最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼

在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？

🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體

其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男

🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）

🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)

🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）

🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：

① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因

② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型

③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：

他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等

當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染

唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：

①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關

②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全

產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test

不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治

唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️

致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊

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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/

🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
https://www.youtube.com/channel/UC3nnyBdOxpnDLcTWsYk86Vw

最近在剪輯關於羊膜穿刺的紀錄與訪談影片
想到一件有趣的事：
我在手術台上讓醫生照著超音波
看胎兒的位置，嘗試著找到一塊羊水較多的地方進行穿刺
我看著螢幕上黑白的畫面
想盡力冷靜自己的心情起伏
畢竟沒有做過amniocentesis一定都會不安
這時醫生說了：
「妳有點緊張齁～專心看著寶寶放輕鬆喔」
我訝異地問：「醫生你這樣也看得出來？」
原來經驗老道的婦產科醫師
#從子宮的活動就能知道妳的心理活動
太厲害了！！！
也表示，寶寶對於媽媽的心情起伏
也是第一手接收的超級敏感⋯
從那天起我就跟自己說好
不管接下來的日子長什麼樣
每一天每一刻，我都要開開心心的！
就算有鬧心的事、不開心的情緒
都沒關係，但我一定要讓自己從負面想法中解開
回到愉快
花錢去買雙新鞋👠
跟好朋友聊個天講點垃圾話💭
練練新歌🎹
拍拍瑜珈影片、做久一點冥想練習🧘🏻‍♀️
心情就這麼轉過來了
And then move on to the next thing.
為了 Baby Remi 我開始想很多辦法變得很有創意
也許大多數的 Wonder Woman 媽媽都是這麼演化而來的吧
不容易啊，這過程～
希望我會是下一個 Super Mom 🦸🏻‍♀️
#宿主日記
#小極光最近一直聽到媽媽大笑
#媽媽有時是很ㄎㄧㄤ
#這叫為母則強
#25weekspregnant
#劉軒蓁
#preggolife #preggostyle #孕期穿搭 #孕婦穿搭

3 more sleeps to 2018! 😱 Wow! It has been a thankful year with me first finding out that I was pregnant during Chinese New Year but at the detailed scan, we found out that baby was high risk for Down’s syndrome (1 in 99)- which was why we kept it low profile for a long time with this pregnancy. 😰 It was an emotional roller coaster coz we took the Panorama blood test, followed by amniocentesis to rule out other birth defects despite the risks. 😰 Everyday I prayed so hard for his well-being that I couldn’t really find the energy to do anything else. Grateful for the friends who stood by me, for the family that prayed with me, and the people who believed in me. 🙏🏻 Thank you ❤️

老婆懷孕紀錄彙整 https://tinyurl.com/y7urxgfy
訂閱阿宅爸爸的影片 https://tinyurl.com/y9w99rf6
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懷孕16週到20週,因為老婆超過35歲,
陪老婆到醫院做羊膜穿刺,
整個過程其實蠻快的,
大約十來分鐘就結束了.
護理師跟醫生都很親切很鎮定,
讓緊張的氣氛緩和不少.
但是老公視角站在旁邊從頭看到尾,
我想說的是,
每一個健康平安的生命,都不是理所當然的.
真的很不容易.

Amniocentesis
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拍攝工具:
GoPro Hero 8
Sj8 Pro
Panasonic Lumix DMC-GF3
SONY RX100M5A
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剪輯工具:
iMovie
final cut pro
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合作邀約:
kirafu@gmail.com
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幸福有沒有在我身邊，怎麼一直看不見~
爸爸說幸福就在鏡子裡，那就是我快樂的臉~

#羊膜穿刺 #唐寶寶篩檢 #amniocentesis

現在的人結婚晚，生育也晚，大部分的孕媽媽都接近所謂的高齡～
如果妳對羊膜穿刺有恐懼，想知道怎麼選擇最適合自己的方式來做唐篩
今天Rayray特別請來了好朋友，
也是國泰綜合醫院的婦產科蔡亞倫醫師來為大家細細講解！
快點進來看吧：

1. 羊膜穿刺能檢測出什麼先天重大疾病？
2. 為何高齡比較可能生出唐寶寶？
3. 手術是否必要？替代篩檢方式？
4. NIPS與羊膜穿刺的鑑測項目/準確度/費用/風險的比較？
5. 我的總花費？
6. 最多人想問的：會痛嗎！？

✪台灣各縣市對於高齡產婦做羊膜穿刺的補助須知：
https://mammy.hpa.gov.tw/Home/NewsKBContent/839?type=01


祝各位孕媽都有個順利的孕期與產程！
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