【TEDtalk選物 no. 4】你這個疾病，其實是劇場版的胖虎


推薦的TED Talk：An Evolutionary Perspective On Human Health And Disease
講者：Lara Durgavich｜體質人類學學者
學點英文
🔹it wasn’t until...that...
🔹implications
🔹arms race
前往《語言選物IG》學例句 👉🏼 https://reurl.cc/vDNl9l


漫畫版的胖虎，住在一個世界大不過幾條街的城市裡，在放學後的水管公園裡，他就是個蠻橫粗暴的臭惡霸。但同一個胖虎，在背景架設在月球、宇宙、或是幻境裡的劇場版，只要出現另一個惡人角色，胖虎就突然變成充滿力氣的保護者，不同時空的同一個人，既是好人也是壞人，跟公司裡總欺負你的臭主管一樣，也跟身體裡總是折磨你的病痛一樣，換個時空，病痛也會保護你。


#但我還是喜歡叫他技安


🔬 演化醫學(evolutionary medicine)有個術語叫做heterozygote advantage，以下進入 #基因學 小補充，想知道這個術語的定義就繼續讀，想直接學這個術語的意義請跳到下一段～
hetero-是字首，代表「異」，zygote是精卵結合後的「合子」，如果決定某項性狀的等位基因(allele)是相異的組合(例如aA或是Bb)，我們就稱這個組合叫heterozygote，如果是homozygote，字首-homo是指「同」，那麼這個性狀的等位基因就是aa或是BB。


#如果聽不懂就不要為難自己
#也不要為難我


🔬 演化醫學用heterozygote advantage這個詞來說明，有的時候基因產生突變後，擁有「一半」突變的人，比沒有突變、完全突變的另外兩群人，更能擁有生存與繁衍的優勢。
舉個例子，#鐮刀型紅血球貧血 (sickle cell anemia)是個突變後的基因疾病，嚴重病發的人會因為紅血球變形彎曲，阻塞了血管而致死，這個疾病好發於熱帶地區的非洲與亞洲人口，看到這裡，你一定想，這個病就是技安！壞胚子！但，這個技安也有演出劇場版喔⋯⋯


🔬 正常的紅血球細胞性狀我們給他個代號B(a)B(a)，（那個a應該是右上標的小字母，但我打不出來），突變後的紅血球細胞是B(s)B(s)，有這樣突變組合的人可能會病發死亡，但萬一你是拿到一半的突變而已B(s)B(a)，你就擁有了heterozygote advantage，只有部分的紅血球會變成彎曲鐮刀狀，略有貧血，但不致死。


🔬 看到這裡你可能想，的確一半的突變不讓你因病致死，但優勢(advantage)到底在哪？還記得我們剛才說這個病好發在熱帶地區的人口嗎？熱帶地區有另外一個更嚴重致死率更高的疾病：瘧疾(malaria)，傳遞這個疾病的是住在你體內的寄生蟲，而這個寄生蟲需要借住在完整圓盤狀的紅血球才能發育成熟來感染你，你看見可靠的好人技安在對你笑了嗎？鐮刀型紅血球貧血，很可能是熱帶非洲人口在瘧疾的壓力下，演化出的 #保護機制 ，而完全突變而造成致死貧血的壞技安，只是身體與大自然妥協後，不得不額外付出的保命稅。


醫學發展至今，已經不那麼單純地只看近因(a proximate perspective)，例如近視，只看近因，你會覺得它是漫畫版的壞技安，讓你不便造成你困擾，醫學研究同時還能有另一種宏觀角度(an ultimate perspective)，可以用來解釋，近代人類越來越顯著的近視遺傳，其實是因應我們近距離使用電子器材的需要，因為眼球認為看遠方有沒有獅子躲著找機會吃掉你的危機已經消失了，現在你的危機是經理室的那位X姓主管，眼球改變它的形狀，是希望能幫上忙，幫助我們的下一代能更有效率地寫完眼前的三份報告。

讓你苦惱的人事物很多，想抱怨時，多用proximate perspective，看看他們對你造成的痛苦，痛罵一頓，但如果你需要療癒自己，也可以轉換一種ultimate perspective，想一想劇場版的胖虎，他其實搞不好是位逆行菩薩，在故事發展的另一頭，用蠻力來幫助你。


#其實LaraDurgavich的演講提到另一個遺傳疾病的好例子
#但我覺得寫兩個例子大家就要退讚了
#那寫一個例子而已大家可以多分享嗎


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#語言選物 #TEDTalk選物 #學英文 #TED #演化生物學 #體質人類學 #基因學 # #TEDtalk

一名33歲非洲藉男子因為貧血入院，發現Hb 7.1。顯微鏡下的血抹片如何，診斷是甚麼？（答案在下面）
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病人得的是鐮刀型細胞貧血症（Sickle cell anaemia）。大家可以再抹片中看見長長的，像鐮刀般的不正常紅血球，這是鐮刀型細胞貧血症的典型特徵。另外，我們也看到一粒有細胞核的紅血球（Nucleated red cells），那是溶血的其中一個表徵。

鐮刀型細胞貧血症是由β鏈基因點突變引起，這突變會令正常β基因的第6位密碼子中的谷氨酸（Glutamic acid）變成纈氨酸（Valine）。一個簡單的氨基酸改變卻竟然會對紅血球有極大的影響。這種新的紅血蛋白會在低氧的環境下聚合，變成結晶般的物質，影響紅血球的膜，令紅血球變成鐮刀形。

一般如果只要一條變異基因，那病人只是基因攜帶者，沒有病徵，與常人無異。但如果有兩條變異基因，病人就會得此病。這個病在非洲人中特別常見，科學家相信是因為非洲多瘧疾，而這個鐮刀型細胞貧血症的基因攜帶者因紅血球與常人有異，瘧疾原蟲較難進入。「物競天擇，適者生存」，natural selection令非洲人很多都有此基因。

鐮刀型細胞貧血症的問題在於細胞僵硬，容易破爛而產生溶血，另外它也會造成血管阻塞，令組織缺氧壞死。

病人一般都有一些慢性的病徵，但有時候也會有所謂的「危機」（Crisis），令病情急速惡化。如血管阻塞危機（Veno-occlusive crisis）可以影響骨骼，令骨骼劇痛，甚至影響其他內臟；再生障礙性危機（Aplastic crisis）會令血細胞急劇下降，它經常由一種叫parvovirus B19的病毒引起。