太久沒有超音波文，今天要來說的是有經典超音波特徵的十二指腸閉鎖，還有胎兒腸阻塞相關問題~

🔎全文參見
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/06/blog-post.html

#十二指腸閉鎖 Duodenal atresia

#超音波主要特徵
1. Double bubble sign
2. 羊水過多

✏️但是這兩個超音波特徵，通常在"高層次"的週數是不會發現的! 很多都是超過24週才出現。所以高層次沒有異常發現，不代表之後一定沒問題的喔!

✏️Duodenal atresia超音波診斷並不會太難，但是一旦發現了，後續染色體檢查是需要安排的切勿忘記!

#強烈建議染色體檢查 (karyotyping):
約25~30%的十二指腸閉鎖病患也是唐氏症患者；反之，約有5-15%唐氏症患者會有十二指腸閉鎖。

#其他合併異常:
1. 50-70%十二指腸閉鎖的案例會有其他心臟或腸胃道異常。
2. 以單一器官來說，先天性心臟病最常見(大約有20%會合併)。
3. VACTERL: 腎臟、脊椎也要特別注意。
4. 其他腸胃道異常，環形胰臟等。

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🔎Double bubble sign就一定是十二指腸閉鎖嗎?

不一定，也會出現假的也就是Pseudo-double-bubble sign。

假的Double bubble鑑別診斷有很多，文章有詳細說明。

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🔎產前腸子脹，還有哪些鑑別診斷呢?

空回腸閉鎖 (Jejunoileal atresia)
腸道轉位異常/腸扭轉 (Malrotation with volvulus)
胎糞性腸阻塞(Meconium ileus)

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但是回顧了一些研究文獻，產前診斷有沒有界定 #腸子要多寬? #是不是一定會有羊水過多? 這都還沒有一定的標準。

🔎哪些超音波特徵來診斷腸阻塞最準?
超音波診斷率很差。
有研究發現，超過32週，腸子寬度>1.7公分 + 羊水過多 -> 腸阻塞的偵測率較高

🔎如果胎兒沒有出現超音波異常，是不是就不會有腸阻塞?
錯。
有部分胎兒是產前羊水量正常，而且腸子或胃也沒有特別脹。

🔎如果產前沒有診斷出來，會不會影響寶寶出生後的預後?
研究發現，產前沒有出現超音波異常的案例，出生後開刀住院天數、ICU天數、死亡率等和有出現超音波異常的案例比較，是差不多的。
閉鎖的種類，還有診斷的時間(產前、出生後)，也對預後沒有太大影響。

以上供大家參考囉

#十二指腸閉鎖
#十二指腸狹窄
#DoubleBubbleSign
#腸阻塞
#產前超音波

周末陪兒子去博物館放電，整組湯瑪士小火車的軌道組玩了兩個小時有...🚂🚂🚂
爸媽覺得無聊卻又能放空滑手機，真是矛盾的心情

但是湯瑪士火車們的臉實在是太詭異...身為成人覺得半夜看到很恐怖!

話說，胎兒的臉在超音波下的樣貌也是很重要的!
（這樣轉會不會太硬？）
對爸媽來說，可以透過4D想像寶寶之後出生的樣子；對於產檢醫師來說，額頭鼻子下巴的輪廓能夠給我們一些胎兒是否有些先天異常的線索。

#甚麼時機點會去看寶寶的側臉🗿🗿🗿

基本上有兩個時間點會看，第一個是11~13+6週做第一孕期唐氏症篩檢的時候，第二個是20~24週做胎兒異常篩檢超音波的時候。

1️⃣ 第一孕期唐氏症篩檢

這時候側臉主要看的是鼻骨發育👃🏼，鼻骨有沒有長是我們計算唐氏症風險的一個軟指標，不過漢人又有比較高的比率鼻骨發育不良(這又是另一個話題了)，所以沒有看到鼻骨並不代表染色體一定有問題。

✏️嚴重的唇顎裂
側臉輪廓的鼻子到上唇部分也會比較突出，合併看胎兒鼻後三角(retronasal triangle)，可以早期診斷唇顎裂。

✏️全前腦畸形
常會有特殊的臉部特徵，像是鼻子長在奇怪的地方(例如額頭🦄，我們稱之為proboscis)，這在側臉輪廓也能清楚的看到，染色體異常要想到巴陶氏症(Trisomy 13)。

✏️無顱/無腦畸形系列🧠
眼睛以上的頭蓋骨會不見，久而久之腦部組織有可能被分解變成沒有腦；側臉輪廓理論上可以看到頭骨發育完整一直到後腦杓，如果此時頭骨發育不全，就會看到膨出來的不規則腦組織。

2️⃣ 第二孕期胎兒異常超音波

這時期的側臉輪廓又可以給我們更多提示了。除了第一孕期可以看到的鼻骨，此時額頭下巴的輪廓就更明顯了。

額頭要看蝦米? 看有沒有ㄎㄡˋ頭嗎?👩🏻‍🦲

當然不是~

一些罕病或是染色體有異常/XX症候群等的小朋友其實顏面會有一些特徵，常常會出現的是所謂Midface hypoplasia(上顎顴骨發育不良，導致鼻樑角度也比較塌)。

✏️Binder syndrome的鼻樑和鼻骨角度更平，整個臉看起來很扁；Crouzon syndrome也有所謂Midface hypoplasia，但是他的nasal bridge卻比較明顯。說起來太多種雖然都是Midface hypoplasia，但是卻有些微程度的差異。

🔎🔎🔎那到底要怎麼來判斷這顏面異常到底有沒有意義? #這是重點
如果發現有其他器官構造異常，同時還合併顏面異常，就要考慮是否有些基因問題或是特定症候群了。

#下巴後縮

小下巴有甚麼問題?

除了牙齒排列有問題，成年以後的插管困難，影響呼吸道等...跟之前其他種類的顏面異常一樣，如果合併不只一項超音波異常，就有可能是XX症候群的一種。

✏️至於有那些症候群跟小下巴有關呢???隨便列都十幾種，常聽到的有Cri du chat syndrome, 22q11.2 syndrome, Noonan syndrome, Pierre Robin syndrome, Treacher Collins syndrome, Wolf–Hirschhorn syndrome...

總結～

所以大家可能會覺得，側臉輪廓在高層次超音波底下，只有一個簡單的切面，但事實上這個簡單的切面，給我們的資訊和意義一點都不簡單呢!