太久沒有超音波文，今天要來說的是有經典超音波特徵的十二指腸閉鎖，還有胎兒腸阻塞相關問題~

🔎全文參見
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/06/blog-post.html

#十二指腸閉鎖 Duodenal atresia

#超音波主要特徵
1. Double bubble sign
2. 羊水過多

✏️但是這兩個超音波特徵，通常在"高層次"的週數是不會發現的! 很多都是超過24週才出現。所以高層次沒有異常發現，不代表之後一定沒問題的喔!

✏️Duodenal atresia超音波診斷並不會太難，但是一旦發現了，後續染色體檢查是需要安排的切勿忘記!

#強烈建議染色體檢查 (karyotyping):
約25~30%的十二指腸閉鎖病患也是唐氏症患者；反之，約有5-15%唐氏症患者會有十二指腸閉鎖。

#其他合併異常:
1. 50-70%十二指腸閉鎖的案例會有其他心臟或腸胃道異常。
2. 以單一器官來說，先天性心臟病最常見(大約有20%會合併)。
3. VACTERL: 腎臟、脊椎也要特別注意。
4. 其他腸胃道異常，環形胰臟等。

---
🔎Double bubble sign就一定是十二指腸閉鎖嗎?

不一定，也會出現假的也就是Pseudo-double-bubble sign。

假的Double bubble鑑別診斷有很多，文章有詳細說明。

---
🔎產前腸子脹，還有哪些鑑別診斷呢?

空回腸閉鎖 (Jejunoileal atresia)
腸道轉位異常/腸扭轉 (Malrotation with volvulus)
胎糞性腸阻塞(Meconium ileus)

---
但是回顧了一些研究文獻，產前診斷有沒有界定 #腸子要多寬? #是不是一定會有羊水過多? 這都還沒有一定的標準。

🔎哪些超音波特徵來診斷腸阻塞最準?
超音波診斷率很差。
有研究發現，超過32週，腸子寬度>1.7公分 + 羊水過多 -> 腸阻塞的偵測率較高

🔎如果胎兒沒有出現超音波異常，是不是就不會有腸阻塞?
錯。
有部分胎兒是產前羊水量正常，而且腸子或胃也沒有特別脹。

🔎如果產前沒有診斷出來，會不會影響寶寶出生後的預後?
研究發現，產前沒有出現超音波異常的案例，出生後開刀住院天數、ICU天數、死亡率等和有出現超音波異常的案例比較，是差不多的。
閉鎖的種類，還有診斷的時間(產前、出生後)，也對預後沒有太大影響。

以上供大家參考囉

#十二指腸閉鎖
#十二指腸狹窄
#DoubleBubbleSign
#腸阻塞
#產前超音波

🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？

第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。

不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析，和 #基因晶片)都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？

➡️這時候要想到一個相對常見的症候群：
Noonan syndrome，#努南氏症

這是一個甚麼樣的疾病呢？

網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵，產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病。

是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。

✏️一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。

✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。

---

🔎最典型的超音波特徵

✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%

🔎當然還有其他可能出現的超音波發現

✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫，肺部積水
✔️羊水過多，大約三分之一會出現
✔️腎臟異常（腎水腫最常見）

✏️最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。

✏️根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。

---

前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:

依照國情不同，有不同的篩檢習慣...

🇺🇸美國/🇩🇪德國體系

NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測

⭕️優點：省時⏰。
可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。

❌缺點：花比較多錢💸。

🇬🇧英國

NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測

⭕️優點：省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。

❌缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。

—-

🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?

✔️厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan

✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan

---

當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。

這又是另一個很大的學問了！

#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測

<神經管缺損🧠之早期診斷>

這篇整理比較偏醫學專業，主要提供給大家一個不算新的新觀念，可做為早期診斷神經管缺損之參考。
也就是上一篇所提到的BS/BSOB ratio還有IT。

—-
對於我們而言，以前聽到神經管缺損會想到的超音波異常不外乎是「檸檬頭」和「香蕉腦」，大部分在第二孕期超音波特徵比較顯著。

🍋Lemon sign:
正常頭型切面應該是橢圓形，但若有神經管缺損或腦部異常，前面的頭型會變成尖尖的像檸檬一樣的形狀。

🍌Banana sign:
正常的小腦應該是啞鈴型，若有神經管缺損，有可能變成像香蕉一樣的彎彎半月形。

🔎由於最近提倡早期超音波的重要性，因此在做第一孕期唐氏症篩檢(11~13週又6天)時，看頸部透明帶的那個切面，也可以提供給我們很多腦部的資訊。
其中漸漸被大家所提倡的，就是BS/BSOB的比例和IT的概念。

✔️BS (brain stem): 腦幹寬度
✔️BSOB (brain stem to occipital bone): 腦幹到枕骨距離
✔️IT (intracranial translucency): 第四腦室

✏️第一張照片截圖自發表在Prenatal Diagnosis的文章，圖中的A代表蝶骨後緣，B代表腦幹後緣/第四腦室前緣，C代表枕骨前緣。

✏️所謂的BS就是AB的寬度，BSOB距離就是BC的寬度；IT則是在B下方的一條黑線（粉紅箭頭處➡️），上緣是腦幹後方，下緣則是脈絡叢。

—-
那要怎樣的異常才會懷疑有神經管缺損呢?

🔎BS/BSOB

正常的胎兒，BS和BSOB都會隨著胎兒大小增加而增加(CRL)，而BS/BSOB的比例會隨著週數增加而下降。

但是如果碰到有異常的胎兒，BS會變寬，而BSOB反而會變窄，因此造成BS/BSOB的比例會明顯的上升。

會造成這樣現象的可能原因，是由於腦幹往下位移，壓迫第四腦室/腦室大池，造成BSOB變窄(第一張照片的右圖，可以看到B下方原本應該有第四腦室的地方，也就是IT變形不明顯)。

🔎IT
正常的胎兒，IT都清晰可見，寬度約為1.5-2.5mm。

神經管缺損的胎兒，IT則會消失看不到。

📖參考文獻:
Posterior brain in fetuses with open spina bifida at 11 to 13 weeks
Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11–13‐week scan.

大家可以在做第一孕期超音波的時候，順道看一下腦幹區域的構造，如果看起來哪邊怪怪的，要記得想到可能有神經管缺損或是其他腦部異常喔!

#firsttrimesterdownscreen
#第一孕期唐氏症篩檢
#早期腦部超音波
#神經管缺損