染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

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最近看到國健署的新聞稿，表示明年將推出「爸爸手冊」，以男性視角針對懷孕知識、與育兒技巧著墨。我認為這真是新手爸媽的一大福音，因為身邊常有男性友人表示，過往校園教育甚少有懷孕相關的知識，使得自己難以在太太懷孕後立即進入狀況。而最近我在孕力線上講座進行意見調查，也發現多數媽媽認為懷孕期間隊友最白目的行為，就是對孕產知識一無所知。

因此在我看來，如果政府希望透過鼓勵爸爸們更參與孕產過程，手冊一定要針對各孕期孕婦的生理變化、需要做的檢查等孕產知識做介紹，協助準爸爸快速了解伴侶懷孕後的身心狀況。不過相較於媽媽手冊，爸爸手冊在編排書寫上，更需要透過各種精準生動的比喻去描述孕婦孕期的各種感受。因為男性沒有相同的身體經驗，也沒子宮不曾經痛，確實很難體會懷孕的不適與身心變化。
＊＊＊生動的描述 可能更有助體會孕婦的生、心理狀況

最常見的好比初期的害喜，比起單純描述孕婦可能因黃體素上升而噁心、沒胃口，若用孕吐好比宿醉加腸胃炎、聞到食物就想吐、頭暈目眩很像在坐船來比喻，可能就會讓先生立刻感同身受，當然就不易在這種時候還催促太太盡可能多吃。
另外，很多先生經常無法理解為何太太胎動時會突然大喊或覺得不適，手冊也可使用腸胃蠕動、魚在肚子裡游泳、有人在裡面拳打腳踢、打鼓等更生動的方式來幫助男性同理太太的狀況，提升在懷孕過程的參與感。

不僅是生理狀況，媽媽在孕期的情緒也有著極大的起伏，常讓先生覺得太太「怎麼變了！」、「不知如何相處」。這些都不是一句「懷孕很辛苦請多體諒媽媽」或是一張愛丁堡產後憂鬱量表可簡單帶過。

我認為爸爸手冊可詳盡地針對媽媽實際的困擾做說明。好比初期焦慮胚胎著床不穩定、胎兒發育異常，後期擔心無法順產、親餵不順利，也有人因身形外觀改變，體能下滑而憂鬱甚至變得易怒。
更不能忽略產後，因劇烈賀爾蒙起伏、育兒大小事、擔心回不去職場而恐慌不安等，可能引發產後低潮與憂鬱症。

當然，每個女生需要的支持不同，有人需要的是理性分析，有些人則是溫暖的感性安慰，手冊不可能將所有孕婦的身心變化，鉅細彌遺地寫出來。。也需要提醒爸爸們，在有了基本知識後，還是得用眼與心去感受太太的變化，不要過度比較或質疑對方感受，畢竟每個人的身體都是獨一無二，拿其他孕婦的狀況跟太太相比實在有點白目。

***爸爸的憂鬱、負面的事件

爸爸手冊一定也要提醒爸爸多留意自己的情緒。因為在懷孕過程中，男性雖然身形不會改變，但身份卻有很大的轉變，也不比太太輕鬆。從兒子變成爸爸，面對未知的經濟壓力、太太的各種情緒起伏、想幫忙卻插不上手的無力感，產後世代間育兒的觀念落差，家中地位的改變等，加上男人常有苦說不出，情緒只能隱忍，也難怪近年來爸爸產後憂鬱的機率越來越高。

手冊可明確列出警訊，好比易怒、焦慮、暴躁、失眠、恐慌，體重巨幅改變，鼓勵爸爸不要迴避或故作堅強，勇敢的把內心的脆弱不安與親友分享或如何尋求專業的心理諮商。

另外，我也注意到負面的孕產事件比如流產、早產、胎死腹中，完全沒被列入媽媽手冊，猜想這是為了避免觸霉頭以及引發孕婦焦慮所以避而不談。但這樣反而讓夫妻在事件發生後容易自我責怪、陷入憂傷的情緒。因此我認為爸爸手冊可率先納入這些知識，好比流產發生機率高達五分之一、絕大多數是胚胎不正常的自然淘汰，和媽媽的食衣住行無關等，如此一來才有機會運用正確的知識安慰媽媽。

值得一提的是，這個新聞一出現，就有新手爸爸無奈的和我說，爸爸手冊內容寫什麼不重要，能否在育嬰展換禮物也無所謂，他只希望憑手冊就能正大光明請陪產檢假。確實，有再多的知識，如果沒有和媽媽相當的福利和休假，就會讓很多人深感心有餘而力不足。因此我認為光有一本萬用的爸爸手冊還不夠，從陪產檢假、產假都需要政府更多政策配套，才能支持更多男人參與懷孕共同育兒，或許也能救救低迷不振的生育率。

你認為爸爸手冊一定要有什麼呢？

最新幾篇文有提到小孩，被不少人詢問是不是有喜了。很抱歉，沒有。I wish. 既然已經同意生育，我希望速戰速決。

有的話我一定會和大家分享。肚裡有娃，罵老公有理。怎麼罵都不過份，他還得笑著幫我揉腳。

我現在會想比較多，是我認為本來就該想這麼多。生兒育女是勞命傷財的事情，這和上戰場的嚴重性差不多。我不能理解為啥那麼多人覺得「等懷孕了再想這些也不遲」。難道你會等轟炸機在空中盤旋再思考怎麼辦嗎？

計劃趕不上變化，可你如果連計劃都沒有，只能任由命運宰割。

我說個最基礎的關聯性：女性與工作。從媒體到隔壁大媽都在強調「女人經濟要獨立」，可是事實就是生育影響事業，事業影響收入。就算妳不打算生育，也沒有比較平順。

我認識一中小企業主，私下透露他故意避開聘僱 30～40 歲未曾生育卻已婚的女性員工。「萬一她突然懷孕怎麼辦？一堆頂客族都嘛後來意外懷孕。有小孩的員工我還能和她討論加班頻率，跟孕婦能討論什麼？她用勞基法就能壓死我。」

聽著我內心在淌血。我們該怪誰呢？怪商人無情，還是萬物不平等。

幾年前我首次被逼生的時候，本想著要配合，去看了次醫生。診間的牆上寫著備孕建言：男性減少壓力、女性解除壓力。我問醫生為什麼差別這麼大，他頭也沒抬地回我：「誰叫子宮長在妳身上。妳的情緒波動和壓力累積，對卵子質量、胚胎質量、著床難易度、流產機率、胎兒健康等等等，都比男性的重要程度大那～麼～多。」他終於抬起頭，對我比了下太平洋寬度。

耳邊響起一段粉絲曾給我的留言：「女人的事業起步發生在生育完成以後。只有少數幸運女性，可以兩者兼顧。以經濟學和生物學的角度，女人的人生軌跡應該是大學一畢業就結婚生子，生完兩胎後結紮拼事業。迎來事業高峰，再雲淡風輕地勸誡其他女性，女人要經濟獨立！！！」

只談獨立，不談犧牲，比耍流氓還可恨。

備孕期間，我謝絕高壓力案子，進修計劃暫停。我個人的經濟損失，我都記在小本本裡。我這年齡生育，有風險。除了健康風險，還有經濟風險。最要命的是旁人還會勸：有必要計算嗎？

已經擺明了我身為女性，在這課題上站了劣勢。如果我不計算不規劃等到肚子大了小孩生了，才問錢從哪來、我的工作在哪裡、我的父母誰來養、自己的養老規劃又如何，我的處境只會更糟。

有時我很感謝社福的個案們對我坦誠，告訴我她們這一路走來多不容易。看多了前車之鑑，我不允許自己步上後塵。

PS. 備孕女性我建議先從調整支出開始。增加收入是奇蹟方案，做人請務實點。上一篇我已經講了，同樣是 $1000 元美金，我可以選擇拿去換新手機，也能留起來錢滾錢讓它變成小孩十幾年後的教育經費。命運不見得可掌握在手裡，眼下的選擇權卻在我手上。