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罕見疾病偵測治療與遺傳醫學新進展

診斷. 經皮膚切片檢測酵素活性小於正常人之. 10%並由基因分析也找到源於母親的致. 病突變點而確立診斷，因為懷孕中的大. 姐也是帶病者，經遺傳諮詢及產前基因. 診斷證實為 ...

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