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台灣法布瑞氏症病友協會 - 罕見疾病基金會

... 症的患者，由於負責製造α-半乳糖苷酶酵素(α-galactosidase A)的基因發生缺陷，造成這種酵素的量過低，細胞因此無法正常分解一種簡稱為Gb-3的神經性鞘髓磷脂，使得 ...

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