胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

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📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
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關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
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破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

在葡萄牙產檢心得--文長謹入--

本來想說疫情結束後再來備孕，但看樣子感覺會沒完沒了，所以就想說不如就趁現在吧!我真的很幸運🍀的試了不到一年就懷上二寶(RELAX不要緊張很重要🌹)，這邊的藥局也有賣那種給準備懷孕的人葉酸保健品，也有懷孕中跟哺乳媽媽的保健品，一粒解決，不像我在台灣懷第一胎，吃了好多粒，葉酸，魚油，綜合為他命，等等，而且還要分飯前飯後，很麻煩😅，這邊一錠搞定！👍

因為我跟老公都沒有在葡萄牙產檢的經驗，所以事前作業準備了很多，因為之前頭好壯壯所以沒有特別去申請健康號碼，但因現在必須要去健康中心🏥做諮詢，所以需要提供健康號碼，但必須先要有NIF號碼才可以申請，所以申請這兩個號碼也是花了一段時間。(已累😪)

因為我在葡萄牙沒有買保險，所以去私立醫院(CUF)做產檢，
●(6周)→80歐(約台幣2,700)第一次產檢，陰道超音波，照到一顆有心跳的胚胎
●(13周)→110歐(約台幣3,700)第二次產檢，大致上可看出是男孩👦還是女孩👧，但醫生不把話說滿，只說大概、差不多、應該90%是男生喔！
●(14周)→免費。然後到健康中心報到，他們會發一本綠色小本子，像是媽媽手冊，紀錄身高體重還有詢問家族史，但是醫生一直問我有沒有打這個疫苗，有沒有打那個疫苗，我完全失憶🤔，所以他們要求我去外面的實驗室的地方抽血💉驗血🩸，基本上如果是健康中心要求要做的檢查都不需要另外付費。
💊然後醫生也有開孕婦可吃的保健品處方簽，帶處方簽去藥局買藥，會比你自己去買還要便宜，因為處方簽會寫此藥品價位不可超過XX錢這樣，所以買的時候要注意一下價錢，不要讓藥劑師多CHARGE你唷!
●(17周)→羊膜穿刺免費。因為我算是高齡產婦，所以家庭醫生要求我去公立醫院做羊膜穿刺，在葡萄牙做羊穿，醫生跟護士都穿了好像手術服，然後在我肚子上鋪了一層手術膜，只露出一個肉包大小的洞，因為COVID19所以老公不能進來，所以是實習醫生用吃奶的力氣幫我翻譯英文，我第一胎給林思宏做羊穿的時候，我妹妹還幫我錄影，我還在問醫生說做完可以喝珍奶嗎?🤣
差不多一個月羊膜穿刺結果出來，一切平安，心懷感謝感激🙏
●(19周)→免費。去健康中心量體重，測尿蛋白，突然醫生要我躺下，他拿出一個長得很像擠奶器的東西，說這只能聽寶寶的心跳，就在我肚子上滑了滑，說喔！寶寶在這裡，心跳正常，然後檢查就結束了。
●(22周)→140歐(約台幣4,800)第三次產檢，這次超音波照得很徹底，從腦部到腳趾頭都有照到，照得過程寶寶一直狂踢，醫生一直說Stop moving bebe!然後照到小GG🐣的時候，醫生說wow, it's a BIG boy!狂笑，照到鼻子👃的時候，我說OH! It's my nose(因為很塌)，醫生說YES!噴笑!😂

我發現我在台灣產檢時幾乎每個月都照超音波，這邊沒有，葡萄牙醫生說其實不需要，但是照也是可以👌。

葡萄牙這邊有些人會買保險，所以去私立醫院看醫生的話可能台幣350左右，(但是也是要看你是去哪家醫院跟身體壯況)但如果沒有保險的像我一樣，必定是80歐(約台幣2,700)起跳的唷！但最棒就是請大家保持身體健康💪

【#闢謠小教室 #10】聽說唐氏症會遺傳！？😱
衛生福利部 總柴來客串囉😍

Q教授如是說～
▎唐氏症不會遺傳❌
唐氏症是由於卵子第21號染色體發生不分離現象所造成
準媽媽年齡越大，懷有唐氏症胎兒的機率越大‼

總柴🐶來補充～
▎羊膜刺穿有補助喔😉
34歲以上的孕媽咪們只要接受羊膜穿刺等診斷檢查
就有5,000元產前遺傳診斷補助！
會直接從產檢醫院自行負擔的費用中扣除喔！

✨為了媽咪&寶寶健康，一定要定時產檢✨

📚【#英文小教室#3】😀我有預約產前檢查！
👉https://pse.is/RA3TG
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