不只一個人對我說過:"妳是現代版的約伯，妳承受的痛苦，我們無法想像！"

四年前，
我做了胸腔主動脈瘤剝離症候群基因檢測，
在兩家教學醫院做了兩次檢測，
確診我身上有兩種罕見疾病變異的基因：

Alport Syedrome 亞伯特氏症候群
Marfan Syedrome 馬凡氏症候群

第一個罕病在男性病患病徵較明顯，
除了影響腎功能之外，
眼睛也有晶狀體和視網膜剝離的病徵。
第二個罕病所有典型病徵在我身上都十分明顯。

第三家教學醫院幫我做了全基因檢測，
三年過去了，報告還沒出來。

病人生活的日常就是「無常」

週四還能出門回診，
週五血壓135就臥床整日，
一天只吃了一餐，還全部吐光了。
昨天血壓稍降到120多，仍是癱瘓的一天。
今早還沒六點，頭痛到醒來，
血壓收縮壓飆到146，舒張壓卻過低，心跳不斷變慢....

觀察三個小時沒有改善，
幾乎連站起來都痛暈難耐。

過去醫生都會開降血壓和心跳的藥，
今天才發現出院後我吃的心臟藥只有抗心臟衰竭和抗心律不整，
居然沒有降血壓功效。

我們這款心臟病患，血壓一定不能高，
心臟血管太脆弱會受不住。

想著誰在假日可以陪我去掛急診？
還真不容易找。

聯繫上我這次的主刀醫師，他叫我回醫院急診。
不管搭小黃或救護車，
以我當時的狀態應該都撐不住。

心臟藥、止痛藥、止暈藥吞下肚，
躺回床上挨著。
所幸中午過後血壓有降下來。
我很不喜歡假日掛急診，
主治醫師不在，急診室又無法安靜休息，
病患多時連病床都沒得躺....

傍晚朋友來陪我在家附近吃飯，
體力精神才振奮起來。

明天一早要殺去醫院，
這不討點降血壓藥在身邊，
實在太危險了。

我是麻煩鬼！
超級麻煩鬼！

【龍姑娘話健康】如何照顧癲癇症的病童？

癲癇的成因主要是腦部異常放電造成，而造成腦部不正常放電的成因有好幾種，先天或者後天的腦傷都有可能造成癲癇症。全基因檢測有助於癲癇的診斷和判定，對治療有重要的指導意義。

近日，筆者臨床上所遇到的病人，便是與SCN8A鈉通道基因突變相關的癲癇。病患約1歲左右，根據腦部電腦斷層掃描顯示，幼童腦部有萎縮情況；神經科醫生認為，孩子將來大小肌肉的動作能力都可能偏弱，語言表達能力及智力都會受到一定程度的影響。SCN8A是一個影響腦部細胞功能的基因，它的突變可能造成神經學上的問題，當病後，小孩子的生長發展就會停滯或退步。癲癇發作的頻率可能是每天，很多病患需要住院治理，若控制情況不佳，導致腦部受損或腦萎縮情況，造成的後遺症將會相對嚴重。

儘管如此，但從一個物理治療師的角度看，筆者認為，這類病童如果能夠得到各方面的適切照料，病情是可以控制，也可減輕後遺症的影響。病人在服用西醫藥物治療的同時，可接受物理治療和職能治療，針對大肌肉小肌肉動作能力的恢復，可逐步恢復因長時間臥床導致脊椎兩側肌肉失衡，恢復腦脊液的節奏流動和釋放顱骶系統的阻力約束。如再結合中醫藥物治療，以改善中樞神經系統的運作，從而平衡全身的生理機能。家長可自學如何協助孩子重新學習大肌肉動作，透過教育引導，肌肉訓練等，讓孩子逐步站起來，甚至獨立行走。家長亦可進行配對的中醫藥膳飲食營養調整，為孩子身體機能恢復創造有利條件。

筆者的小病人，就是在家庭及各個醫療照顧體系下快速恢復！在短短的1年之間，腦萎縮情況得以緩解，細胞開始重新發育，從臥病在床，恢復到考上幼稚園，實在令人鼓舞！亦印證了只要堅持照護，生命充滿無限希望！

#全人照護和關懷
#生命充滿無限生機

圖片：互聯網

【基因檢測發現乳癌基因 台版裘莉這樣做】


【中山醫學大學附設醫院-乳房外科主任 葉名焮】指出，利用罹癌基因檢測，可以更早預防癌症的發生。隨著預防醫學興起，「遺傳基因檢測」成為臨床醫師對於有癌症家族史民眾提早預知罹癌風險的一項利器，唯透過基因檢測發現自己有很高機率會罹癌，接下來該怎麼辦？


「女星安潔莉娜裘莉」選擇預防性切除雙乳，斷然舉動震驚世界，葉名焮指出，預防性切除是選項之一，對於年輕女性，他建議，可以透過生活作息改變，如少油、少酒、低脂肪飲食，以及每年以乳房超音波為主、磁振造影追蹤取代乳房攝影，40歲以後開始服用抗荷爾蒙藥物，都可降低罹癌機率。


葉名焮指出，依據統計大約5~10％的乳腺癌病例來自遺傳，近年中山醫學大學附設醫院透過25種癌症、98組遺傳基因檢測，成功幫助許多乳癌病患及其家屬找到遺傳性的基因變異。


其中一名48歲婦女摸到右乳有硬塊，就醫檢測出左、右乳都有乳癌，接受雙側乳房切除，並接受為期3個月的化療，在諮詢時，葉名焮發現病患阿姨也罹患乳癌，高度懷遺有遺傳基因變異，建議她和兩個女兒接受基因檢測，結果發現48歲婦人細胞修復基因「PALB2基因」變異，而她27歲的小女兒也遺傳了這個基因變異。


PALB2基因變異會提高罹患乳癌、卵巢癌及胰臟癌的風險。基因檢測出爐，婦人27歲女兒從震驚到接受，在葉名焮建議下，希望透過每年的乳房超音波檢查，生活作息改變、少油、低脂肪、少酒飲食，40歲後也將開始預防性使用抗荷爾蒙藥物，葉名焮說，這樣做可以降低90％罹癌風險，即使不幸罹癌，也能早期就發現。( 中時電子報【基因檢測發現乳癌基因 台版裘莉這樣做…】: http://bit.ly/2lvrBO1 )




【Reference】
1.來源:
➤➤資料/照片
∎(中時電子報)【基因檢測發現乳癌基因 台版裘莉這樣做…】: http://bit.ly/2lvrBO1


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國內新冠肺炎疫情新增9例確定病例，全都是境外移入，沒有新增本土，也沒有死亡個案。疫情指揮中心表示，昨天晚間，鴻海集團通報一名工程師唾液快篩陽性、醫院PCR檢測也陽性，不過經昆陽實驗室再次確認，這名個案檢體只有單基因陽性，血清抗體是陰性，因此暫不列為確診個案，將進行第二次採檢做確認。

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國內新冠疫情近日逐漸升溫，除了確診機師突破性感染，還爆發新北幼兒園群聚事件，而且經過基因定序結果確定是Delta變異株。面對Delta恐已入侵到社區，學者表示，不能僅針對現有確診個案或不明感染源個案，去判斷傳播鏈及關聯圖，而是應該從病毒偵測、血清檢測及臨床症狀偵測，三管齊下進行檢驗才行。

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有一位79歲的呂先生，戒菸二十多年，前兩年開始因為腰痛常常睡不著覺，就診後才發現是肺癌末期併多處轉移，醫生每週以液態切片基因突變檢測，來對呂先生進行病情追蹤，這種只需要抽血檢查的方式，比傳統切片檢驗方式快速，也能有效精準治療。

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