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同時也有6部Youtube影片,追蹤數超過38萬的網紅命運好好玩 官方頻道,也在其Youtube影片中提到,面對全球未知病毒突變,健康成了一切的根本,大家都要照顧好自己。 #艾菲爾 #塔羅占卜 #健康運 ⚡命運好好玩官網:https://bit.ly/3ehoxfj ⭐受病魔折磨四十年 李秀媛爆真相讓人心疼 ► ►https://youtu.be/HM52jhPhXSs ⭐這風水害慘感情運!湯鎮瑋曝斷...
「點突變疾病」的推薦目錄
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點突變疾病 在 姜冠宇 醫師 Instagram 的最佳貼文
2021-09-16 11:19:31
最近看指揮中心記者會,可以感受變異株攻勢很猛烈 有些是打完兩劑仍有感染的案例 這些案例是不是 #突破性感染,有待接種時程和可能感染時間點做釐清 在其他國家也越來越多對於應變的討論與宣導。 -- 📌從JAMA於8月更新的疫苗快問快答 美國專家共識是,任何一種疫苗都有助於防止重症 即便沒有在美國施行的...
點突變疾病 在 ᴀɴᴅʀᴇᴀ ꜰᴇɴɢ馮雯 Instagram 的最佳貼文
2021-08-17 20:32:03
今天跟大家分享我的 @circledna @circledna_tw 報告內容 不過因為報告的項目實在非常多 所以我會挑其中幾個我比較注重的項目內容分享給大家☺️ ▫️首先從飲食開始 點進去之後會看到上面顯示適合我的飲食類型是低碳水化合物膳食 我對酒精的敏感度是較高的 所以我喝酒時容易臉紅☺️ ...
點突變疾病 在 Charlene Pu Instagram 的精選貼文
2021-09-03 15:11:48
噹噹噹~ 上次 @circledna 的全面基因測試報告分享來囉 結果真的非常有趣 尤其是有關肥胖的各種結果 就顯示出我基因裡就是一個胖子🥲🥲 哈哈哈哈哈所以別再期望我能多瘦了大家 而且幾乎天天喝奶茶的我竟然有乳糖不耐受耶😂😂 光是報告的概覽就有20大項目 裡面再細分一些小項目 並且還有一些會給你...
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點突變疾病 在 命運好好玩 官方頻道 Youtube 的最讚貼文
2021-05-19 11:00:10面對全球未知病毒突變,健康成了一切的根本,大家都要照顧好自己。
#艾菲爾 #塔羅占卜 #健康運
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⭐受病魔折磨四十年 李秀媛爆真相讓人心疼
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⭐這風水害慘感情運!湯鎮瑋曝斷人姻緣關鍵
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點突變疾病 在 志祺七七 X 圖文不符 Youtube 的精選貼文
2020-04-06 19:30:05#偽陰性偽陽性是什麼? #藥物研發進度到哪裡了?
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各節重點:
00:52 疾病研究、引起關注的事件
04:10 藥物研究:瑞德西韋、奎寧、洛匹那韋/利托那韋
07:07 事件:中國宣傳成功經驗、中美媒體戰、中國採檢試劑不準
15:51 掰比
【 製作團隊 】
|企劃:宇軒
|腳本:宇軒
|編輯:土龍
|剪輯後製:Pookie
|剪輯助理:中藥
|演出:志祺
【 參考資料 】
💊出院率低、有抗體但驗到病毒:
→這病毒不尋常!張上淳:體內有抗體、呼吸道仍有病毒:https://bit.ly/39LJ0Wb
→新冠病毒體內存活最長53天 張上淳:確實不太尋常:https://bit.ly/3e8l3vI
→最短8天就痊癒!張上淳首度公布全台235確診個案分析表:https://bit.ly/3dUrQsG
💊失去味覺和嗅覺
→患者失去味覺嗅覺:3/24有話好說:https://bit.ly/3bTNBHd
→該特徵列入通報採檢標準:https://bit.ly/39P3a1o
💊藥物
→綜合內容:https://bit.ly/3c6s7qX
💊瑞德西韋
→啾啾鞋-瑞德西韋原理:https://bit.ly/34cKEig
💊奎寧
→「奎寧」是武漢肺炎解藥還毒藥?專家:不會致死、應該有效:https://bit.ly/2xODeps
→奎寧+日舒可清除新冠病毒?教授道出「可憐的事實」:https://bit.ly/2x9JesK
→不搭配日舒 治療新冠肺炎患者僅建議用羥氯奎寧:https://bit.ly/3dXBMl3
💊洛匹那韋/利托那韋
→武漢肺炎》抗愛滋病藥物能抗疫? 首份臨床實驗結果出爐:https://bit.ly/2R9NAaj
→抗 HIV 的藥物可以對抗新型冠狀病毒!?怎麼研究發表圖文不符?:https://bit.ly/2yuW2dB
💊中國大外宣
→Today 看世界:從病毒輸出國變身抗疫專家 中國是如何扭轉外媒評論:https://bit.ly/2V3oXxe
→沃草-中國啟動大外宣篡改歷史:甩鍋武漢肺炎責任、打造「中國幫助世界」抗疫英雄形象
:https://bit.ly/2Xe1OuI
→今周刊:中國恐成這次疫情的最大贏家?拆解大外宣招式:先洗刷武漢肺炎污名,再向世界輸出成功抗疫經驗https://bit.ly/3aLVCOt
→中央社:中國官方藉疫情大外宣 學者:出口轉內銷以維穩:https://bit.ly/2V57pk3
💊影射義大利是病毒來源國
→上報-中媒稱「義國先爆疫情」 義大利專家舉證反擊:病毒來自武漢:https://bit.ly/2UQh7H3
→新頭殼-中國稱「新冠病毒源於義大利」 臉又被打腫了.....:https://bit.ly/2V7Azz4
→事實查核中心-【錯誤】網傳影片宣稱:「感謝中國,意大利羅馬上空響起義勇軍進行曲」?: https://bit.ly/2Rgrzqd
→名人堂-新冷戰縮影?美國限制中共「外國使團」官媒駐美人數:https://bit.ly/39NM0Bs
→BBC-中國驅逐美國《華爾街日報》記者的時機與世界輿論:https://bbc.in/39FzVy8
→BBC-中美關係難緩和 北京驅逐美國三大報社記者
:https://bbc.in/3e09k2f
💊中國快篩超爛?
→捷克事件-新冠肺炎》砸6000萬向中國採購快篩試劑 錯誤率竟達8成?捷克政府:沒那麼高啦:https://bit.ly/2RdwKaD
→西班牙事件-武漢肺炎/只能驗出3成確診 西班牙退還中國不良快篩套件:https://bit.ly/2V32eBn
→中國快篩是「抗體」快篩:數感實驗室《偽陰性、偽陽性的討論》:https://bit.ly/3e13Pjw
→中國快篩試劑有多爛?「西班牙烏龍案」媒體說不清楚的病毒科學:https://bit.ly/2Rd8vZY
→中研院粉專快篩介紹:https://bit.ly/2V9H0St
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點突變疾病 在 王大喜 Youtube 的最佳貼文
2019-02-20 12:43:422019/02/19生命及工作記錄
病符年,由個菌落的意識談菌落失衡反應,人為什麼會生病?
進期集體無意識狀態在meditation中呈現會有個新一波浪來襲。
每個人身上都有不同的菌叢在各個器官、表皮,我們看見的人其實大部分都是菌落而不是本身這個人的細胞。
而不同頻率的菌叢會間接影響一個人的思維,因此清淨之人接觸生活型態差異較大的對象時,有時會特別的敏感,有的時候是空氣中此人表皮細菌在空氣中的頻率差異過大。
反而接觸許多負面生活型態的及成癮症者,許多也是跟身上的菌落有關,當過多菌落屬於寄生而非共生的菌落時,通常性格也同樣與這些頻率共振,而成為索取者,若過多類似聚落結合可能間接成為致病菌叢帶原者。
因此歸結以下幾點
1.有時發病反應是由於接觸菌叢不屬於自己的業力範圍,反而髒的狀態浮出致表淺皮膚,不見得是壞事,懂得調整作息心情呼吸以及接觸的人即可。
2.所有菌叢會間接影響物質實體身體的呼吸頻率,因此頻率以及光的療法、傳統中國藥草平衡療法值得受到重視。
3.改善飲食,調整、平衡為自然之道,有時菌落也有意識,過多的打打殺殺(主流西藥的方式)也會導致致病菌落的突變強壯。(如同光有多兩、黑暗就有多暗,同理)
4.總結以上所有,必然有一個第一因,極為神性,能夠容納所有的異同,即為天道,「道法自然」即是。
參考進階視頻:靈魂的光性 王大喜
-王大喜 Rasta Wang
P.S. 謙遜是給予天及自然,對於人我選擇真誠。
警語:所有紀錄皆為原創,生命觀察的紀錄,內容許多名詞為新創,任何言論僅代表本台立場,他台言論與本台無關,你(妳)可以選擇保持開放的心聆聽擷取、感受或是拒絕,視頻結束若仍有部分有記憶,可能表示潛意識未連結,無須刻意尋找答案,時機到了答案會自然被體驗。
IGTV: apha09261
Dream Walker Studio: RastaWang.com(請仔細閱讀,僅提供兩種協助)
#蘇梅島 #王大喜 #王大喜疾病與頻率 #王大喜頻率醫學 #王大喜菌落與意識 #RastaWang
點突變疾病 在 報導者 The Reporter Facebook 的最佳貼文
#今日疫情重點【桃機清潔人員確診Delta,感染源仍待追查;3百萬人莫德納第二劑接種期限將至,指揮中心:疫苗到貨日尚難確認;台大醫開始進行莫德納混打高端臨床試驗,盼解決疫苗不足問題】
台灣今(15)日新增5例COVID-19(又稱新冠肺炎、武漢肺炎)個案,其中1例本土、4例境外移入。本土個案為一名20多歲女性,為桃園國際機場清潔消毒人員,9月12日出現症狀,14日因工作需求採檢確診,現已匡列45名接觸者。指揮中心醫療應變組副組長、疾病管制署副署長羅一鈞表示,經過快速的病毒變異位點確認,此案為Delta病毒株。
9月中旬後,莫德納第二劑接種期將進入高峰,國內超過300萬人等待接種莫德納苗,但指揮中心無法確認莫德納疫苗到貨日期。台大醫則開始進行莫德納混打高端的臨床試驗,昨(14日)通過人體試驗倫理委員會(IRB),將採隨機雙盲,每一組110人進行試驗。因此傳出將莫德納開放混打高端的訊息,對此指揮中心指揮官、衛福部部長陳時中則表示,莫德納混打高端試驗進行,最後還是得看結果,再由專家討論是否可以施打、如何接種。
新北市幼兒園群聚至今已出現32人確診,上週9日起為期一週,新北市緊急實施強化二級緊戒,禁止餐廳內用與運動、藝文公共場館暫停開放,今日是最後一天。新北市長侯友宜今則宣布解禁,他表示,經擴大匡列後,疫情趨向穩定,目前沒有再新增相關確診案例,16日起將恢復新北市餐飲場所內用,但他呼籲防疫不能疏忽,一定要嚴格落實防疫規定。
■新增一例機場清消人員確診,感染源不明
這一名20多歲確診者工作場所在桃園機場,負責機艙清潔,9月12日出現流鼻涕、頭暈等症狀,14日因例行採檢確診,Ct值僅14(數字愈低、病毒量愈高)。羅一鈞說,該案9月7日才驗過快篩為陰性,因此9月8日起視為可傳染期進行匡列。個案在6月初打過一劑疫苗,還未完成兩劑接種。
羅一鈞說,透過病毒株的突變位點進行定序,快速確定此案為Delta病毒株,目前全台有36例Delta病毒株本土個案。接下來指揮中心會就她工作接觸的相關航班確診者進行比對,透過定序結果,了解與境外移入病例是否有異同。
■莫德納二劑打不到?莊人祥:未來所有到貨莫德納疫苗都分配給二劑民眾
全台第一劑打莫德納疫苗共有343萬人,而第二劑僅打了35萬人,因此約有308萬名民眾等待施打第二劑,由於在9月底陸續達到12週的第二劑接種期限,莫德納第二劑的需求將會大增,不過國內莫德納疫苗庫存不多,無法滿足第二劑莫德納疫苗的需求,目前僅開放1~3類人員接種第二劑。對此指揮中心發言人、疾病管制署副署長莊人祥接受《報導者》採訪時沒有透露現有莫德納疫苗剩餘確切數量,但表示絕對不足以一輪疫苗開打量。
指揮中心曾在7月中提過莫德納會保留給二劑接種,但後來仍以第一劑覆蓋率為主。莊人祥說明,疫苗的到貨十分不穩定,很難清楚評估每一批疫苗的分配。目前仍以第一劑覆蓋率為主,而AZ第一劑各年齡層已經都可接種、BNT也開始接種,原先只願意接種莫德納的民眾,現也有BNT可以作為選擇,因此未來所有到貨的莫德納,將不再開放第一劑接種,全數提供給二劑民眾施打。
不過,莫德納疫苗到貨的確切時間,目前仍不確定。而目前已經屆滿10~12週、第一劑接種莫德納的民眾,需等待疫苗預約平台的簡訊通知、或地方政府告知,才能預約第二劑。
■台大啟動莫德納、高端混打研究
昨日人體試驗倫理委員會(IRB)通過莫德納混打高端疫苗的臨床試驗計劃,台大醫院將執行試驗,採隨機雙盲,每一組110人,受試者與臨床試驗團隊都不會知道打到哪一種疫苗,且要一個月才會解盲,意即參加試驗的民眾,要一個月後,才會註記在黃卡上。
試驗負責人、台大感染科主治醫師謝思民接受《報導者》採訪先強調,一個臨床試驗的誕生,可能是政府委託、藥廠委託,或是研究者自己發起。他表示,「這個試驗是我自己發起的,因為看到國內需求,有些人擔心副作用不敢打第二劑,有些人等不到第二劑,因此決定啟動這個試驗。」
謝思民說,國外的疫苗到貨總是不可控,雖然高端疫苗量能未知,但至少可以控制;另外,莫德納疫苗與高端疫苗雖然不同平台,前者為mRNA疫苗,後者為蛋白次單位疫苗,但mRNA疫苗打入體內,也得轉成蛋白質才能刺激免疫,而兩者刺激免疫反應的抗原一致。
莫德納第一劑已經讓身體有了記憶,但因莫德納疫苗打進體內的副作用與刺激都很強,第二劑若只是要喚醒免疫記憶,或許就可以採用同樣可以激起抗體,但反應不那麼激烈的疫苗,因此才想嘗試進行混打臨床研究。他在一個多月前開始寫計畫書,兩週前送IRB審核,昨日通過,第二步是提交指揮中心,第三步則需要告知莫德納公司同意,目前莫德納原廠已知,但未做回應。
謝思民表示,這次的受試對象只有220人,是小規模的臨床研究,國外的AZ+mRNA疫苗混打,也都是低於百人的小試驗,重點在於可提供政策建議,透過試驗發現如果可行,就能多一個接種的選項。長庚大學新興病毒感染研究中心主任施信如也補充,小型試驗若沒問題,開放混打基本上就沒問題,因為兩款都是通過EUA的疫苗,且混打全世界都在嘗試。
至於試驗結束後,怎麼樣叫成功?謝思民說,每一款疫苗的中和抗體效價有落差,但不代表較低的就沒有價值。這次試驗會採取免疫橋接的非劣性,了解莫德納+高端的中和抗體效價,是否不低於兩劑莫德納的信賴區間,但這不是唯一指標,如果效價低一些,但安全性、不良事件比兩劑莫德納來得低很多,也很難定義為失敗的試驗。
■專家:學理上可行,且學術上有創新意義
施信如表示,莫德納混打高端,學理上是可行的,她認為混打計畫有3個用意,第一,莫德納目前全球需求量大,因此進貨量相對少很多,全世界都一樣,有時候兩劑無法打到同一廠牌,因此如果等不到二劑莫德納,第二劑施打高端,可以多少增強效果,都比只打一劑疫苗來的好。
第二,mRNA疫苗的第二劑對身體造成的負擔,一般來講很大,而第二劑接種高端,照理說會緩解副作用,不過當然確切狀況要做了試驗才知道。
第三,不管是AZ+mRNA疫苗,或是兩款mRNA疫苗混打,這些在國際上都陸續有研究,但AZ、mRNA+高端疫苗的混打則是全球獨有,大型醫院想做混打試驗,在學術上也有其創新性。施信如更一進步透露,除了台大準備進行莫德納+高端混打試驗,長庚也已開始進行AZ+高端的試驗。(文 / 陳潔 ;設計與資料整理 / 黃禹禛、戴淨妍 ;攝影 / 余志偉 )
#延伸閱讀
【當機組員及境外移入個案都與社區群聚無關,台灣「無差別邊境防疫」和「加零迷思」如何調整?】https://bit.ly/2YOu61u
【疫苗進行式:COVID-19全球疫苗接種即時追蹤】https://bit.ly/3kpkwcI
#報導者 #COVID19 #突破性感染 #本土案例 #疫苗 #AZ #莫德納 #BNT #高端 # #Delta #桃機 #清潔員
點突變疾病 在 唐子涵兒科醫師的吃貨日記 Facebook 的最佳解答
爸爸媽媽收到通知書了是不是開始很焦慮要不要同意小孩接種疫苗?
幫自己決定比較快,幫小孩決定特別焦慮😣
兒科醫學會寫了一篇非常清楚的文章,很值得爸爸媽媽仔細研究看看~
我節錄了幾個重點:
「美國食品和藥物管理局(FDA)和美國疾病管制署(CDC)所通過BNT新冠肺炎疫苗於12歲以上青少年的緊急使用授權(EUA),以及歐盟藥品管理局(EMA)已經批准莫德納疫苗可供12歲以上青少年接種,意味著基於臨床試驗數據,確定這些疫苗對青少年是安全有效。臺灣兒科醫學會也呼籲青少年應依照建議,施打通過審核的新冠肺炎疫苗。」
🔹兒童或青少年感染新冠病毒之後,可能出現 #兒童多系統發炎症候群(Multisystem inflammatory syndrome in children,簡稱MIS-C),症狀為發高燒、腹痛、結膜炎、皮疹、唇部充血發紅等 #類川崎氏症症狀,
➡️在20歲以下兒童與青少年發生率約萬分之3.16,但嚴重者可能休克甚至死亡,不可不慎。🔹另一項更常見的感染後併發症為 #新冠長期症狀(Long COVID),症狀極為多樣化,包括疲憊、專注力下降、頭痛、鼻塞等,兒童與青少年發生率約2-13%。
⚠️透過接種疫苗,減少病毒傳播速度,#也同時可減少病毒突變成更危險的病毒株的機會。
截至2021年7月16日為止,美國約八百九十萬12–17歲的青少年接種了BNT新冠疫苗,共863人在系統通報嚴重的副作用,其中40.3%是心肌炎,#初估不及萬分之一的機率,#主要發生於第二劑接種後。
‼️提醒家長若在注射第二劑BNT新冠疫苗後的兩週內,若出現胸痛、呼吸急促、心律不整等感覺,仍請立即就醫。
青少年接種BNT新冠肺炎疫苗後,可能出現疲憊、頭痛、肌肉痠痛等症狀,這些不舒服症狀發生率有五成以上。另外打完第一劑後有10%會低溫發燒(大部分低於38.5℃),#但第二劑後會有20%發燒,且半數超過38.5℃,當孩子感到不舒服時,可以使用退燒止痛藥降溫。
⚠️結論就是:
疫苗的心肌炎預後不錯,
#但COVID19造成的心肌炎致死率高‼️
給爸爸媽媽參考喔▶️ https://www.pediatr.org.tw/people/edu_info.asp?id=52
#佳鴻診所
點突變疾病 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的最佳解答
【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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