<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

最近在門診看到5歲小女生👧🏻說尿尿都會痛，通常會反射問一下平常有沒有常常憋尿呢？尿完尿怎麼擦呢？聽到妹妹說她上完廁所是由後往前擦🚽，就大概知道原因出在哪呢～結果尿液試紙也是顯示為泌尿道感染～
這幾天還有一個大人說發燒、頭痛、想吐，想問我們是不是中暑🌞，不過認真詢問病史後也有問到排尿疼痛、頻尿的情形，一樣尿液試紙顯示為泌尿道感染～

今天，來談談 #泌尿道感染 吧～
🔹小於1️⃣歲：男生比女生多（約4：1），多發生於未割包皮的男生；
🔹大於1️⃣歲：女生比男生多（約10：1），多發生在嬰兒時期或如廁訓練時期～
一般泌尿系統是無菌的，#大多是腸道來的細菌由尿道上行性感染，因女童尿道較男生為短，所以腸內細菌易進入泌尿系統造成感染，而大腸桿菌是主要致病菌➡#所以要提醒女生上廁所是由前往後擦喔，才不會把腸道的細菌往前帶喔！

👉🏻症狀：
🔷嬰兒👶🏻：發燒、嗜睡、食慾變差、哭鬧不安、嘔吐或延遲性黃疸等。
🔷孩童👧🏻：頻尿、排尿疼痛、排尿有灼熱感、腹痛、噁心、發燒、腰部酸痛、夜尿、血尿等。
⚠️2️⃣歲以下的小孩不善表達，有時以非特異性的噁心、嘔吐來表現，所以如果遇到 #發燒但沒有任何腸胃道或是呼吸道的症狀，有時需要考慮泌尿道感染，這也是有時醫師建議驗尿的原因！
(小murmur)不過臨床上遇到小女生留尿真的非常困擾，畢竟女生不像小男生比較好貼尿袋，2歲以下又無法聽從指示留尿，所以有時去醫院會直接單導留尿，畢竟正確的診斷會影響到後續的治療～

👉🏻診斷：#尿液常規檢查 以及 #尿液細菌培養 即可確診。超音波檢查、逆行性膀胱尿道攝影、腎臟核子醫學掃描也可協助進一步診斷。

👉🏻治療方式：
泌尿道感染大部分都是由細菌感染所引起，因此需要抗生素治療。
🔸膀胱尿道炎：3-7天；
🔸腎盂腎炎：10-14天。

‼️什麼時候需要住院治療呢❓：
✔️精神食慾差者、
✔️口服抗生素無法順利服用者、
✔️小於三個月大的嬰兒、
✔️敗血症、脫水
✔️其他免疫功能低下者。
（大家不要小看泌尿道感染，以前在醫院曾經有個小嬰兒一來就以敗血性休克來表現，嬰兒的病情有時會變化很快，後來查出是泌尿道感染，經過一番努力還好後來有順利救回～）

🔸如果小孩反覆泌尿道感染怎麼辦？
治療完泌尿道感染後，#需進一步檢查泌尿道有無構造或功能先天的異常，及是否需要給予預防性抗生素或外科手術治療。年紀越小的孩童泌尿道感染容易合併先天的異常，若不予處理長期反覆感染，容易造成腎臟瘢痕化，影響腎臟功能！

🔺家長平常可以怎麼預防泌尿道感染呢？
1️⃣#勤換尿布（至少每3-4小時），若尿布留置過久，糞便💩的細菌容易逆行至膀胱造成感染！保持會陰部清潔，提醒女生上完廁所擦拭的方向應由尿道往肛門口方向！
2️⃣#鼓勵多喝水、#勿憋尿！排尿這個動作可以沖掉尿道口的細菌，減少感染的機會～
3️⃣男童洗澡時可以將包皮往腹部方向輕輕上推以清潔龜頭，#清洗完要記得將包皮推回以免造成包皮卡住龜頭，造成腫脹疼痛！
4️⃣#洗澡最好採淋浴方式，盡量減少坐浴。
5️⃣#依醫師指示按時服用抗生素，殺菌的效果才好，勿隨意自行停藥， 以免培養出有抗藥性的細菌。
6️⃣若仍反復泌尿道感染，可以吃蔓越莓錠保養。
7️⃣大女生建議不要穿過緊的褲子👖，如果有使用護墊也是要勤換（至少每3-4個小時）。

🙋🏻‍♂️那請問小孩如果有包莖的問題請問要割包皮嗎？通常幾歲呢？
👩🏻‍⚕️ 可以先試試看類固醇藥膏塗抹2-4週，除非因包皮過長而反覆發炎甚至尿路感染時，再🈹️就好了～可以到青春期後，病患不需要全身麻醉再考慮施行。

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#佳鴻診所

敝診所 院長陳醫師會施作腸胃鏡
所以大多是來看腸胃不適的～

今天一如往常是個中年男子來看腹痛 不過這次他抱著肚子 痛到腰都直不起來～
他抱怨肚子漲、容易打嗝 但沒有胸口灼熱感或胃酸逆流感，
沒有發燒、沒有黃疸、沒有血尿、沒有酗酒病史，但病人抱怨疼痛會牽引到腹股溝。

理學檢查病人沒有腹膜炎，腹部超音波看到右側有急性腎水腫（acute hydronephrosis ），對比之下左側並沒有腎水腫，膀胱內當時沒有漲尿，無法掃到有無膀胱結石。於是趕緊打止痛針轉診去急診做進一步處置。
➡️ 醫院🏥安排了經靜脈腎盂攝影(IVP)，發現右側有小的輸尿管結石🪨。

🌟輸尿管結石🪨
👉🏻輸尿管結石好發於 #30至50歲男性，男生發生的機率為女生的2-3倍。
👉🏻症狀：#腰痛、腹痛、或放射至會陰部、噁心、嘔吐、甚至發燒或血尿。
👉🏻診斷：腹部X光、超音波、靜脈腎盂攝影、電腦斷層。
👉🏻治療：
1️⃣保守治療（藥物搭配大量水分，小於5mm有機會自己排出）、
2️⃣體外震波碎石、
3️⃣內視鏡碎石術或
4️⃣手術治療。
👉🏻如果知道結石成分，可以按照不同的結石成分調整飲食。
👉🏻#平常多喝水可預防結石復發，至少需喝水2000-3000c.c.，甚至工作在高溫潮濕環境下的人應該喝水3000-4000c.c.。
‼️🈲切勿自行服用止痛藥，若忍耐自行服用成藥置之不理，可能導致 #急性腎衰竭、急性腎盂腎炎、甚至永久性腎損傷或敗血性休克。

❗️腹痛的鑑別診斷很多 因為超音波的協助病人得以及早獲得確切的診斷及治療 ，也是很重要的喔～

詳情請詢問泌尿科醫師喔😉

#佳鴻診所