📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-s...
📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到 @ynsuper 遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
/
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
(我想大家看到這已經昏迷啦~快去睡吧)😴😴😴
#二條線閨蜜陳菁徽醫師
#宜蘊生殖醫學
#禾馨生殖醫學
#宜蘊胚胎實驗室
#慧智基因
#訂做一個健康寶寶
#PGD
#PGT_M
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#PGT_A
#胚胎著床前染色體篩檢
#多囊性腎臟病
#遺傳性聽力缺損
嬰兒聽力發育 在 社會心理,從他們到我們-林仁廷 諮商心理師 Facebook 的精選貼文
【轉貼分享】客體關係的建立,在五感的體驗裡
。
人跟人的交流,是靠情緒與關懷的
不只是聽見聲音而已
但是聲音確實是個媒介,才能傳遞蘊含的情緒特質
「沒有愛」的純聲音也沒有用
一個是生理,一個是心理,是互相的
底下的影片,先看說明,看嬰兒的臉部反應
我超感動的
就像在黑暗裡有了光
向光走去,等著你的人是關愛你的照顧者
多麼美好
PS:泛自閉症族群,可能也陷入這樣的黑暗裡,有生理感觸,但感受不到情緒特質,也就感受不到關係裡愛與被愛的一種體驗。
。
-------------------
底下文字來自:小劉醫師-劉宗瑀Lisa Liu粉絲團
聽力障礙的嬰兒
在打開電子耳
第一次聽到母親呼喚的瞬間
停止哭泣、定格、凝視母親五官、模仿母親嘴型
在不同人呼喚中辨識
對名字用歌唱露出微笑
。
#語言的威力
#腦部的發育啟發
他的人生從此走上跟原來寂靜無聲、不被理解、封閉而截然不同的世界了!
真的很感動
這也是為何
我們會希望與孩子有更多「真實互動」
放下3C、好好跟孩子講話
(當然偶一為之的正確使用3C工具無妨)
這在兒童發展好書
「父母的語言:3000萬字,給孩子更優質的學習型大腦」
中都有實證
作者本為一名小兒人工耳蝸植入外科醫生
她驚訝發現:
「嬰兒不是天生聰明,是「親子對話」能讓他們變得聰明!」
「一個人是否能發揮本身的最佳潛能,擁有良好的長期學習表現,最重要的關鍵在於,能否以親子對話,為孩子建構豐富的早期語言環境。」
「兒童三歲前接觸的話語數量與品質,影響腦部的發展與處理速度,而這正是造成學習落差的關鍵。」
這本書真的很棒
我大概看了一萬遍有
疫情居家期間
推薦給大家!
https://fb.watch/6uzWss_G4e/
嬰兒聽力發育 在 小劉醫師-劉宗瑀Lisa Liu粉絲團 Facebook 的最佳貼文
聽力障礙的嬰兒
在戴上助聽器
第一次聽到母親呼喚的瞬間
停止哭泣、定格、凝視母親五官、模仿母親嘴型
在不同人呼喚中辨識
對名字用歌唱露出微笑
#語言的威力
#腦部的發育啟發
他的人生從此走上跟原來寂靜無聲、不被理解、封閉而截然不同的世界了!
真的很感動
這也是為何
我們會希望與孩子有更多「真實互動」
放下3C、好好跟孩子講話
(當然偶一為之的正確使用3C工具無妨)
這在兒童發展好書
「父母的語言:3000萬字,給孩子更優質的學習型大腦」
中都有實證
https://www.books.com.tw/products/0010820345?gclid=CjwKCAjwhYOFBhBkEiwASF3KGdI12QgsfIAaJbnfVj8-UVSwr6trIFcZa5Un3t7MeAMufb861XIjMhoCzeAQAvD_BwE
作者本為一名小兒人工耳蝸植入外科醫生
她驚訝發現:
「嬰兒不是天生聰明,是「親子對話」能讓他們變得聰明!」
「一個人是否能發揮本身的最佳潛能,擁有良好的長期學習表現,最重要的關鍵在於,能否以親子對話,為孩子建構豐富的早期語言環境。」
「兒童三歲前接觸的話語數量與品質,影響腦部的發展與處理速度,而這正是造成學習落差的關鍵。」
這本書真的很棒
我大概看了一萬遍有
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推薦給大家!
嬰兒聽力發育 在 國家衛生研究院-論壇 Facebook 的精選貼文
◉「公害的原點」(公害の原点):重金屬「鎘」吃多恐傷腎!
公衛史上震撼人類的重大公害疾病「水俁病」【註7】,是日本四大公害疾病之一,由有機水銀引發的汞中毒性中樞神經疾患,被日本稱為「公害的原點」(公害の原点)。
1956年左右於日本熊本縣水俁灣附近發生,確認後依地得名。水俁病患者會有手足麻痺、步行困難、運動障礙、失智、聽力及言語障礙等症狀;嚴重者甚至會引發例如痙攣、神經錯亂,最後死亡。發病起三個月內約有半數重症者死去,孕婦和胎兒也會受到影響,而至今仍未找到有效的治療方法。【註1】
■食米的鎘限量0.4ppm,嬰幼兒米製副食品的鎘含量標準則是0.04ppm:民眾憂心滿周歲吃米是否安全:日前消基會召開記者會指出抽查20件嬰幼兒米製副食品中,其中4件驗出重金屬鎘含量,超過衛生福利部訂定之限量0.04ppm,引發許多家長的擔憂。特別是因為嬰幼兒發育不完全,吃到含有鎘的食物,可能會嚴重刺激腸胃,導致嘔吐和腹瀉嚴重可能傷腎。
■鎘存在於自然界元素!環境受污染可能吃下含鎘的食材
鎘是自然界中的元素,如果環境中受到污染,生長出來的植物、動物、魚類等,都有可能會因為透過食物鏈轉移,最後累積在生物體上。
臺灣大學生物環境系統工程學系名譽教授張尊國表示:「由於臺灣未受污染農地所生產的糙米,鎘平均濃度為0.06 ppm,業者所使用的本土原料米中鎘含量在0.1ppm屬於正常,也合乎0.4ppm的標準。」
「然此次事件最主要的關鍵在於這些受測的嬰幼兒米製副食品主要原料為米,且米在產品中的成分佔比可能高達八、九成,因此這些嬰兒食品要符合標準必須慎選原料,否則產品必然超標。」張尊國解釋到。【註2】
■種植環境不良,易受到重金屬影響
米飯是台灣人最常吃的主食,嬰幼兒的副食品亦常用米作為原料,若種植環境不良,稻米中可能含有鉛、鎘、砷或汞等重金屬,而嬰幼兒和兒童由於身體尚未發育成熟,因此比一般成年人更容易受到這些重金屬的傷害。這些重金屬會對嬰幼兒和兒童造成腎毒性、生殖毒性、神經毒性等,可能使嬰幼兒和兒童有貧血、智能發育遲緩等症狀。
■微量重金屬長期服用恐傷腦
根據2011年英國《每日郵報》報導刊登於《食品科學》(Food Chemistry)期刊的「High concentrations of essential and toxic elements in infant formula and infant foods — A matter of concern」研究指出,知名品牌Organix、喜寶(Hipp)、雀巢(Nestle)、Holle的嬰幼兒食品,皆被瑞典科學家驗出含有微量重金屬。
其中Holle牌有機米糊被檢出7.3ppb的砷、0.38ppb的鎘及0.26ppb的鉛,這類嬰兒食品的重金屬來源,可能是原料農作物在種植過程中,由土壤和水中吸收重金屬,再加上稻米吸收砷的能力,約為其他穀物的10倍等特性,導致所製成的嬰兒食品含砷、鎘及鉛等重金屬。
根據2019年刊登於美國《消費者報導》的「我的嬰兒食品裡面有什麼?」全國性調查研究指出,全美168件嬰兒食品中,95%皆檢測出1~4種重金屬,檢出率由高至低分別為鉛(94%)、鎘(75%)、砷(73%)、汞(32%)。
該報告的共同作者《健康的嬰兒光明的未來》的研究主管指出,這些重金屬尚無已知的安全濃度,長時間在嬰兒飲食中累積的量,身體雖可代謝排出部分重金屬,但是當它們在體內循環時,會造成傷害。該研究指出,可能造成嬰兒的智商降低,並有發展遲緩、學習力和注意力降低的問題。
另外,2019年刊登於《食品科學最新觀點》(Current Opinion in Food Science)的「嬰兒食品和嬰兒配方奶粉中無機污染物的出現與測定」研究指出,因為他們的發育不成熟和高食物攝入量/體重比,嬰幼兒孩童更容易受到有毒重金屬的傷害,最不利的影響包括:貧血、腎毒性、發育和生殖毒性、較低智商和神經毒性作用。論文中提供穀物類嬰兒食品的限量標準,無機砷(美國)為0.1ppm、鉛(歐盟)為0.05ppm、鎘(歐盟)為0.04ppm。【註3】
■影響孩子智力與神經的五大重金屬
毒性重金屬無處不在,可經由食物、飲水、呼吸…等方式進入人體,金屬對人體的累積性危害,往往需要10~20年才會顯現出來。有些重金屬在進入人體後,會累積而導致慢性中毒,在臨床上會造成一些疾病或症狀如下:
▶ 鉛中毒:
會引發貧血、神經肌肉麻痺、兒童鉛腦症或智力較差、腎臟損傷及腹痛等消化道症狀。
▶ 汞中毒:
會引發神經、腎臟、呼吸道及皮膚炎症與壞死,以及一些早期的神經精神症狀,包括注意力渙散。
▶ 砷中毒:
雖然不是重金屬,但易污染食物或飲用水。急性中毒症狀有腹痛、血便、溶血、休克、急性肝炎、腎衰竭及抽搐;慢性中毒會有皮膚疹、胃腸症狀及末梢神經炎。【註4】
▶ 錳中毒:
通常是工作環境暴露引起的(因飲水引起的例子很少),尤其是錳的tricarbonyls易自皮膚吸收。工業錳中毒的主要作用器官是腦及肺,其中樞神經作用病變類似巴金斯氏症(Parkinsonism),動作遲緩、顫抖、寫字較小,無法倒退走路等症狀。【註5】
▶ 鎘中毒:
急性症狀類似一般食物中毒,患者會嘔吐、下痢、腹痛等;若為慢性中毒則會出現腎功能障礙,導致骨骼中鈣磷的流失,引發骨軟化症,導致骨頭疼痛,例如日本富山縣神通川流域鎘汙染所造成的「痛痛病」即屬之。【註4】
衛福部次長薛瑞元說,台灣的食品中重金屬污染物質的管理原則與國際一致,多是針對原料訂定限量,針對原料米訂有鎘限量為0.4ppm,不論任何年齡層的人,只要是吃符合標準的原料米,在正常攝食情況下,都是安全的。
薛瑞元次長並說,嬰幼兒穀物類輔助食品為複合式食品,因此參照歐盟,針對嬰幼兒穀物類輔助食品訂定限量標準為0.04ppm,對象是上市業者的包裝產品。
衛生福利部食品藥物管理署長吳秀梅補充,去年抽驗市售包裝米600多件,有300件不僅遠低於食米鎘限量的0.4ppm,甚至低於嬰幼兒米製副食品原料的鎘限量0.04ppm,希望民眾安心。【註6】
■家長到底該如何自保,該如何預防或減少鎘的接觸?「食藥署」建議可從這三步驟做好:
1.在家中要將含有鎘的物品安全地收放好,並確保鎳鎘電池放置於孩童無法拿到的地方。
2.均衡的飲食可降低鎘經由食物或飲水的方式攝入體內。
3.鎘為菸草香菸的成分之一。避免在密閉的空間中抽菸,如家中或車內,以降低孩童或家中其他成員受到鎘的暴露量。【註2】
【Reference】
1. 來源
➤➤資料
∎註1
風傳媒 - 「日本「水俁病」事件62周年》近2300人受害、訴訟超過半世紀 禍首企業宣稱:救濟已經結束」:http://bit.ly/2KTcPgR
∎註2
Heho健康 - 嬰幼兒米餅驗出重金屬「鎘」吃多恐傷腎!食藥署教3招減少鎘接觸:
http://bit.ly/2LVcRoV
∎註3
食力foodnext -「雙北地區嬰幼兒米製品重金屬檢測 4件檢出鎘含量不合規定」
http://bit.ly/3myyp7v
∎註4
「國人應重視重金屬對人體健康的危害!」
http://bit.ly/2LWP1Jt
∎註5
教育部 -「錳中毒」
https://bit.ly/2WF128d
∎註6
中央社新聞粉絲團 「符合鎘限量0.4ppm之米 衛福部:幾歲吃都安全」
http://bit.ly/34xdMCn
∎註7
水俁病 Minamata Disease 環境事件:
一種急性甲基汞(CH3)Hg中毒引起的公害病之一。因最早(1953-1959)發現於日本熊本縣水俁灣,並因此而得名。因為當地新日本窒素公司所排放的工業廢水中含有機汞,長期污染水域,當水中的有機汞被水中的生物所吸收,再加上食物鏈的累積效應,最後在魚貝類的體內就含有濃度相當高的有機汞,人們吃了這種魚貝後,會因此而引起以中樞神經腦細胞損傷為主的甲基汞中毒,又分為急性、慢性、潛在性和胎兒性等不同類型。
水俁病的症狀輕重與甲基汞攝入量和持續作用時間有關。
▶短期內攝入1000mg時,會出現痙攣、麻痺、意識障礙等急性症狀並很快死亡。
▶短期內連續攝入500mg以上時,出現肢端感覺麻木,語言聽力障礙等症
▶長期攝入小劑量,會引起慢性中毒。
1964在新潟地區曾再出現新潟水俁病,是孕婦體內的甲基汞透過胎盤,侵入胎兒腦組織,引起胎兒性水俁病。病童有智能不足、發育不良和四肢變形等症狀,迄今仍無有效療法。
1970年日本共有116人罹患此病,其中52人不治,至今水俁病的病人仍然持續在日本各地,及全球各地出現,遭受汞污染的地區,經過數十年仍然無法清除恢復。
➤➤照片
∎註1
圖說:
「水俁病」是日本四大公害疾病之一,由有機水銀引發的汞中毒性中樞神經疾患,患者會有手足麻痺、步行困難等症狀,嚴重者甚至會引發例如痙攣、神經錯亂,最後死亡。
在日本的中學課本里,一直沿用着這樣一幅圖片:一位母親憐愛地託着女兒畸形的身軀,凹陷的胸腔、細如枯枝的雙腿和茫然空洞的雙眼,女兒面朝天空,似乎在譴責着命運的不公。圖片中的少女患上的是被稱為日本第一公害病的“水俁病”,她是日本數十萬工業汞污染受害者的一員。
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: https://forum.nhri.org.tw/publications/
3. 【國衛院論壇學術活動】
➤https://forum.nhri.org.tw/events/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #食藥署 #重金屬 #鎘 #鉛中毒 #汞中毒 #砷中毒 #錳中毒 #鎘中毒
食用玩家-食藥署 / 衛生福利部 / 國民健康署 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇 / 國立臺灣大學生物環境系統工程系系館 / 國立台灣大學生化科技學系