โรคพร่องเอนไซม์จีซิกซ์พีดี (G6PD)คืออะไร
บอกไว้ก่อนเลยครับ โรคนี้ผมก็เป็น(คุณจะไม่เป็นโรคนี้อย่างเดียวดาย 555) You'll never walk alone เรามาทำความเข้าใจไปพร้อมๆกันนะครับ โรคพร่องเอนไซม์จีซิกซ์พีดี (G6PD)หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency พร่องก็คือมีเอนไซม์ตัวนี้น้อยกว่าคนอื่น เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่ง(เกิดมาก็เป็นเลย กรรมจริงๆ) คนที่เป็นโรคนี้เม็ดเลือดแดงแตกจะง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ
ขอเล่ากระบวนการอันแสนซับซ้อนทางวิทยาศาสตร์ให้เป็นภาษพูดนะครับ
จีซิกซ์พีดี เป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการย่อย(metabolism)น้ำตาลกลูโคส ทำให้ได้สารตัวนึงชื่อ NADPH ซึ่งสาร NADPH เป็นสารสำคัญส่วนหนึ่งของกระบวนการทำลายสารอนุมูลอิสระต่างๆ เช่น ไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์ ที่เป็นพิษต่อเม็ดเลือดแดง
ดังนั้นเอนไซม์จีซิกซ์พีดี จึงช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ ใครที่ขาดเอนไซม์ตัวนี้อาจจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม(แบบ X-linked recessive) โรคนี้จึงเกิดอาการในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง
ผู้ป่วยมักไม่มีอาการ แต่เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ เช่น ถั่วปากอ้า หรือ ยาบางชนิด จะเกิดภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างเฉียบพลัน เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตาหรือตัวเหลืองได้ มีปัสสาวะมีสีดำ สีโค้ก-เป๊ปซี่ จากการที่มีเม็ดเลือดแดงแตก ปริมาณปัสสาวะอาจน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน
จากการวิจัยพบว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีพร่องเอนไซม์จีซิกซ์พีดี จะเกิดภาวะ เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อกินถั่วปากอ้า แต่หมอจะแนะนำว่าควรหลีกเลี่ยง เพราะไม่มีใครสามารถคาดเดาได้ว่าจะเกิดกับเราไหม เราก็ใช้ชีวิตได้ตามปกตินี่แหละครับไม่ต้องกังวลอะไร เราคือเพื่อนกัลล์ 555

รายชื่อยาที่ผู้ป่วยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ควรหลีกเลี่ยงได้แก่
1. กลุ่มยาแก้ปวด ลดไข้ ได้แก่ Aspirin, Aminopyrine, Dipyrone(Metamizole), Phenacetin
2. กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย ได้แก่ Chloroquine, Quinine, Primaquine, Hydroxychloroquine
3. กลุ่มยาปฏิชีวนะ ได้แก่ ยากลุ่ม Quinolone, Nitroturan, Chloramphenical
4. กลุ่มยาเคมีบำบัด เช่น Doxorubicin
4. ยากลุ่มซัลฟา เช่น Dapsone, Co-trimoxazole
5. ยาโรคหัวใจ และหลอดเลือด ได้แก่ Procainamide, Quinidine และDopamine
6. อื่น ๆ ได้แก่ Vitamin C, Vitamin K (Menadione, Phytomenadione), Methylene blue, Toluidine blue, สารหนู และ Naphthalene

<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

---
🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

---
🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

---
🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

---
看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

#特定品種犬好發疾病表

感謝費昌勇老師的解說～🙂
這些是已知的（已有研究數據的）一些特定犬種的好發遺傳疾病，有興趣的可以看一下喔～🤓
—

今天受左岸動物醫院關心羚獸醫師邀請談談寵物的遺傳性疾病，我想先將一些基本概念上傳，以方便論述

狗有78條染色體，故有39對；約含100,000個基因。每隻動物只有兩個影響特定性狀的等位基因(allele)。如果兩個等位基因相同（例如AA或aa），則該個體在該位點是純合的(homozygous)；如果等位基因不同（Aa），則為雜合(heterozygous)。如果等位基因佔優勢(dorminant)，就是顯性，只需有1個基因的拷貝即可出現性狀。如果是隱性的(recessive)，則需2份。大寫字母代表顯性，小寫字母代表隱性。故AA或Aa都會出現顯性性狀；至於隱性，只有aa才會出現隱性性狀。雜合（Aa）不會出現顯性性狀，但能夠將有害的等位基因傳遞給後代。

舉例：進行性視網膜萎縮（Progressive retinal atrophy, 簡稱PRA）在許多品種中引起失明。P代表顯性等位基因，p代表隱性等位基因。由於PRA是一種隱性性狀，因此p是受影響的等位基因，P是正常等位基因PP和pp的基因型是純合的。基因型為PP的狗的視力正常，患有pp的狗受到影響。 Pp是雜合的。這些動物視力正常，但是攜帶者。從表型上看，PP和Pp的視力正常，但它們的基因型不同。對於大多數形式的PRA，與大多數隱性疾病一樣，只有在受影響的後代(pp)出生後才能發現父母是攜帶者（基因型都是Pp）。

遺傳性疾病五百多種，甚至更多，包含以下系統：
血液學系統
心血管系統
泌尿生殖系統
內分泌系統
眼系統
胃腸道系統
免疫系統
肌肉骨骼系統
神經系統
呼吸系統
皮膚系統

在過去的150年中，犬的選拔性育種(selective breeding)導致了現代犬種的產生。根據以上的基本知識可知，所謂純種的犬種的建立是經過基因隔離(genetically isolation)與近親交配過程。這種做法出現了品種特異性的遺傳性疾病，也就是某些品種易發生某類疾病。

1. 近年來狗跟人的年齡都同時增長，都更加長壽。
2. 純種犬從年輕開始就會比米克斯遇到更多的健康問題，需要添購保養關節之補藥(關節炎、易位)、消化酵素不足造成營養不良故會脫毛、吃甚麼飼料都過敏(補充消化酵素)、皮膚抵抗力差(如季節變換時皮膚會出現濕疹等需要魚油等補品)、先天性眼疾(青光眼)…。
3. 純種犬之死亡年齡比米克斯犬更早。一項英國的研究有效樣本數為2,190,612隻狗的調查發現，米克斯的壽命比純種狗高；另體重高與體型大的狗更是如此。

資料來源
1.https://cidd.discoveryspace.ca/index.html
2.Vet. Sci., 23 August 2018 | https://doi.org/10.3389/fvets.2018.00200
3.Wiles et al. Canine Genetics and Epidemiology (2017) 4:8
https://drive.google.com/file/d/1EBsdC2UclFRV8gIEeMqvjiANbEsTjmLL/view?usp=drivesdk

Hairy hair? Probably because of it! Recessive curls
beaded hair rosary natural roll
大家對於自己照顧頭髮或是其他美髮方面的疑問都歡迎在下面留言給Vincent老師哦，我們會找機會製作影片回答各位的疑問~ 可以的話也希望大家能多多支持到我們的YouTube頻道訂閲哦~~
歡迎報名參加素人改造單元~
請到以下網址填寫基本資料~ https://goo.gl/forms/XPcNSCaS5IlfYqMs1
♥️訂閲VYOU美髮頻道📽： https://goo.gl/Iz55mU
VYOU美髮魔術師Vincent facebook：https://www.facebook.com/vyou.vincent/
IG:https://instagram.com/vyou_vincent
微博weibo：美发魔术师vincent
小紅書：美发魔术师vincent
VALUE HAIR 官方網站：https://www.value-hair.com.tw


#VYOU #VYOUGirls #美髮資訊 #美髮
#Hair #美髮魔術師 #vincent #時尚資訊