📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-s...
📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到 @ynsuper 遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
/
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
（我想大家看到這已經昏迷啦～快去睡吧）😴😴😴
#二條線閨蜜陳菁徽醫師
#宜蘊生殖醫學
#禾馨生殖醫學
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#訂做一個健康寶寶
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#胚胎著床前染色體篩檢
#多囊性腎臟病
#遺傳性聽力缺損
囊胚胚胎差別 在 林時羽醫師 試管嬰兒 不孕症 生殖醫學 Facebook 的最讚貼文
#合好日誌 Day 5
"Truly successful decision-making relies on a balance between deliberate and instinctive thinking." - Malcolm Gladwell
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三十五歲女性，五年不孕。
經過一系列的檢查，證實她的子宮及輸卵管的構造正常。然而，超音波檢查發現她的卵巢呈現多囊狀。記錄觀察她月經週期的特徵，也指向她有偶發性排卵的現象（也就是說，卵巢並沒有規則在每一個月經週期排卵，有時候有排卵有時候無）。以上便符合「多囊性卵巢症候群」的診斷。
什麼是「多囊性卵巢症候群」？
「多囊性卵巢」意指卵巢在超音波下，看到任一卵巢裡面有12個以上，直徑2至9毫米的囊泡，或是卵巢體積超過10毫升。然而，不同的文獻指出，約有百分之30至50排卵正常的女性，其卵巢也呈現多囊狀。
因此，「多囊性卵巢」不等於「多囊性卵巢症候群」。多囊性卵巢症候群不能單靠超音波下卵巢的外型來診斷。目前多囊性卵巢症候群的診斷需要下列三項條件符合至少兩項：
一、排卵較少或是不排卵
二、臨床症狀或是抽血顯示雄性激素過高
三、超音波下可見卵巢呈現多囊狀
多囊性卵巢症候群造成不孕的原因，主要來自於排卵的異常。因此，治療這類的不孕症病人的首選是使用口服排卵藥。一旦解決了排卵的問題，這些婦女的懷孕率可以近乎正常的夫妻。
-------
這位小姐的先生也一併接受了精液檢測，各項指標都相當理想。
我想，懷孕的機會是很大的，我說。我們先從口服排卵藥開始吧。
雖然使用口服排卵藥聽起來十分簡單，在整個治療的過程中，仍需嚴密的監控病人對藥物的反應以及子宮環境等的狀況。這位小姐確實對排卵藥物有非常好的反應，每個月經週期都排了兩到三顆的卵，各項臨床參數都證明她的狀況良好。
但五個月後，她的肚子仍靜悄悄的，一點動靜也沒有。
每一次的門診追蹤，看得出她漸漸浮現的焦急。
別擔心，我說。我們可以試試看「人工受精療程」。人工受精對月經週期、排卵、精液的品質有更好的掌握，相對試管嬰兒療程也較不具侵入性，是個不錯的選擇。這位三十五歲小姐便接受了三次人工受精療程，所有的用藥與監測都呈現最理想的狀態。
但這樣過了六個月，她依舊沒有懷孕。這樣前前後後也過了一年多。我也有點急了，畢竟對每個不孕婦女來說，時間永遠是最大敵人。
-------
醫生很喜歡談機率。在解釋病情，或是各種侵入性檢查及治療的時候，往往會以機率來說明 -- 成功的機率是幾成，發生併發症的機率是幾成。這些數據是統計的結果，追蹤大量病人並紀錄他們的結果所計算出的數字。而這些機率背後的原因，有些是已知的機轉（如懷孕生男生女各佔一半，是因為有兩種性染色體），但更多的時候，是目前醫學仍無法解釋的 -- 為什麼這個病人會這樣，另一個卻會那樣，那些可能怪罪給「體質」的部分。
對一位醫師來說，所謂成功率，是他治療上百或上千名病人，其中可能成功的個案數。但對每一個病人而言，成功與否，就只有一百與零的差別。
也因此，我不喜歡談論虛無縹緲的「體質」。我選擇相信，每一個現象的背後都有具體的機轉，只是目前的醫學尚未能明確描述它，或是檢驗平臺仍不夠周全，無法找出所有的微小異常。
我相信科學。而行醫的智慧，在於憑著對科學的了解，做出對病人最有利的決定。
-------
我們必須把所有可能存在，對我們不利但目前未知的因素排除，我說。你願意接受試管嬰兒療程嗎？
她答應了。雖然眼神透露著些微的擔心，但她能對我的醫療持續保持信心，我滿心感激。
考慮到她本身多囊性卵巢的特性，我使用相當低的藥物劑量，即取到了四十五顆卵。
這些卵受精後，培養到第五、六天，得到十六個囊胚，其中有十個囊胚在外觀分類上屬於頂級囊胚。
我選擇了其中單一囊胚植入，這位小姐便順利懷孕了，並在十個月後產下一名健康的男嬰。
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https://www.facebook.com/SuccessIVF
林時羽醫師の合好之旅 – 向不孕告別
http://www.xn--kjvo3a634c.com/
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#多囊性卵巢 #多囊性卵巢症候群 #口服排卵藥 #人工授精 #試管嬰兒 #療程 #單一囊胚植入 #單顆 #胚胎 #成功懷孕 #順產 #機率 #林時羽 #醫師 #植入 #著床
囊胚胚胎差別 在 Facebook 的最佳貼文
胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
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年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
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意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
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以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
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我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
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一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
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（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
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https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
囊胚胚胎差別 在 陳家駒中醫師．門診不能說的事 Facebook 的最讚貼文
【換肚包生男，到底有沒有秘方？】
今天剛好有一位調理懷孕的患者朋友看到蘇醫師的這篇文章。
門診的時候問我，到底中醫是否真有這種療法、藥方，能夠「換肚、包生男」？
我覺得在確定一個療法是否有實際效用的可能性之前，要先以邏輯常理來判斷思考是否有這種藥物存在的可能。
理論上來說，想要達到「精準換肚」（更換胎兒性別）是不可能的。
因為一旦胚胎形成，性別就已經被決定發育走向，不可能造成更動，如果使用「荷爾蒙干擾藥物、物質想藉此改變胎兒性別」，反而更可能造成胎兒性徵發育異常，或是造成未來的疾病。
再來則是關於「包生男」的問題。
要達到包生男大概有幾個可能的方式：
1. 大幅度增加Y染色體精蟲的數量
2. 增加Y染色體精蟲個體生存能力
3. 製造讓Y染色體精蟲較容易生存的環境
很顯然的，目前都沒有相關的研究證明能夠改變上面的1、2這兩個條件，科學上目前唯一能夠篩選出Y染色體精蟲的方式，就是藉由「精蟲濃縮術/分離術」。
然而使用精蟲濃縮術/分離術，來選擇胎兒性別是違法、也違反道德的，因此在台灣不允許也不應該這樣進行。
然而在醫學史上，依舊有人提出看法，認為能夠藉由「自然」的方式來篩選胎兒性別，就是IVF的先驅-Landrum Shettles。
他曾出版一本名書-「如何選擇寶寶的性別」，裡面提到了所謂「Shettles Methods」－他獨創認為能夠改變不同染色體精蟲受孕機率，來達到選擇生男或生女的方式。
他的理論建立在下面兩個假想基礎：
1. Y精子游速較快但較脆弱
2. Y精子在酸性環境中不利受孕
女性陰道酸鹼值，會隨者月經週期間分泌物的變化而改變（子宮頸黏液/白帶）。
因此他認為，在即將排卵出現「大量蛋清分泌物」的時候，陰道呈現較強的鹼性，能夠提升Y精子的受孕機率。
而在排卵前2-3天提前做功課，則因為環境較為酸性，可能導致X精子相對提高受孕機會。
另外他也提出「性姿勢」、「性高潮」，也可能影響改變性別受孕機率。
Shettles的方法，在後來有許多的支持者與反對者。
後續有許多研究認為他的理論缺乏證據，像是X精子與Y精子在型態上其實沒有差異，也並不會因為環境產生受孕機率的差別。
以中醫來說，確實有中藥能夠改變、促進子宮頸黏液、蛋清樣分泌物的增加。
（不知道有些號稱包生男的秘方是否是建立在這個假說基礎之上？）
像是有些女性患者反應，過去月經規律，但沒有伴隨明顯蛋清分泌物，而在服用中藥之後才開始有明顯分泌物的週期性變化。
又或者像服用西藥排卵藥物Clomiphene，則可能影響減少子宮頸黏液。
然而即便如此，藥物能夠改變子宮頸黏液的狀態，但目前也沒有相關的研究證實，這樣的情況與生男生女是否有明顯的相關性。
最後結論一點，
很多人想要生男生，或許是家庭因素考量、或許是長輩的想法。
但我認為，在兩性平等的價值基礎之上，生男與生女在事實上是不應該有任何差異的。
男孩或女孩都一樣好，
也同樣應該被期待誕生。
#目前並沒有能夠準確決定生育性別的方式
#而且生男生女都一樣好不是嗎
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#陳家駒中醫師
#門診不能說的事
#京水堂中醫診所
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多囊調經｜婦科不孕｜體態控制
內科雜症｜皮膚疾患｜筋膜圓針
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診所地址：台北市南京西路22號（捷運中山站）
聯絡電話：02-2558-5592