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NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变
方法:提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常的外 ...
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