熱門Ptt文章

[爆卦]Autosomal recessive是什麼？優點缺點精華區懶人包

雖然這篇Autosomal recessive鄉民發文沒有被收入到精華區：在Autosomal recessive這個話題中，我們另外找到其它相關的精選爆讚文章

在 autosomal產品中有12篇Facebook貼文，粉絲數超過0的網紅，也在其Facebook貼文中提到， 亞東紀念醫院腎臟內科蔡萬全醫師指出，自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD），屬於最常見的遺傳性腎臟病，其中第一類型PKD-1基因缺陷引起的多囊腎，約占8成。多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但因為囊腫太小難以察覺...

　同時也有1部Youtube影片，追蹤數超過9萬的網紅滄瀾教主，也在其Youtube影片中提到，*主動脈剝離示意圖：https://reurl.cc/ldDaxY *ADPKD=Autosomal dominant polycystic kidney disease *更多醫學知識： 蒼藍鴿著作▶ https://ppt.cc/ffUrkx 方格子專題▶ https://vocus.cc/b...

「autosomal」的推薦目錄

autosomal 在 許峻睿醫師 Instagram 的精選貼文

2020-10-08 01:56:41

#ADPKD #主動脈剝離 今天來跟大家聊聊悲傷的事😢 上個星期台灣最令人震驚的新聞 應該就是36歲的藝人小鬼驟逝 原因大家應該有聽說 是「主動脈剝離」 是個死亡率高達90%的急症 可以說是一發生 大部份的人都是救不回來的 只是 讓人納悶 這樣一個好發在50甚至60歲以上的疾病 為什麼會發生在年...

  • autosomal 在 Facebook 的最佳貼文

    2021-09-13 18:35:04
    有 29 人按讚

    亞東紀念醫院腎臟內科蔡萬全醫師指出，自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD），屬於最常見的遺傳性腎臟病，其中第一類型PKD-1基因缺陷引起的多囊腎，約占8成。多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但因為囊腫太小難以察覺；普遍在30-40歲後，出現腰痠、腹痛、尿道感染、高血壓等明顯症狀後才意外確診。發病後，患者腎臟功能會漸漸變差，若未積極透過藥物控制，尤其第一類型PKD-1基因缺陷患者，腎功能惡化速度較快，可能會在50幾歲就進入末期腎病變，需要長期接受透析治療（即洗腎），或接受腎臟移植。　
    https://www.careonline.com.tw/2021/03/polycystic-kidney-disease-treatment.html　
    —————
    ☆訂閱照護線上YouTube頻道
    https://bit.ly/2KKctXQ
    　
    ◎免費註冊，網路掛號一指搞定！
    https://www.careonline.com.tw/p/map.html
    　
    ☆歡迎追蹤我們的ＩＧ！
    https://www.instagram.com/surgeon.life/
    　
    ◎超過７９萬LINE好友，值得信賴的照護線上！
    https://line.me/R/ti/p/%40careonline

  • autosomal 在 Facebook 的最讚貼文

    2021-09-08 21:42:56
    有 55 人按讚

    <腎臟異常小品文 - 多囊腎>

    繼續我們的腎臟系列~

    ➡️圖文版請看:
    https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

    除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

    這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

    這三種分別是
    1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
    2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
    3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

    ---
    🔎腎多囊性發育不良
    Multicystic dysplastic kidney

    ✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
    ✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
    ✔️發生率: 1/2500-1/4000
    ✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
    ✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
    2. 水泡之間無連接，各自獨立

    ---
    🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
    Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

    ✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
    ✔️盛行率: 1/400-1/1000
    ✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量正常
    3. 水泡較少見
    4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

    ---
    🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
    Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

    ✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
    ✔️盛行率: 1/10000-40000
    ✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

    ✏️產前超音波型態
    1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
    3. 較常見有小水泡

    🔎🔎醫療專業區:
    提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

    ---
    看到這裡可能會有的問題：

    🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

    ✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
    ✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

    以上提供給大家參考囉～

    #產前超音波
    #多囊腎胎兒診斷
    #ARPKD
    #ADPKD
    #MulticysticDysplasticKidney
    #CysticDysplasia

  • Finddoc.com - 全港醫生牙醫資訊

    autosomal 在 Finddoc.com - 全港醫生牙醫資訊 Facebook 的最讚貼文

    2021-08-04 18:00:17
    有 6 人按讚

    什麼是「多囊性腎臟病」？
    兩邊腎臟長出囊泡對患者的健康和日常生活有什麼影響？
    立即了解更多👉🏻 https://bit.ly/3luFfhq

你可能也想看看

搜尋相關網站