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Taiwan Foundation For Rare Disorders - 罕見疾病基金會

最早被報導的個案有等比例的生長遲緩、大頭畸型(macrocephaly) 、低的出生體重、低血鈣(hypocalcemia)伴隨高血磷(hyperphosphartemia)而引起肌肉僵直性的抽搐(tetany)。

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