染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，在進入試管嬰兒療程後，將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，接著進行染色體之分析。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

我們可以把做PGS切片的胚胎想成是同一班的學生，若這一班都是好學生代表PGS檢測正常；若這一班都是壞學生則代表異常。而鑲嵌型就是好學生跟壞學生都在同一班。

鑲嵌型的胚胎，有機會在植入成功懷孕後，好學生會漸漸感化壞學生，讓異常細胞的部分導正為正常，但也有可能結果會是相反的，在植入胚胎時，第一優先一定是PGS正常的胚胎，但如果沒有正常胚胎的前提下，才會考慮植入鑲嵌型胚胎。
無論是植入正常或是鑲嵌型的胚胎，懷孕後的常規產檢(如:羊膜穿刺…等)都建議依然要按部就班的去完成。

這位好朋友，經過多次的取卵療程，僅得到了一顆鑲嵌型的胚胎，其餘的胚胎皆檢測異常。很幸運的在植入一顆鑲嵌型的胚胎後她幸運的懷孕成功且還一分為二是同卵雙胞胎。

很替這位好朋友感到開心，也希望透過她的故事鼓勵到大家，萬事都有可能，只要願意努力嘗試，都會有成功的機會。祝福大家早日懷孕成功!!

===內文如下===
黃醫師，診間的護理團隊您好:

很開心可以在PGS試管這條路畢業了！自2018年產下女兒休息一年後就積極籌備二寶，雖然與許多人相比，兩年內可以再次懷孕覺得已經相當幸運。即便如此這一路走來真的不容易：5次的試管療程，一次又一次的打針取卵等待，雖然迎接沒有正常胚胎植入的結果，真的很讓人沮喪。即便眼前還有大寶加減可以分散心思，但內心的失落感只有自己才最清楚。在這五次的PGS療程裡，我獲得一顆及格邊緣的鑲嵌型胚胎。黃醫師鼓勵我再接再厲多試幾次，如果真的無胚胎可植入才來考慮這一顆，畢竟鑲嵌型胚胎所需永擔風險也是不少。

經過幾個月的努力，再次面臨無健康胚胎可植入的結果，我感到既困惑又低落。考量家裡希望避開虎年生子，而且我也不想再等一年後又從頭開始走療程就在這時候，診間裡某位護理師提醒我：「你還有一顆鑲嵌胚胎，或許這是一個機會，不要放棄，不妨可以試試」

4月中旬，我與老公決定再拚拚看，與黃醫師討論共同決策要植入這唯一顆的鑲嵌型胚胎，不管好與壞，抱著有試就有機會的心態去執行。植入後的那些日子，我試著以平常心去面對不去搜尋任何文章，（又或者以前已經都被我google完了），也不偷驗孕，每天放鬆心情面對。

最後，感謝菩薩保佑，真的讓我搭上當牛媽媽的最後-班列車。緊接著，在8週回診檢查心跳，又再次嚇到我，我的單顆胚胎植入竟然一分為二，成為同卵雙胞胎。天啊！老天爺竟然一次赐給我2個寶寶。在這疫情壟罩，人心惶惶的日子，我帶著這個遅来的好消息與家人分享，雖然大家一時有點措手不及，不過也雀躍不已，而我跟老公，更是充滿著各種感謝的心情。

黃醫師叮嚀我，鑲嵌型胚胎成功著床後還是要持續追蹤，羊穿及晶片检查以確保寶寶的染色體是否有導正並排除異常。不過，我默默深信老天爺一定會繼續保佑我走完這條路，雖然艱辛，哪怕只有一點機會不必等到100％把握，我們都必須勇敢去面對。
最後，我與老公要再次感謝黃醫師一從第一次遇到黃醫師就選擇相信他，不論是每次的看診或是取卵前後的關懷，您總是那麼温暖的鼓勵我，整個療程期間都讓我感到非常的安心。

再次謝謝專業護理團隊一路的細心照護，我終於畢業了！

w＆s / 06.30.2021

<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

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【#主任上課去】
【2019台灣生殖醫學會中區擴大學術演講會與會心得】

第二部 取卵數多會不會造成胚胎的品質不好？

另外一個很重要的議題，就是「當我們取到的卵數目增加 ，或者為了得到比較多的卵用比較大量的排卵藥物，是否會造成胚胎品質下降?」

這個是一個爭議了十幾二十年的議題，各有正反面的意見，近10年來因為胚胎切片技術（PGS)的進步，所以我們可以由胚胎切片之後染色體的異常率間接的探討這個議題。

最近的研究報告結論是這樣的，取卵數的多寡、或者使用排卵藥物的劑量，並不會影響胚胎染色體的異常率。換句話說，我們如果能夠想辦法得到比較多的胚胎，那麼染色體正常胚胎的絕對數目，就會增加。胚胎染色體的異常率是跟病人的年齡有關，病人年齡上升異常率就會上升。

最後還是回到一個結論，「年齡是一個相當重要的因素，越早治療成效越好」

📌2017年及2018年兩篇相當大規模的研究來解釋

📌適當的藥量希望可以得到最多最好的卵那得到最高的成功率


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甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)

甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?

1) 係一種代替抽絨毛，抽羊水，用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.


2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)

3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。

認識染色體疾病

細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼，正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體，當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病，細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。

• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷，
大部份只能活幾個月

• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩

• 性染色體異數
發病率 1:600 － 1:3000
發育有別於正常

由於無創性產前篩查只是一種篩檢，並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知，父母年紀越大，機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒，故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。


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Kayi Cheung