【龍姑娘話健康】如何協助唐氏症孩子身體健康成長

大家可能不知道，唐氏症病患的寶寶們身體裡發生了什麼？原來是他們體內的第21條染色體數目出現了突變，多了一條染色體，這才令他們身體出現機能限制及器官的病變，如先天性心臟病，腸道閉鎖等，亦會出現肌肉骨骼系統結構異常，導致他們的肌肉沒有辦法正常發揮最大效能。由於肌肉張力較低，他們會經常顯出「懶洋洋」的樣子，而出現扁平足的機率也較常人高，同時，智力發育緩慢，成年唐氏症個案的心智發育大概是八到九歲左右。

因肌肉張力較低，所以肌肉力量訓練、平衡活動和跳躍能力，是他們終身都需要鍛煉的動作之一，父母除了從小帶他們接觸各種有趣的體能活動，多糾正他們的日常生活習慣外，亦可以讓治療融入生活，使孩子在起居、飲食等日常生活中， 練習大肌肉及小肌肉動作，例如：透過穿矯正鞋，增加他們的足部穩定度，矯正扁平足，從而提升其動作功能，改善走路不穩，易累、耐力不足的問題。

唐氏症個案到青年期，如在良好的體能訓練基礎下，再配上適當的職場訓練，則足以應付簡單的工作。有研究顯示，他們的肌肉耐力與常人差異不大，適合從事重複性的非體力勞動，若能善用其優勢能力，積極參與社會活動，會令他們有良好的生活調適，發揮他們的潛能，融入社會。

唐氏症發生機率約為千分之一，目前並無有效的治療方法，但可以透過生活照護、物理治療、職能治療等，以及教育宣導，來改善患者的生活品質。特別是早期療育，可以發揮他們的動作潛能，讓他們活潑地成長。

延伸閱讀:
https://www.facebook.com/104478971208652/posts/150495939940288/?d=n

圖片來源：互聯網

🌜關於流產，妳不孤單🌛

這篇是寫給最近剛經歷過的朋友～～

我想先請大家猜猜看，以體內自然受精來看，從精卵結合的那一刻起，這顆受精卵有多大的比例存活到成為嬰兒出生到這世上？



　
　
　
　
　
　
　
　
　

答案是三成！

只有三成的受精卵通過這個考驗！

換句話說，有七成的受精卵在孕期的各個階段離開了。

三成的受精卵著床失敗，隨著子宮內膜排出成為下一次月經，這種可以由驗孕棒驗到但月經卻又來到的情況，也稱作化學性懷孕。

三成的受精卵雖然著床，卻在12周內停止發育/自然流產。目前已知最大宗原因是胚胎本身的染色體不正常。胚胎發育是一個細胞不斷複製分裂複製分裂的過程，忙中難免出錯，也有可能一開始拿到要拷貝的那份就是錯的，而這樣的胚胎，幾乎都存活不過孕期的前三個月。

https://youtu.be/L61Gp_d7evo

這段影片是顯微鏡下實際的細胞分裂，可以看到一堆粗粗一條一條的染色體先複製成X型，接著在虛擬的中線上排好（23秒左右，沒有排很好）再由紡錘絲一邊一條拉開（前半段光學顯微鏡下不太清楚，後面36秒開始螢光的那一團一團綠色的就是紡錘絲）。如果哪條紡錘絲沒拉到斷掉了卡住了，就立刻造成其中一邊的細胞多一條、另一邊少一條。而這些多一條少一條染色體的細胞，再接下來的複製過程當中，會持續把這個異常傳遞下去。想想細胞分裂在胚胎發育中要重複幾千幾萬次，在發育早期的那些次當中只要錯了一次就會影響到接下來的所有細胞。這個出錯的機率真的很高！

那有染色體出錯胚胎還是能存活的例子嗎？有！唐氏症、13、18號染色體多出來的胎兒是有機會活產的，但隨著出生而來的是各種發展障礙，從智力異常、五官異常、肢體障礙到早夭都有。性染色體出錯的有些有機會正常發展但生育力上會有困難。

演化設計出來的篩選機制就是讓這些運氣不佳、忙中有錯的受精卵們提早離席，好迎接下一次的機會。事實上，沒有存活下來的受精卵比存活下來的多。這不是誰的錯，也不是妳做了什麼或沒做什麼造成的，是人類就設計成這樣。只不過，發生頻率這麼高的事，我們卻很容易把它歸類成很個人的經驗。但事實上，人類被設計成這樣責任真的不在妳或你身上。這個提早離席的篩選機制，是為了下次能迎接一個健康的胚胎。

Ref:
Macklon, Nick S., Joep PM Geraedts, and Ban CJM Fauser. "Conception to ongoing pregnancy: the ‘black box’of early pregnancy loss." Human reproduction update 8.4 (2002): 333-343

註：流產原因很多，但早期流產大宗是胚胎本身染色體問題。也有少部分是其他問題導致重複性流產，這部分流產兩次以上再來考慮就好。

關於脈絡叢囊腫

一個被過度渲染的指標

是的
今天就來聊聊脈絡叢囊腫
以下的這些問題都是我過去這兩年來在脈絡叢囊腫上曾經被問過的問法
今天
我收集到我終於覺得應該可以來寫一下做個了斷了

👉什麼是脈絡叢囊腫？

脈絡叢囊腫是指
一般在懷孕大約16到24周的時候
在超音波下發現胎兒側腦室脈絡叢內會看到的囊腫
絕大部分在26周以後會消失

👉為什麼會有這個？

這個問題很難
基本上要問老天爺
但事實上脈絡叢就是腦室裡面專門在負責分泌腦脊髓液的組織
有時候製造多了一些暫時來不及排不出去也是很合理的

👉一定會消失嗎？

很多人都喜歡接著這樣問
天底下的事情絕對沒有百分之百的啦
離奇的意外電視新聞每天都有播
如果你這樣問我
我的回答
你想都不用想我的答案一定就是不一定不信你可以一直再試試看
這就像有人問你走在路上一定安全嗎你會怎麼回答
我沒有在開保險公司科學也不是這樣搞的

👉囊腫比較大顆會比較危險嗎？

沒有關聯
會消失就好

👉機率有多高？

統計上在正常胎兒大約1-2%會看到
有些統計高一些有些統計低一些但大概就是這樣
但根據過去的研究統計在第18對染色體三倍體異常胎兒上被看到的機會相對是比較高的
因此就被當作是一個胎兒異常的指標啦

👉他是一種疾病嗎？

不是
定義上它並不被認為是一種結構異常
他就是一個指標
在過去就被當作是第18對染色體異常的指標
就好像你做唐氏症篩檢高風險的意思是一樣
但我必須強調
在統計上他跟唐氏症是沒有關係的喔
跟唐氏症沒關係跟唐氏症沒關係跟唐氏症沒關係

是的
只有跟第18對染色體三倍體異常的機率有關
但也請千萬不要一聽到這個就覺得天崩地裂世界末日就說完了我寶寶有染色體異常這不是在演瓊瑤阿姨的連續劇你也不是馬景濤謝謝（恩恩哈嘍有人認識馬景濤杯杯嗎）
因為事實上根據最新的研究顯示其實脈絡叢囊腫跟第18對染色體三倍體異常的關聯性也非常弱
非。常。弱。
說實話
現在超音波很進步
第18對染色體三倍體異常理論上都還可以在超音波檢測下看到其他的異常端倪
根據最新的臨床指引如果你沒有看到其他的異常其實大可不必擔心
當然
如果你還是不放心你可以選擇做羊膜穿刺現在還有NIPS

👉跟胎兒的智力有關係嗎？

沒有
根據研究胎兒的智力跟父母的遺傳比較有關係

👉需要被治療嗎？

不必
沒有藥可以吃
當然
心魔難除
如果你覺得去行天宮拜拜你會舒服一點這我倒是沒啥意見

👉我還需要擔心些什麼嗎？

治療擔心並不是我的專長
剛剛講的行天宮如果無法滿足你
牧師神父或者師父應該都蠻適合你的

就醬子。
如果各位同學還有問題我們可以繼續在留言中討論喔
集滿了我可以再寫一篇

各位新同學可以複習一下功課喔
我們有目錄
要發問前可以先找一下
我過去寫過文章的目錄在這裡👇👇👇👇

導覽目錄
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo

不然
小弟新書出版了連結在這裡
嫌看手機必須滑啊滑手很酸的也可以去買一本👇👇👇👇
https://www.books.com.tw/products/0010829541