<鼻子挺不挺?>
👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼👃🏼

「醫生!寶寶的鼻子會不會很塌?」
「為什麼鼻子看起來很扁阿?」
這些都是我們在照超音波時候常被問到的問題。

在2D結構上來說，我們會去看寶寶鼻骨有沒有發育，再來也會看鼻樑上方有沒有特別塌陷。

如果2D平面結構看起來沒問題，3D/4D鼻子卻看起來很扁通常是成像角度的影響。

只是出生後，每個人臉型的關係，鼻子有沒有山根鼻翼多寬這就沒有辦法產前看到囉~

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一般來說，鼻骨長度會隨著週數增加而變長；沒有鼻骨這件事，常被和染色體異常聯想在一起，最常見的就是唐氏症。

懷孕時期的超音波，有兩個時候會特別去看寶寶的鼻骨有沒有發育。

1️⃣ 第一孕期的唐氏症篩檢超音波( #頸部透明帶):

這時期有沒有鼻骨是一個重要的軟指標!如果沒有發育，會增加我們在計算染色體異常的風險值。

如果同時頸部透明帶過厚，或是有心臟異常，染色體異常的機率大大提升。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常篩檢(也就是 #高層次超音波 的時期):

此時可以從側臉輪廓更清楚的看到鼻骨。如果有合併其他超音波異常，要認真考慮是有意義的鼻骨發育不良，可能合併染色體異常或症候群等等。

(前幾篇有提到側臉輪廓的重要性，以及常見的midface hypoplasia)

✏️沒有鼻骨這件事，在漢人族群較常見，且有很多人是只有單邊鼻骨的唷!

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🧐以下幫大家統整一下，萬一碰到沒鼻骨該怎麼辦?

1️⃣ #第一孕期 超音波單純沒有鼻骨

建議合併 #第一孕期唐氏症篩檢 的抽血數據和超音波檢查結果，計算染色體異常的風險值。再依據 #第一孕期唐氏症篩檢 的結果來給予建議。

主要是因為沒有鼻骨雖然會增加唐氏症機率，但不一定會達到高風險需要做羊膜穿刺的地步。所以建議合併其他所有因子加以考量。

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢高風險族群 + 單純無鼻骨 -> 建議侵入性染色體檢查(絨毛膜取樣,羊膜穿刺)

✔️ 第一孕期唐氏症篩檢低風險族群 + 單純無鼻骨 -> 等到第二孕期詳細超音波檢查

2️⃣ #第二孕期 超音波無鼻骨

✔️ 如果完全沒有做過其他唐氏症篩檢項目，可考慮NIPT或是羊膜穿刺

✔️ 已經直接做羊膜穿刺且結果正常: 考慮為正常變異(normal variant)

✔️ NIPT低風險 + 單純無鼻骨 + 無其他超音波異常 -> 考慮為正常變異(normal variant)，不會特別建議要做羊膜穿刺

✔️ NIPT低風險 + 無鼻骨 + 其他超音波異常 -> 需特別注意，可能要考慮做侵入性檢查來排除染色體異常或特定症候群

✏️何時要加做 #基因晶片 (microarray analysis)

如果合併其他不是屬於非整倍體(aneuploidy)的超音波異常，考慮為特定症候群時，建議加做基因晶片

#nasalbone
#absentmasalbone
#nasalbonehypoplasia
#DownScreening

周末陪兒子去博物館放電，整組湯瑪士小火車的軌道組玩了兩個小時有...🚂🚂🚂
爸媽覺得無聊卻又能放空滑手機，真是矛盾的心情

但是湯瑪士火車們的臉實在是太詭異...身為成人覺得半夜看到很恐怖!

話說，胎兒的臉在超音波下的樣貌也是很重要的!
（這樣轉會不會太硬？）
對爸媽來說，可以透過4D想像寶寶之後出生的樣子；對於產檢醫師來說，額頭鼻子下巴的輪廓能夠給我們一些胎兒是否有些先天異常的線索。

#甚麼時機點會去看寶寶的側臉🗿🗿🗿

基本上有兩個時間點會看，第一個是11~13+6週做第一孕期唐氏症篩檢的時候，第二個是20~24週做胎兒異常篩檢超音波的時候。

1️⃣ 第一孕期唐氏症篩檢

這時候側臉主要看的是鼻骨發育👃🏼，鼻骨有沒有長是我們計算唐氏症風險的一個軟指標，不過漢人又有比較高的比率鼻骨發育不良(這又是另一個話題了)，所以沒有看到鼻骨並不代表染色體一定有問題。

✏️嚴重的唇顎裂
側臉輪廓的鼻子到上唇部分也會比較突出，合併看胎兒鼻後三角(retronasal triangle)，可以早期診斷唇顎裂。

✏️全前腦畸形
常會有特殊的臉部特徵，像是鼻子長在奇怪的地方(例如額頭🦄，我們稱之為proboscis)，這在側臉輪廓也能清楚的看到，染色體異常要想到巴陶氏症(Trisomy 13)。

✏️無顱/無腦畸形系列🧠
眼睛以上的頭蓋骨會不見，久而久之腦部組織有可能被分解變成沒有腦；側臉輪廓理論上可以看到頭骨發育完整一直到後腦杓，如果此時頭骨發育不全，就會看到膨出來的不規則腦組織。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常超音波

這時期的側臉輪廓又可以給我們更多提示了。除了第一孕期可以看到的鼻骨，此時額頭下巴的輪廓就更明顯了。

額頭要看蝦米? 看有沒有ㄎㄡˋ頭嗎?👩🏻‍🦲

當然不是~

一些罕病或是染色體有異常/XX症候群等的小朋友其實顏面會有一些特徵，常常會出現的是所謂Midface hypoplasia(上顎顴骨發育不良，導致鼻樑角度也比較塌)。

✏️Binder syndrome的鼻樑和鼻骨角度更平，整個臉看起來很扁；Crouzon syndrome也有所謂Midface hypoplasia，但是他的nasal bridge卻比較明顯。說起來太多種雖然都是Midface hypoplasia，但是卻有些微程度的差異。

🔎🔎🔎那到底要怎麼來判斷這顏面異常到底有沒有意義? #這是重點
如果發現有其他器官構造異常，同時還合併顏面異常，就要考慮是否有些基因問題或是特定症候群了。

#下巴後縮

小下巴有甚麼問題?

除了牙齒排列有問題，成年以後的插管困難，影響呼吸道等...跟之前其他種類的顏面異常一樣，如果合併不只一項超音波異常，就有可能是XX症候群的一種。

✏️至於有那些症候群跟小下巴有關呢???隨便列都十幾種，常聽到的有Cri du chat syndrome, 22q11.2 syndrome, Noonan syndrome, Pierre Robin syndrome, Treacher Collins syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome...

總結～

所以大家可能會覺得，側臉輪廓在高層次超音波底下，只有一個簡單的切面，但事實上這個簡單的切面，給我們的資訊和意義一點都不簡單呢!

<第一孕期母血唐氏症篩檢>

這項檢查也稱做"初期唐氏症篩檢"，針對懷孕藉於11週~13週又6天的孕婦來做檢查，內容包含了超音波(大家常聽到的頸部透明帶)和抽血生化檢驗(free ß-hCG和PAPP-A)。

大家普遍有的觀念是唐氏症和高齡產婦相關，所以年紀大的人有可能需要做羊膜穿刺檢查染色體。那年輕女性懷孕是不是就可以仗著年紀小，就都不做檢查??

當然不是，對於我們來說，唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!

#因此不管是任何年齡的女性懷孕我們都會建議要做唐氏症篩檢

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今天主要是來講解所謂第一孕期唐氏症篩檢的"超音波"部分。雖然說俗稱為"頸部透明帶"，但是我們要看的可不只是這一樣。

英國倫敦大學國王學院附設醫院暨胎兒醫學協會(英國Fetal Medicine Foundation)對於這個時期的超音波要做哪些檢查有嚴格的定義與規範，主要就是讓超音波影像可以標準化，放諸四海皆準。畢竟唐氏症篩檢不是小事，所以能夠執行第一孕期母血唐氏症篩檢的醫療人員，都是經過協會考試通過，且每年都還要重新考試與影像認證的!👓🎓

♠️先舉列最重要的會影響唐氏症計算風險的幾項♠️

✔️頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)
這時期的寶寶在脖子後面有一層皮下積水，用超音波看的時候會呈現一條黑色的空隙。我們會希望寶寶正躺，且可以看到鼻骨的正切面這時候最為標準。一般來說NT會小於2.5或3mm，過厚則有可能與染色體異常有關。但是單憑NT過厚，在唐氏症的靈敏度大概只有七成多；如果合併抽血數據再去計算風險，靈敏度則可高達八九成。
急著想要知道染色體是否有問題的孕婦，此時可以考慮直接絨毛膜穿刺，省去焦慮等待的時間；也可以等到篩檢正式報告出來，或是16週之後再做羊膜穿刺來做染色體檢查確認。

✔️鼻骨(Nasal bone)
單純只看鼻骨有沒有發育，靈敏度只有三成。而且東方人很多只有半邊鼻骨，所以沒有看到寶寶的鼻骨先不要太緊張唷!👃🏼👃🏽👃

✔️三尖瓣逆流(Tricuspid regurgitation, TR)
蝦米!😮三個月的胎兒也可以看得到三尖瓣逆流?是滴，這時期的三尖瓣逆流會增加一些唐氏症風險，但是通常早期的三尖瓣逆流，到中後期會慢慢消失，在高層次超音波追蹤時都看不太到了~

✏️補充: 近幾年來的趨勢，其實將第一孕期唐氏症篩檢的超音波當作早期胎兒異常篩檢的工具，因此心臟❤️的部分也會看得更加仔細! 像是心房心室發育不對稱，心臟位置不正確等都可以給我們一些提示，可以更早期發現嚴重的先天性心臟異常。

✔️靜脈導管血流(Ductus venosus regurgitation, DV doppler)
這條短小又很細的血管是胎兒循環重要的一條血管，外接部分臍靜脈的血液直接連到胎兒的下腔靜脈，供應充氧血。這時期如果有逆流，或是阻力過高，也會間接影響到唐氏症的風險。

✏️補充: 靜脈導管血流並不是只有在這個階段重要喔! 大週數的寶寶如果有懷疑子宮內胎兒生長遲滯，也會量測這段血流阻力來判斷寶寶的狀況~

♠️其他一樣很重要的篩檢項目♠️
#胎兒部分基本上是從頭到腳看過一遍

✔️腦部: 這個時期寶寶的頭殼都有發育了，一些重大腦部畸形如無腦症，或是頭型不對懷疑神經管缺損，都可以在此時看出

✔️胃: 確認胃有沒有發育，以及胃的位置是否正確

✔️膀胱: 如果此時膀胱非常明顯的過大，縱徑大於7mm，則有可能罹患巨大膀胱症

✔️臍帶: 兩動脈一靜脈，可早期檢查是否有單一臍動脈的情形

✔️四肢: 手腳各12根長骨還有手掌腳掌在此時都已經發育，雖然手指腳趾可能沒有辦法像高層次超音波時看得那麼清楚，但如果有先天重大肢體缺損是可以看出來的

✏️補充: 超音波儀器越是發達，大家就越想把第二孕期的胎兒異常篩檢項目拉到第一孕期來做。進階版的超音波高手們也可以經由所謂鼻骨後三角👃🏼(retronasal triangle)來判斷是否有明顯的唇顎裂~(此並非常規篩檢項目，在此僅供參考~要先聲明以免被同業撻伐啊⋯⋯）

♠️子宮結構部分♠️
✔️子宮頸長度: 統計上來說，第一孕期的子宮頸長度如果超過四公分，早產的機率就比較低。萬一此時意外發現子宮頸過短，也可以及早處理

✔️子宮動脈血流: 子宮動脈血流如果阻力過高，會增加孕婦發生子癲前症的風險。一般來說量測到兩邊阻力PI平均大於2.5，或是血流波型出現勾狀(notch)，日後發生子癲前症的風險都會增加。(子癲前症篩檢又是一個大課題...)

在門診無法如此詳細解釋第一孕期超音波的重要性，在此給大家參考～～

#初期唐氏症篩檢
#頸部透明帶
#fetalmaternalfoundation
#早期胎兒異常篩檢