我選擇台灣基康－非侵入性胎兒染色體基因檢測（規格NIFTY PRO）心得分享

這次去到
康如診所小兒科婦產科－林虹宏醫師
做「非侵入性胎兒染色體基因檢測」
之前就有研究決定做非侵入的檢測，
因為它只要抽血相對安全，也有一定的準確度，
其實媽咪們都可以考慮這項檢測！

康如診所小兒科婦產科/林虹宏醫師，看診超級溫柔～又很親切❤️
這次是由小兒科的葉院長來抽血，
他是使用蝴蝶針（最細最細使用在新生兒抽血的針），來抽媽咪的血。
完全無感，而且快狠準👍🏼

但也因為我不是高齡產婦，
（醫師一般會建議高齡產婦進行羊膜穿刺）
所以我選擇先做非侵入性的檢測，
若結果為高風險再安排羊膜穿刺，
可降低一開始直接選擇羊穿的感染流產風險噢！

分享給所有孕婦咪，
懷孕滿10週就可以做這項檢測，
早點檢測看看染色體有無異常，
（因為真的任何人都有可能面臨風險）
所以於孕早期先了解寶寶狀況，
可幫助提早進行準備及心態調整💪🏼

大概跟大家解釋NIFTY PRO簡介：
● 完整檢測常見的6項體染色體三倍體、4項性染色體異常及84染色體片段缺失重複，總共94項，是我目前比較下來最完整的規格～

最棒的後續保險，
也是我選擇台灣基康－非侵入性胎兒染色體基因檢測的原因！
因為一般外面很少是有第三方保險理賠的
這也讓我覺得更加安心～
檢驗結果只要有高風險都會有補助羊穿的費用噢！

這次的檢測寶寶一切正常過關
期待肚子裡的小人繼續健康長大❤️

想更詳細了解可以點選網址參考：

三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)
https://www.genehealth.com.tw/knowledge/39

NIFTY Pro非侵入性胎兒染色體基因檢測
https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=17

（照片是孕初期拍攝的）

#來報告好消息🥰
#我們的NIPT跟帶因篩檢都是低風險喔~~~~~

因為這一胎是高齡的關係
但我又超級害怕羊膜穿刺!!
上一胎明明是早早排隊去給柯滄銘大神穿刺
但我還是痠痛了兩天嚇死我了~~~~~
隔天還請假在家休息
整個心神不寧XDDD
很怕寶寶有甚麼意外
這胎想到又要被這麼長的一根針插肚子
就很緊張~~~~
這次我的產檢醫生就建議我可以直接做非侵入的NIPT
抽血就好、風險低
如果結果有疑慮
一樣可以做羊穿雙重保障!

我們這次是去掛台大醫學中心的遺傳門診找專攻遺傳學的 林芯伃醫師做諮詢
剛好跟醫師提到我老公當兵時因為地中海貧血被驗退
考慮到先生有其他狀況
可以考慮進行大範圍的帶因疾病檢查!

最後我們選擇孕唯諾 TaiwanNIPT + 愛唯美帶因篩檢
✅【NIPT完整型方案】
包含唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、狄喬治症、小胖威利症、天使症、貓哭症、1p36缺失症、沃夫·賀許宏氏症候群等
重點式篩查抓出 13種常見染色體異常疾病!!
唐氏症檢出率 99%
✅【愛唯美@帶因篩檢】
包含了脊髓性肌肉萎縮、X染色體脆折症…等 288 個基因項目
當然也包含了亞洲人常見的地中海貧血!
還有我周邊好多小朋友都有的蠶豆症
畢竟帶因者通常健康與外觀上都看不出來
但如果我跟老公都帶因
小朋友就有1/4的機率會發病!
單基因遺傳病種類繁多
目前就超過一萬多種
綜合發生率高達1/100
我們為了節省時間
乾脆夫妻一起做!!!
免得到時候媽媽有問題
又要驗一次爸爸的~

🥇🥇🥇啾比的NIPT結完整型13項目都是低風險
愛唯美帶因篩檢媽媽我都是陰性喔💃
爸爸不出所料
是陽性地中海型貧血帶因(亞洲人有1/20的機率帶因真的好高)~~~~~~~
還好其他帶因篩檢都是陰性!!
如果爸媽都是帶因
就會看醫師建議要羊膜穿刺
或是至少也可以告知家族其他人去做相關檢測!!!!!!!!!

重點是醫生還稱讚我要全陰性真的很難得!!!!!!!!
非常適合再生下一胎哈哈哈哈哈哈
#但超怕第三胎又是男生XDDDD
我懷第一胎前在備孕時就被醫生讚美說是超級子宮
這胎產檢又被讚美剖腹產完美範例
肚皮完全零疤痕🥇
這次帶因篩檢又是陰性無帶因
好像很適合一直生下去??
朝野蠻王妃路線前進🤣🤣🤣
#以後就叫我嬌蠻王妃吧XDDDDDD

每一胎都是爸媽的心肝寶貝
能健康把寶貝拉拔長大太不容易了!
我自己覺得光靠抽血就能檢查到這麼多項目真的太輕鬆了
更多詳細介紹可以參考我嘔心瀝血寫出來的文章喔!
🔍 https://beheap.pixnet.net/blog/post/33194023

讓我默哀三分鐘+自責一下吧😢

將將確定幼稚園大班沒學校讀了(攤手)。

原本申請大班要以特教生資格轉去公幼的普通班，
評估老師信誓旦旦地說將將一定可以上，
因為五歲+有早療醫院的鑑定報告書(鑑定結果是確診發展遲緩，分數同年齡最後一名)+先天性染色體異常報告書+從小就住這個區域入籍...

所以前陣子當將將現在的幼兒園問要不要續讀大班時，
就直接填了不續讀。
醫院醫生、早療老師和學校老師也都贊同將將去公幼接受特教資源對他最好。

結果現在公幼的特教生資格申請不過。
(將將是申請普通班的特教生資格，就是遲緩沒有那麼嚴重，但仍需要特教老師跑班協助幾個小時)

檯面上說法是，
評審委員覺得將將沒有發展遲緩；
檯面下說法是(評估老師偷偷跟我說的)，
評審委員覺得我們家經濟狀況好，可以自己找家教或給予其他資源。

然後原本的幼兒園今天也回覆我，確定已經沒有名額了。

所以將將大班，
也就是今年九月過後，
他將沒有學校可以讀。

除非我們再趕快幫他找一個新的幼兒園，
但對他的病情沒有太大幫助。
而且他一到新環境就會非常不適應，
以往經驗，他都要適應個半年，
如果沒有老師一對一或有耐心教導他，
他將又會全面退化。
當初幫他申請特教生資格，
就是因為將將需要一對一的比例居多。

我默哀的同時，
只能怪自己，
沒有幫將將做最好的安排。

#唯一的好消息是評審委員覺得將將沒有發展遲緩
#但是壞消息是其他醫生老師早療師都認為將將有發展遲緩
#無解

每年的3月21日，是聯合國訂定的「世界唐氏症日」。
唐氏症是一種先天性染色體異常，為第"21"對染色體較常人多了一條變成"3"條。
唐氏症的孩子，一般而言在五官上有明顯特徵，也會有發展較為遲緩的問題。
即使如此，在經過早期復健與語言的訓練，大多數唐寶寶能與大眾溝通無異，也能在便利商店等處擔任正職人員，盡一己之力奉獻社會。

於我而言，要達成真正的「同理」，
便是要將對方的生理與心理感同身受，並親身理解對方的處境。
期許透過這支影片，能讓大眾更加理解唐氏症這個疾病，了解唐寶寶們各個都自食其力且努力生活著，並不再以有色的眼光看待他們。

了解更多唐寶寶文維與阿嬤的生活點滴：http://bit.ly/2FsoZrK

@Boehringer Ingelheim
#百靈佳殷格翰同理心計畫：http://bit.ly/2Od3GNM
#ThinkListenRespect #唐氏症基金會
#思考原因 #傾聽需求 #尊重差異
#如果沒看過正經的鴿現在讓你看看

*封面圖片來源：
https://solomo.xinmedia.com/bike/108061-parking
https://news.ebc.net.tw/News/Article/38542

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