要選擇不能做自己喜歡的事，無聊過生活？
還是寧願生病了也要繼續做熱愛的工作？

卡通怪醫黑傑克今天的劇情正配合了我的心理劇演出啊！

幫黑傑克醫師蓋房子的老師傳患有嚴重的白血病
憑著堅靭的意志拖著病體繼續完成他熱愛的建築工作
他會在每一棟自己親手完成的房子屋頂下留下一個掌印…..

我的心臟
我的視力
我的骨骼

每天每天
我和脆弱的身軀終日進行著無止盡的撕殺/療癒/和好/抗議
跟吃飯如廁一般平凡和頻繁

哪一個器官病變比較急迫?
暫時無法分出高下

有時心臟勝出
有時眼睛隨後跟上

今日眼科回診
狀況不佳
右眼視網膜剥離手術失敗失明
左眼視力0.1
症狀有:青光眼、高度近視、乾眼症、水晶體脫位、視野狹窄、角膜經常性破皮、視網膜也經常破洞
今日眼壓又高到24
加開藥量看能否控制得了
角膜又增生破皮
(醫生會點麻藥，立刻拿剪刀為我剷平角膜上的雜草)

因為馬凡氏症彈性組織異常鬆散
視網膜比一般人易剝離
（正常人受到外力撞擊較可能導致剥離）
我們的視網膜很有個性
它想剥離就剥離　
完全沒他的法子

在我上大一前
右眼手術失敗
生活陷入半邊黑暗
也陷入終日惶恐
左眼僅有的視覺還能再停留幾年？

很想看書　又很怕看書
看書傷眼　不看書傷心

老想著「也不知還能再看看這個世界多久？那就趁現在盡情地刻劃眼底的分毫風景，哪天視覺消失，腦海中才轉得出五顏六色的繽紛。」

於是我縱情地畫畫　
用電腦寫書　
玩黏土　
狂看電視電影
努力蒐集我體力能及的各地風情

視網膜剝離
眼壓過高
視野狹窄
哪一個快速惡化
都會奪走我的視覺

「前幾天作惡夢，夢到醫生說我的視力只能再維持半年….」
醫生和護士都笑了
但笑的有些勉強
他沒有安慰我這事不會發生
因為我們都很明白
這景況遲早會來

我不想東怕西怕
雖不可否認 沒有不怕

就和蓋房子的老爺爺說的
去做自己喜歡的工作吧!

YES!
2017上半年
我要瘋狂的畫
任性的捏
縱情地看

畫作 公仔
這些我用微弱視覺+多數的觸覺在手中創造出的小生命
身上都吸飽了療癒我的能量
(一直捏不好的小蛇也是)

哪日當你們看著手中小小的黏土公仔
看著牆上掛著我的畫作
就能和我一起感受 一起記憶
我那從末清晰的眼瞳底看見過的美好

如此閃耀…..

他的父親，
馬凡氏症。
三十歲時，
主動脈剝離，
離世。

他的弟弟，
二十六歲，
馬凡氏症。
今年八月主動脈手術第二次失敗，
離世。

他弟弟的兒子，
九歲，
馬凡氏症。

他，
三十一歲，
馬凡氏症。
剛動完第二次主動脈手術，
復原狀況不佳。
這條人生的復健路，
不知要走多久才能迎向朝陽。

去探望兩次，
都沒和他說上話。
他此時的痛苦，
是不能被打擾的緘默。

人生，
有時快樂比痛苦多，
有時痛苦比快樂多。
忍受煎熬的，
不僅是受難者本身。
燒痛的，
還有愛他的每顆心。

如果能盡早接受治療及定期追縱，
留意生活作息及相關注意事項，
避免加逮主動脈擴張，
就能減低主動脈剥離猝死的機率。

我們只是生病了，
痛苦的時間比健康的人多。
但並不等於，
我們的人生只能被疾病綁架。
雖然我們生病了，
每分鐘都可能與死神擦身，
我們仍然擁有追求幸福和快樂的權力。

認識馬凡氏症，讓悲劇可以再減少一點。
歡迎分享轉載此文章，
讓更多人對罕見疾病有正確的認識。
謝謝您！

以下文章內容，來自台北榮民總醫院心臟外科，著作權為其所有

馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)

簡介、病因

　　馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變，古時候的劉備（傳言其雙手過膝），及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵，目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成，帶有此基因突變者均會發病，但是依據基因突變點的不同，臨床症狀也有相當大差別，甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀，嚴重者可能出生即有生命危險，輕微者早期幾乎不具任何症狀。

發生率、遺傳模式

　　馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000，而且不具有人種或性別差異性，國內並無相關統計資料，但依照台北榮總患者人數估計，國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病，因此如果雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有50%的機會患有此症。

臨床症狀及診斷

　　臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考：

一、 骨骼系統

1. 主要特徵

胸腔骨骼異常：胸骨突出或凹陷（雞胸或漏斗胸）
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
因為四肢骨骼過度生長，因此具有蜘蛛狀手指，使得手腕有Walker-Murdoch之特徵（當一邊手掌握住對側的手腕時，其姆指與小指能夠重疊在一起）；姆指有 Steinberg特徵（指在沒外力的協助下，當手姆指可以向尺骨側彎曲時，可以超出掌面）
脊柱側彎（scoliosis）、脊柱後凸（kyphosis）或脊柱脫位（spondylolithesis）
肘關節伸展程度減小（ < 170 度）
扁平足
髖骨突出（protrusio acetabuli）

2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動（hypermobility）
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵：頭骨細長（dolichocephaly）、Malar hypoplasia、眼球內陷（enophthalmos）、下顎後縮（retrognathia）、眼瞼下垂、眼裂。

二、 眼睛系統

1. 主要特徵
水晶體異位（ectopia lentis）：容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障

2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全

三、 心血管系統

1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離

2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張（40歲以前且無其他影響因素）
二尖瓣鈣化（40歲以前）
其他動脈擴張或破裂（50歲以前）

四、 其他

除了主要三大系統的臨床表現外，其他的系統也有一些臨床症狀

1. 肺臟：自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜：皺縮的紋路（非壓迫、懷孕或體重減少所引起）、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大（lumbosacral dural ectasia），這是三大器官系統以外的主要標準，可以利用CT或MRI來檢查。

　　馬凡氏症臨床特徵中，心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因，最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生，因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol，這是一種已經被使用很久的藥，主要可以減緩心跳的速度，並減少心臟的收縮力，藉此減少血流對升主動脈的衝擊，進而避免主動脈瘤的破裂，長期使用後需注意不可貿然停藥，否則將有心律不整的危險。

治療與照護

　　目前仍無有效治療方法，早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形，延長患者生命及生活品質，若能早期診斷，避免劇烈運動，將可延緩併發症發作時間，許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊，嚴格的訓練更提早心臟病的發生。

　　馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測，同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加，尤其青春期時惡化速度會加快，因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展，如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時，都必須適時進行手術矯治。

　　眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生，其中以往上方的異位最多見，通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力，但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼，造成視力的損傷，甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療，通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正，除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。

　　正常的主動脈直徑決定於身高與體重，因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時，可進行預防性的手術修復，因為隨著管壁增大，發生管壁剥離的機率也增加，最後可能造成主動脈瘤而危及生命。

基因檢測及產前檢查

目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子（exons）區域，大小約110Kb，實為相當大一段區域，而且突變位置分散，各個家族間有獨特的突變點及臨床表現，家族中成員進行連鎖分析以早期診斷，適時給予預防及控制。

白內障 專題 － 陳凱怡醫生@FindDoc.com
資料來源：http://www.FindDoc.com

背景：Winnie的婆婆今年60歲，身體狀況良好，但視力開始衰退。婆婆不肯做檢查，Winnie聽說老人家會很容易患上白內障，她很擔心婆婆的情況。

(一) 白內障的特徵是什麼？老人家是否較容易患上白內障？0:33

(二) 如患上白內障，手術的風險如何？手術後需多久才復原？1:27

(三) 白內障人士，手術後的康復治療是怎樣？手術後應注意什麼？（FindDoc健康資訊）3:00

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