在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了！！
三寶的性別也跟著出爐啦～～

對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我（怎麼好意思🤣）覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了！
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺，但其實不是這樣的！！

故事要從胖球還在肚子裡開始說起，在做完初期唐氏症檢驗的某一天，媽媽突然接到醫生的來電，告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果，胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1，這個數字比高齡產婦還要高出很多，所以醫生建議我直接做羊膜穿刺！

也因為這樣，我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來！不一定跟遺傳有關係，而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能！也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中，是低風險的媽媽，最後出生卻是唐氏症兒的案例，所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上！

所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候，可以同時搭配羊水晶片的檢測，透過更高解析度的晶片探針檢驗，就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病！
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬，所以 #基因檢測 出來的結果會更準確！
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題！（能夠安心這點真的很重要啊‼）

在醫生講解跟分析之後，我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片！

檢測前，華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項（防疫期間還可以用線上諮詢的方式）

而且晶片是台灣原廠製造，還能檢測500多項疾病，包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來！準確度也是同級晶片裡最高！！

好！介紹完這些，媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦！！

我一定要先說，真的真的沒有妳想像的痛跟可怕！！媽媽我懷了三個抽了三次，也算經驗豐富算有可信度吧😂

一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒，然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看，然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水，然後抽完兩管羊水（a.k.a北鼻的尿🤣）然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察，沒有不舒服就可以回家惹～
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇，順便奴役老公做家事，賺到兩天耍廢行程這樣🎉

哦哦！還有針很細，我個人覺得比抽血還不痛欸！！我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實，我根本還沒反應到，就已經下針了！！（我分別給兩位醫生抽過，都超迅速而且不太有痛感哦！）

抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告！再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉！

以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦！！
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑（撚鬍鬚）然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤


#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦！
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了！！

華聯生物科技-Phalanx Biotech
https://bit.ly/3AywqqW

自從前陣子分享了本人這輩子希望是唯一一次羊膜穿刺以後，
很多人私訊問為什麼不做其他的產前基因檢測？
我的答案是：因為我想做 #羊水晶片 👈

34歲以上本來就屬於高齡需要做羊膜穿刺的檢查，
但是除此之外我更想先確認好有沒有任何已知或常見的遺傳性疾病。

40歲的年紀懷孕不是高齡產婦累的問題，
反而更想了解全面的狀況並且求一個心安。
畢竟看過太多孩子出生沒有什麼異狀，
但是長大後卻發現像是發展遲緩之類的遺傳疾病，
透過羊水晶片可以驗出因爸媽染色體異常，
遺傳給寶寶造成的疾病。

而在研究了幾個月後，
我們決定除了要做羊水晶片以外，
更要選用 ＃華聯生技 的 #羊水染色體晶片。
主要原因就是華聯晶片的判讀很清楚，
而且專為亞洲人設計的臨床專用，
檢出率是傳統核型分析的4～5倍！
只要一張晶片就可一次檢查超過500種造成的遺傳疾病，
是以台灣基因資料來開發的，
像台灣人常見的 #甲型地中海貧血症 都能驗出來，
並且特別側重發育遲緩及智能障礙的相關遺傳疾病，
完完全全可以非常清楚了解暖暖的身體狀況🥰

收到的報告呈現方式更是清楚明瞭，
連看不懂的普通人都可以輕鬆看懂。
而且是已經設定好的，
所以只要有異常就會觸發晶片判讀顯示出來，
簡單到不行！
就像檢測大部分常見的發展遲緩/智力障礙、自閉症、先天性畸形等等，
也是非常容易的一件事。

再來，華聯生技是全球4大晶片研發原廠的其中一家，
晶片都是台灣在地原廠研發出來的👍🏼！

華聯羊水染色體晶片服務周到、報告也很詳實，
在做羊膜穿刺前就跟他們聯繫，
聯繫並且預約好羊穿時間後，
當天顧問也會陪同一起到診所做羊膜穿刺，
並且立即將多抽出的10cc羊水宅配至華聯實驗室，
2週內報告就會完整出來，
並且也會跟我預約解說報告的時間，
再次解釋說明一次。

很幸運的，
暖暖是個什麼都很正常的健康寶寶💪！
儘管在疫情期間無法面對面討論報告，
也不用太擔心，
透過線上也是可以一對一討論和諮詢的。

如果妳也在考慮羊水晶片，
可以先聯繫 華聯生物科技-Phalanx Biotech 顧問了解看看，
他們真的很樂於回答孕婦的各種疑問哦！
🔗 https://bit.ly/34QOu1U

📖X染色體脆折症

X染色體脆折症
為第二常見的遺傳性智能障礙(僅次於唐氏症)
👉完全突變型: 發生率大約 1/5000
(臨床上常見智能不足、發展遲緩)
👉不完全突變型的帶因者女性帶因比率約:1/250
(沒有智能不足的症狀)
——————————————————-
▪️X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？
👉X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
名為"X"的性染色體有異常
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY

也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生較容易發生 (只有一個X，那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸

我們假設X'代表不正常的X染色體
➡️帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)(與爸爸無關)

➡️帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了

如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')
遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病

當然X染色體脆折非常複雜
還有完全突變型跟不完全型
CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明

▪️我家族裡面完全沒有相關病史，有可能帶因嗎？
👉可能
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史

▪️孕婦驗到脆折症帶因時，先生要檢驗嗎？
👉 建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣看胎兒狀況
一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實需要帶先生檢驗
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病

但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
生兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的

所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣
畢竟 這是最準確的診斷方法

▪️為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？
👉因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
每年理論上會出現40個這樣病童 
(粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付

▪️什麼樣的人建議要做X染色體脆折症的篩檢呢？
👉覺得拿出4000元沒什麼的人都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
-有X染色體脆折症家族史的 
(尤其是媽媽那邊的親戚)
-家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
-家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 
(可能是不完全突變型的帶因者)
-家族中的女性有早期停經的情形 
(<40歲，非手術或其他原因早發性停經者)

▪️檢查方式是什麼呢？會有風險嗎？
👉抽血檢查，沒什麼風險
X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
原則上除了抽血時痛一下
喔還有結帳時再痛一下之外
其他沒有什麼風險

▪️我上一胎有做,這胎還要做嗎?
👉不用
就算換一個先生也不用

更多疑問🤔️
✏️我要做羊膜穿刺，還需要抽血檢查脆折症嗎？
✏️我要做nipt，裡面有包含脆折症檢查嗎？
詳解請閱讀完整文章

以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料：
UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等

更精彩詳細的檢查內容請觀看影片
👀第一孕期產檢項目全解析
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #X染色體脆折症