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點突變
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https://www.ntuh.gov.tw/gene-lab-prenatal/Fpage.action?muid=3974&fid=3763
細胞遺傳檢驗室- 脊髓性肌肉萎縮症(SMA) - 國立台灣大學 ...
一般檢體(如血液):實驗室收件後約10個工作天。 . 備註 5-8%的SMA帶因者其SMN1基因位於同一條染色體上、SMN1基因點突變或患者 ...
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