谷的真摯告白，更是一本獻給全天下母親，充滿愛與關懷的感人之作。
作者簡介：劉采涵
台灣高雄人。曾為《大家健康雜誌》、《大地地理》等多本雜誌記者、編輯，現為全職媽媽，兼職寫作。2008年8月，兒子Neo出生，被診斷出第22對染色體異常——罕見疾病「迪喬治氏症」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨，曾被評估病情不樂觀的Neo，如今正快樂成長中。采涵相信，Neo終有一天將被治癒，往後的人生也將更美麗。![post-title]()
染色體異常疾病 在 Facebook 的精選貼文
當媽媽後真的會變得很堅強，懷孕過程雖然很辛苦，但再多的辛苦都沒關係，只希望肚子裡的寶寶能平安健康出生，這次我在懷孕初期有特別去做了「台灣基康」的兩種基因檢測（NIFTY PRO及添好孕PLUS），都是抽血非侵入性的基因檢測，但兩者其實經他們介紹才了解有很大的差異，所以我都選擇一起檢驗！
• 添好孕PLUS：想做的原因是因為這些疾病的特色在於「隱性」潛藏，所以若我們本身不小心為帶因者，通常也不會有病徵（套現在最紅的用詞，可想像成「無症狀傳染者」），因此並不是沒有相關家族遺傳史就不會發生喔！
(添好孕 基康官網： https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=2)
• NIFTY PRO：
NIFTY是檢驗胎兒本身是否有「染色體異常疾病」的檢測，只要抽血又非常精準，相較於羊膜穿刺安全許多！NIFTY PRO可一次檢測94項染色體疾病，是每胎發育過程中「隨機」造成的，因此每個孕媽咪都有可能遇到。
(NIFTY PRO 基康官網：https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=17)
提供給有想要了解的粉絲們參考喔
這次我們是在 台北 #佑昇診所 請李新揚醫師看診，李醫師也很親切，看診過程也都很有耐心，真的非常感謝～～平安
染色體異常疾病 在 Facebook 的精選貼文
在日本，有位唐氏症書法家金澤翔子，她的巨字書法氣勢磅礴，充滿生命力，因而風靡世界。2012年她於福島縣磐城市設立「金澤翔子美術館」，2014年榮獲由日本天皇名義頒發的「紺綬褒章」，2019年天主教教宗方濟各訪日時，翔子特別贈送教宗書法「祈」字，她的字總是給人滿滿的希望與力量。
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美國女孩Chelsea Werner（切爾西·沃納）也是一位唐氏症患者，並且為特奧會全美體操錦標賽奧運會蟬聯四屆的冠軍，如今更是紐約的模特兒經紀公司We Speak旗下的模特兒。人生不設限，Chelsea總是自信美麗，絲毫不受到肉體的限制。
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在台灣，則有唐氏症油畫家莊惠婷、唐氏症藝術家林冠廷等韌性十足的靈魂，他們的作品真情流露、鏗鏘有力，特別吸睛。
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這些故事，都是我上個月透過「世界唐氏症日」十週年特展去了解到的，主辦單位唐氏症基金會除了提供照顧唐氏症患者的服務，也努力讓社會透過藝術與時尚來認識小唐，其實唐氏症寶寶有無限可能！
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這是一個溫馨小巧的展覽，有身心障礙者的手繪黑板牆、懸吊染色體裝置與唐氏症的早療區與青年職前訓練場域。其中我覺得懸吊染色體特別有意義，原來唐氏症是十分常見的染色體異常疾病之一，在全球數據中，平均每一千名新生兒就有一名，所以這種病不是遺傳，是染色體變異的機率問題。
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前幾天我看了皮克斯2021年電影「Soul（靈魂急轉彎）」，
導演Pete Docter 彼特達克特說：
「生而為人，我們不需要多偉大的成就，才能證明自己的價值；
在努力過後，其實每個人都值得被愛、被接納。」
這讓我想到小唐，每一件事情都有其意義，包含你們的存在、你們的變異、與你們的永不放棄。
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謝謝小唐，讓我的生命又多了幾分活著的勇氣。
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嘿！小唐我在這
WE LL BE THERE 世界唐氏症日大眾展
✦ 日期：2/26 至 5/9/2021
✦ 門票：免費入場
✦ 地址：台北市萬華區成都路 10 號（西門紅樓）十字樓 2 樓
染色體異常疾病 在 Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥 Facebook 的最佳貼文
最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？
🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）
🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）
🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：
他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：
①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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🔹Instagram:
lyhuylau
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🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
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