為什麼這篇愛德華氏症超音波鄉民發文收入到精華區：因為在愛德華氏症超音波這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者vence0128 (寂寞的旅行者)看板BabyMother標題[懷孕] 超音波檢查疑似愛德華氏...
愛德華氏症超音波 在 小貓 Rui / Instagram 的最佳解答
2020-05-09 12:11:26
我的NIFTY PRO 檢測心得👶（完整版在粉絲團） . 我在孕期15週的時候選擇做了#台灣基康 的Nifty PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測🧬 . 只要抽母血，就可以幫肚子裡的寶寶檢測出高達「94項」性染色體異常，準確率>99% 包含各位常聽的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，還有因染色體片段異常...
各位大大好：
因陪伴老婆在懷孕過程中遇到了困難，故來版上尋求各位大大的建議，感謝大家
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事情是這樣的，老婆於20週左右產檢時看第二孕期母血唐氏症篩檢，
其中愛德華氏症之比率為1/6xx(正常值為<1:100)
經代班醫生(原產檢醫生請假)
說明各項數值皆為正常(含唐氏症、神經管缺損及愛德華氏症)
但有發現寶寶腦部左右各有一水瘤，請我們再追蹤觀察即可，
當下心裡很緊張，但回家一查大多數的水瘤在一定週數後會自行消失，
也就比較釋懷了，惟老婆持續有下腹痛的問題，怕有什麼狀況，
以防萬一，過了幾天後再掛號找原產檢醫生看，
結果醫生一看上次的的超音波，即說可能是第18對染色體異常，
也是會有包括下巴小、羊水多、手指無法張開重疊等現象，就是愛德華氏症，
於是立馬照超音波，果然看到寶寶手指未張開，且疑似有重疊之情形，
愈聽醫生的解說，心情愈來愈沉重，於是醫生給了我們兩個選擇，
一個是於隔天作羊穿，一個是轉診至其他醫院尋求第二意見，
我們後來決定再轉診至其他醫院尋求第二意見，
過了幾天來到中國醫安排超音波檢查，醫生看了轉診單並看了一下超音波後，
即說寶寶有很多地方皆有疑似愛德華氏症的情形，
並要我們儘快安排作高層次超音波檢查，如有問題立即作羊穿，
我問醫生寶寶會是愛德華氏症的比例是多少，他回答有八成，
回家後與老婆心中皆很擔心~~假如真的後續檢查是不好的，不知如何是好
我的疑問是…
一、之前的產檢還有母血唐氏症檢驗都是正常的，為何在20週照到水瘤後，
一切竟急轉直下，也來的太快了，我和老婆心理皆難以調適去接受這情形，
而母血唐氏症檢驗中的愛德華氏檢驗，我們的數值是1/6xx，
爬文有看到幾萬分之一或幾千分之一，不知一般人的數值大都會是在多少，
我們的數值算是跟一般值差不多還是在危險邊緣?
二、看到網上分享的愛德華氏症情形，大部分皆是因抽血檢查數值偏高，醫生
才建議作羊膜穿刺進一步確認，而很少看到是因超音波檢查發現有異而去作的
，有大大的情況或是有聽說也是跟我們類似的情形嗎?
因馬上就要作進一步檢查，心中需要更多資訊以作為判斷，畢竟寶貝得來不易，
實在是不願有不好的結果，還請如有這方面資訊的大大可以提供資訊參考，感謝
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推 rinoaaya : 可以問為什麼不做羊穿嗎?羊穿不就能確認了嗎? 12/26 00:47
推 eatandsleep : 你們的狀況 建議要盡快抽羊水 12/26 00:50
→ eatandsleep : 超音波能看的實在還是有限的 12/26 00:50
推 irin416570 : 母血唐氏驗出來的數字都是"機率" 只有羊穿能夠確診 12/26 00:54
→ irin416570 : 有疑慮就趕快做進一步檢查 加油!祝福你們! 12/26 00:54
推 wuevelyn : 直接做羊穿吧，不然一切都只是推論啊 12/26 00:56
推 bylven : 直接做羊穿吧 12/26 01:02
推 lufuna : 直接羊穿吧！希望有好結果！ 12/26 01:04
推 pinkyonna : 做羊穿+1 12/26 01:05
推 Ashley0510 : 為何不直接羊穿? 12/26 01:07
推 sherryk : 就算是1/600也不代表0風險啊，不能保證你的寶寶是 12/26 01:10
→ sherryk : 在分子還是分母，快點羊穿吧 12/26 01:10
推 eatandsleep : 這樣說好了 很多孕婦正規產檢都沒看出問題 除非是真 12/26 01:12
→ eatandsleep : 的非常明顯的 高層次才看出的人 大有人在 12/26 01:12
推 chanel31 : 母血本來就是機率。1跟0兩種。趕快羊穿卡實在喔。 12/26 01:15
推 MILLYYA : 直接羊穿+1 12/26 01:17
推 littledrop : 八成也是只是機率...趕快去做羊穿 說不定是另外二成 12/26 01:17
推 swatchcat : 為什麼不趕快去做羊穿確認，再問這些問題有意義嗎？ 12/26 01:26
→ swatchcat : 你們就算1/600，第二孕期母血的準確率也只有80%左右 12/26 01:26
→ swatchcat : 而已。快點羊穿確認有無異常，才能儘快處理吧！祝 12/26 01:26
→ swatchcat : 順利。 12/26 01:26
推 chien7643 : 直接羊穿 12/26 01:28
推 zhjufang : 直接羊穿+1(我自己是16w羊穿羊晶，22w做高層次),在 12/26 01:30
推 s851959 : 做羊穿+1 12/26 01:30
→ zhjufang : 照高層次的時候，檢驗師有說:的確有媽咪是高層次發 12/26 01:31
→ zhjufang : 現異常->才做羊穿。但羊穿異常，高層次一定異常。 12/26 01:31
推 vantia : 只有做羊穿可以確認，趕快做，沒事早放心，如果結果 12/26 01:34
→ vantia : 不好也早點處理後續 12/26 01:34
推 hangpchome : 我個人完全不相信母血唐氏症，那只是算機率…會直 12/26 01:42
→ hangpchome : 接羊穿或nipt 12/26 01:42
推 hangpchome : 既然你的狀況是需要羊穿確診，就趕快羊穿吧～加油 12/26 01:44
推 eatandsleep : 朋友自費項目ㄧ個也沒做 小孩出生第2天才發現橫隔 12/26 01:44
→ eatandsleep : 膜疝氣 腹腔器官全都擠到胸腔 雖然後來開刀救回 但 12/26 01:44
→ eatandsleep : 是總是有後遺症 吸收 生長沒有很好 肺部以及呼吸 12/26 01:44
→ eatandsleep : 道相關也都較差。。 12/26 01:44
→ nutor : 直接羊穿，剩沒幾周讓你思考了!如果是真的，要拿 12/26 01:45
→ nutor : 要在25周前拿，對媽媽身體傷害比較小。 12/26 01:45
推 frommars03 : 我個人不太相信母血唐氏症篩檢，因為準確率真的不 12/26 01:48
→ frommars03 : 太夠@@ 12/26 01:48
→ frommars03 : 不要再問版友了，醫生都建議趕快照高層次與羊穿了 12/26 01:49
→ frommars03 : 啊...... 12/26 01:49
推 af635 : 可能你再尋找一個答案，唯一能做的就是跟寶寶信心 12/26 02:32
→ af635 : 喊話，然後安心做羊穿，好好陪伴在老婆身邊！我也是 12/26 02:32
→ af635 : 好不容易得來的，過程從頭結尾很多事都遇到了，很 12/26 02:32
→ af635 : 能了解你老婆現在的心情，千萬不要以為她說沒事就沒 12/26 02:32
→ af635 : 事，一定要配在她身邊！其他一切等待醫生給你答案！ 12/26 02:32
→ af635 : ！我也祈禱你們是那兩成結果！加油 12/26 02:32
推 linblue : 羊穿+1。母血只是機率 12/26 02:47
推 nanaling : 為什麼不直接做羊穿@@ 12/26 03:31
推 qqqm : 中唐準確度本來就低，低於初唐，初唐又低於NIPT 12/26 04:02
推 pipida00 : 做了就知道不用問那麼多，很多事情沒有為什麼 12/26 04:31
→ pipida00 : 做盡檢查還是異常的有，什麼都沒做健康的也有... 12/26 04:31
推 kevin700904 : 快羊穿，不要質疑專業建議。 12/26 05:33
→ kevin700904 : 醫生不會沒事幫你羊穿 12/26 05:33
推 nonc : 聽醫生的吧!!!要我就高層次跟羊穿同時安排了 12/26 06:52
推 pomyopnion : 是我當場排羊穿時間了 12/26 07:24
推 wnwe : 羊穿是確診，母血是機率。。我是不會把小孩拿機率 12/26 07:27
→ wnwe : 來賭。 12/26 07:27
推 sa050104 : 我是照超音波時發現寶寶異常，就決定做羊穿了，結果 12/26 07:28
→ sa050104 : 羊穿結果真的是異常的，19週時就引產了 12/26 07:28
推 lomay : 又拖了幾天要21週了吧？快點去羊穿不要再上網查了 12/26 07:33
推 fly718 : 趕快做羊穿吧 12/26 07:42
→ wnwe : 幾萬分之一都中唐式症了，何況你的是幾百分之一的。 12/26 07:43
推 longloveyu : 旁觀者建議直接羊穿。醫生是不敢直接推羊穿，因羊 12/26 07:44
→ longloveyu : 穿有風險，怕被告。 12/26 07:44
推 butkam : 母血只是機率+1 12/26 07:48
推 PTTKIKIKI : 我也是1:6xx立刻決定羊穿，幸好最後結果正常 12/26 08:11
推 pv : 生下來 也無法活過一年 請立即羊穿+ 晶片 聽醫生的 12/26 08:13
→ pv : 醫生都直接建議了 還聽網友的 真奇怪 12/26 08:14
推 afterrainsky: 趕快羊穿+1 12/26 08:14
→ pv : 這是 超級重症 生下來 寶寶 是心臟異常 呼吸困難的 12/26 08:15
推 mirrorhide : 這只能趕快做羊穿了～ 12/26 08:33
推 ltn0318 : 多得是做了所有檢查正常，結果生下來還是有問題的， 12/26 08:34
→ ltn0318 : 醫學檢查本來就有極限，如果羊穿可以檢查這項有無 12/26 08:34
→ ltn0318 : 異常，是我我會馬上去做，討論機率沒有意義，有些 12/26 08:35
→ ltn0318 : 機率很低的還是生了異常的孩子 12/26 08:35
推 Ewhen : 建議你把這些疑問跟醫師講，如果還是存疑就多看幾 12/26 08:37
→ Ewhen : 位醫師吧！ 12/26 08:37
推 ckj10313005 : 我寶寶18週發現有脈絡叢隔週立馬羊穿，21週高層次 12/26 08:48
→ ckj10313005 : 羊穿報告都正常，水瘤在22週追蹤時也消掉了，雖然 12/26 08:48
→ ckj10313005 : 中間煎熬了一個多月但慶幸結果是好的，寶寶現在也5 12/26 08:48
→ ckj10313005 : 個月大了 12/26 08:48
推 yoeven : 我1/6母血 生了健康小孩 羊穿最實際 12/26 08:49
→ suckurass : 當然馬上立刻做羊穿！ 12/26 09:03
→ vence0128 : 感謝各位大大踴躍提供建議，也很感激在版上的祝福， 12/26 09:08
→ vence0128 : 我們的確是在第二位醫生看完覺得也是有可疑後，當下 12/26 09:08
→ vence0128 : 就排高階超音波及羊穿，因為愛德華氏症機率為1/7000 12/26 09:08
→ vence0128 : ，沒想到第一次懷孕就要與此病攤牌，心理実在難以 12/26 09:08
→ vence0128 : 接受也慌了手腳，故来了解看有無其他看法及建議， 12/26 09:08
→ vence0128 : 不過誠如大大所說，機率只是參考，最重要還是確診， 12/26 09:08
→ vence0128 : 只能祈禱結果會是好的，再次感謝各位大大的支持，感 12/26 09:08
→ vence0128 : 恩。 12/26 09:08
推 sxt124 : 加油，希望會有好結果！！ 12/26 09:41
→ ttshiba : 所以還要第三四五六七八意見才願意羊穿嗎? 12/26 09:45
推 subaru888 : 羊穿+1 12/26 09:45
推 justalittle : 建議先羊穿唷！先確認染色體正常與否，可加快篩，3 12/26 09:53
→ justalittle : 天有結果，再排高層次，希望妳們結果順利 12/26 09:53
推 makibear : 如果一般的超音波都能看的出外觀異常，多半是不大嬋 12/26 09:56
→ makibear : ，但確診還是需要抽羊水 12/26 09:56
推 chen0937 : 加油，希望會有好結果！！ 12/26 09:59
推 lovelovely : 母血準確度很低，羊穿+羊水晶片唯一解 12/26 10:05
推 petitebabe : 趕快去做羊穿啊，不要再拖了 12/26 10:48
推 tinadew : 快做羊穿吧！ 12/26 10:52
推 canifly : 不要管其他人的機率了，對自己的寶寶機率就只有0跟1 12/26 11:16
→ canifly : 你要賭嗎？？產檢的意義就是發現異常趕緊處理不是嗎 12/26 11:17
推 newss : 母血準確度真的很低，趕快做羊穿 12/26 12:32
→ sandy69 : 寧可問網友也不願相信醫生 12/26 12:40
推 kukki192000 : 加油，希望會有好結果！！ 12/26 13:12
推 angei79725 : 我也是抽血發現艾德華氏症異常，醫生直覺建議我們 12/26 13:49
→ angei79725 : 做NIPT 12/26 13:49
推 ocean123456 : 當然做羊穿啊 機率問題 我這次檢查的機率1/4就是倒 12/26 14:35
→ ocean123456 : 楣的那1/4 12/26 14:35
→ pv : 抽血異常 應該沒醫生會做非侵入的 這時需要的是診斷 12/26 15:08
推 swatchcat : 不一定喔！我朋友也是母血異常，後來做NIPT而不是羊 12/26 16:16
→ swatchcat : 穿..因為他求子10年了，每個人的選擇背後原因都不同 12/26 16:17
→ swatchcat : 當然也是他的醫生認可說做NIPT就可以 12/26 16:17
推 elaymutter : 去做羊穿，早點得知早點應對。不要一直拖，週數越大 12/26 22:23
→ elaymutter : 越煎熬。 12/26 22:23
推 tichi : 那個只是機率，不管你是幾萬分之一還是幾百分之一， 12/26 23:14
→ tichi : 其實都是一樣的…… 還是快去羊穿吧 12/26 23:14
→ echo0214 : 你不相信醫生寧願相信版友...而且兩個醫生都給你同 12/26 23:33
→ echo0214 : 樣的建議了。 12/26 23:33
→ Anni3 : 版友比醫生專業幹嘛看醫生勒？ 12/27 00:07