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[爆卦]性染色體異常原因是什麼？優點缺點精華區懶人包

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　同時也有1部Youtube影片，追蹤數超過57萬的網紅蒼藍鴿的醫學天地，也在其Youtube影片中提到，每年的3月21日，是聯合國訂定的「世界唐氏症日」。 唐氏症是一種先天性染色體異常，為第"21"對染色體較常人多了一條變成"3"條。 唐氏症的孩子，一般而言在五官上有明顯特徵，也會有發展較為遲緩的問題。 即使如此，在經過早期復健與語言的訓練，大多數唐寶寶能與大眾溝通無異，也能在便利商店等處擔任正職人員...

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性染色體異常原因 在 大象醫師 Instagram 的最佳貼文

2021-09-10 22:32:33

- 第一次跟moo一起合作 是一位非常高效率的創作者 跟本篇的內容是為相輔相成 好好把moo的內容讀完 絕對能夠減少一些不必要的引產阿! ------------------------------------------------ 人工引產, 俗名墮胎, 一直是婦產科的內容之一 不諱言的, ...

性染色體異常原因 在 陳菁徽 Instagram 的精選貼文

2021-06-22 12:18:15

📣『何謂鑲嵌型胚胎？（馬賽克胚胎？）』 適合『第三代試管/胚胎切片/PGS/PGT-A』的試管嬰兒患者 不外是 🔹高齡婦女（>35歲） 🔸反覆著床失敗 🔹反覆流產 🔸之前生產過或流產後化驗出染色體異常胎兒 🔹夫妻任何一方有染色體異常者 / 根據大型醫學研究報告 植入胚胎切片結果染色體正常胚胎 可...

性染色體異常原因 在 桃? Instagram 的最讚貼文

2021-05-14 17:22:37

很久沒分享試管的事情 前陣子進行了受精卵植入手術 （不要問我有沒有成功，我覺得追問人家這種事情很沒禮貌 1.如果失敗了，你就是在戳人家痛處 2.若是成功，台灣也有三個月不能說的習俗 所以如果你去追問一個做試管的人成功沒有，只會顯得你沒有社交情商） 試管療程另一半的態度很重要，陪伴+關懷真的一樣都...

  • 生殖好孕博士 劉勇良醫師

    性染色體異常原因 在 生殖好孕博士 劉勇良醫師 Facebook 的最讚貼文

    2021-09-30 19:08:53
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    染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

    #流產 #習慣性流產
    習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
    而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

    #克氏症候群 #克林裴特症
    克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

    克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

    #透納氏症
    透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

    #透納氏症病人如何受孕
    只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
    身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

    #染色體平衡轉位
    染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
    平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

    著床前染色體篩檢(PGT-A)
    ✔️流產超過 2 次以上
    ✔️多次試管嬰兒療程失敗
    ✔️染色體異常可採用
    PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

    最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

    如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
    我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
    #妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
    #中山醫學大學附設醫院生殖中心
    #生殖好孕博士劉勇良

  • 性染色體異常原因 在 Facebook 的最佳貼文

    2021-09-08 21:42:56
    有 55 人按讚

    <腎臟異常小品文 - 多囊腎>

    繼續我們的腎臟系列~

    ➡️圖文版請看:
    https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

    除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

    這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

    這三種分別是
    1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
    2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
    3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

    ---
    🔎腎多囊性發育不良
    Multicystic dysplastic kidney

    ✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
    ✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
    ✔️發生率: 1/2500-1/4000
    ✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
    ✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
    2. 水泡之間無連接，各自獨立

    ---
    🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
    Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

    ✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
    ✔️盛行率: 1/400-1/1000
    ✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量正常
    3. 水泡較少見
    4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

    ---
    🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
    Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

    ✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
    ✔️盛行率: 1/10000-40000
    ✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

    ✏️產前超音波型態
    1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
    3. 較常見有小水泡

    🔎🔎醫療專業區:
    提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

    ---
    看到這裡可能會有的問題：

    🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

    ✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
    ✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

    以上提供給大家參考囉～

    #產前超音波
    #多囊腎胎兒診斷
    #ARPKD
    #ADPKD
    #MulticysticDysplasticKidney
    #CysticDysplasia

  • 生殖好孕博士 劉勇良醫師

    性染色體異常原因 在 生殖好孕博士 劉勇良醫師 Facebook 的最讚貼文

    2021-09-01 17:00:08
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    「習慣性流產不要怕，找到適合的不孕症醫師幫你助好孕」

    #流產 #意外流產 #自然流產 #習慣性流產

    習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
    習慣性流產的病因相當複雜，任何影響到胚胎生長和著床的因子，都是造成習慣性流產的因素。如若現已改為連續流產兩次時，建議夫妻雙方就要接受檢查。

    #習慣性流產的原因有哪些

    習慣性流產的原因，根據統計，大部分為原因不明，可推測是胚胎異常，而自然淘汰。其他常見的原因可能為夫妻染色體異常、免疫疾病或子宮異常等。如發生習慣性流產，建議夫妻一同接受檢查。

    值得一提的是，屬於免疫功能異常的抗磷脂抗體症候群，好發於育齡婦女，有人於早期即出現症狀，有的則是生過孩子後才被誘導發病。一般流產常見於懷孕10週前，對於10週後的流產或10週前出現3次以上的流產，或懷孕34週後因子癇前症而造成的早產，須懷疑是否有此症候群。臨床病人的表現為血栓，但有人未必有臨床症狀，而是抽血檢查得知，因此，必須以抽血兩次（間隔3個月）進行診斷。

    以下針對習慣性流產列出幾項重點

    1. 習慣性流產大部分都是「偶發性」，多數跟胚胎染色體異常相關。胚胎染色體異常則跟懷孕女性的年紀有非常密切的關係。

    2. 習慣性流產定義為：第一孕期或第二孕期早期，有兩次或兩次以上自然流產的情況，就是習慣性流產。

    3. 超過一半的習慣性流產，檢查仍然找不到確切的原因。
    （呼應第1點：習慣性流產大部分都是「偶發性」，多數跟胚胎染色體異常相關。）

    4. 如確診為習慣性流產，應該及早安排相關檢查：

    a. 夫妻皆需要接受染色體檢查
    b. 妻：荷爾蒙及代謝檢查、抗體篩檢、子宮輸卵管攝影及 子宮腔鏡檢查。

    5. 接受專業醫學及心理諮商。

    #如何預防慣性流產呢

    前面提及夫妻需共同接受的篩檢項目，針對檢查結果可採取相對應的解決方式。

    ✒︎ 夫妻染色體異常：試管嬰兒療程，加上PGT-A 植入前胚胎染色體檢查，找到染色體正常的胚胎，再進行植入
    ✒︎ 抗磷脂抗體症：低劑量阿斯匹林（Aspirin）、低分子量肝素（Low-molecular-weight heparin, LMWH），合併使用或是各自單獨使用。
    ✒︎ 糖尿病：接受糖尿病治療，建議使用胰島素（Insulin）
    ✒︎ 甲狀腺機能異常：接受內分泌醫師檢查，正確治療
    ✒︎ 泌乳激素異常：服用降泌乳激素藥物
    ✒︎ 子宮結構異常：子宮手術（子宮腔鏡子宮中膈、沾黏、息肉或肌瘤等切除手術）

    若相關檢查都正常，建議可考慮透過胚胎切片，選擇正常的胚胎植入。根據統計，植入一顆正常囊胚的著床率高達50%，流產率可小於10%。

    #現在的你可以怎麼做呢

    治療不孕必須經過全方位的評估，在患者所能接受程度中，找出合適的方式。尤其醫病雙方是否能相互溝通很重要，特別是有不少的自費檢查，做或不做，就非常需要醫病在互信的基礎上建立共識，針對適應症有需要才做。

    最後，再次提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理，及早治療，降低再次發生流產的機會。由於人工生殖機構的經營型態不同，有的附屬於醫學中心，有的是獨立專科診所，各有優勢，患者可根據自身需求選擇合適的機構與施術醫師。對於狀況複雜，需要更為精密檢查或手術治療、會診其他專科的患者而言，選擇醫學中心或許是更適切的選擇，一是療程中可省去往返不同醫療機構的麻煩，二是同院醫師在溝通上也相對方便。

    如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
    我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。

    #妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
    #中山醫學大學附設醫院生殖中心
    #生殖好孕博士劉勇良

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