關於基因診斷的小細節大不同

話匣子開了
今天繼續來聊聊基因診斷的小細節大不同

先說
在我粉專打滾過的就知道
說同行壞話一直是我的忌諱
基本上最多我就是很低調的告訴大家我們覺得該怎麼做我們是怎麼做的
我不太喜歡批評別人
我只想做好我們自己

像減痛分娩就是這樣
我喜歡強調我們是怎麼做的
但我從來不說別人是怎樣不好
這是我個人的底線

但因為上一篇的文章跟留言
我想了很久有些話我覺得我還是得說
畢竟這跟大家的健康權益有關
我說這些並不是要打擊別人而是希望大家都能夠做得更好
希望大家能夠理解

好的
前言說完了
以下進入正文
請勿對號入座

在稍早這篇這個媽咪的留言當中其實有一點我非常生氣

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/241784997409213/

我不是對這個媽咪生氣
而是對他遇到的這個基因實驗室很賭爛
兩三個禮拜出報告是合理的嗎？

基本上標準流程就是一個禮拜
可能多一兩天可能少一兩天
畢竟跟生物相關的東西都會有一個標準差
但絕對不會到兩三個禮拜這麼離譜
那為什麼會發生？
你想聽真話嗎？

如果你想聽真話你就繼續看下去

接觸過商業的都知道
價格的制定有retail price 零售價還有wholesale price 批發價
在醫療端基本上零售價都差不多
也就是大家接受檢測的費用都差不多
但批發價不一樣
也就是每個實驗室跟診所端收取的費用不一樣
有的實驗室便宜一些有的實驗室貴一些
像我自己的理念絕對就是要講求品質
所以業界都知道我們實驗室的價格最硬
但如果稍微有一點商業常識的就知道
要殺價就必須犧牲掉某些什麼東西

就再舉減痛分娩的例子來說好了
找麻醉科醫師來打跟找所謂的麻醉護理師（麻醉師）來打
請問你們被收的費用是一樣的嗎？
那請問診所端找麻醉醫師或是找麻醉護理師來打會付一樣的錢嗎？
中間的差額去哪裡了？
你覺得品質會一樣嗎？

就像這個例子當中的基因晶片好了
在我們實驗室中
如果基因晶片產前診斷需要父母比對確認的情況
我們實驗室不需要再收任何費用而且一定盡全力在一星期內完成報告
下面這三個圖
第一張是羊水晶片的報告
因為發現異常
所以第二張跟第三張是我們幫父母做的確診
一個星期出報告

你知道這是賠錢做佛心的嗎？
但如果你拿別人家實驗室的報告叫我幫你做確認然後不必付錢
18000元x2
這有可能嗎？
當然你得找原來幫你做的實驗室負責

再舉NIPS的例子來說好了
在我們實驗室如果遇到檢測異常的個案
確診我們也不收任何費用
而且會利用快速診斷MLPA/基因晶片/染色體分析三種方式一起進行
MLPA大概三天就會有快速診斷報告
另外兩種報告大約在一到兩個星期的時間會陸續出來
基本上我們做一個就等於賠兩個
但我非常堅持這樣子做
我認為這才叫做確診
這才是我認為正確的態度這樣我自己晚上才睡得著覺

再來一個
你知道同樣叫做唐氏症篩檢
但量測的指標多寡跟技術會嚴重影響準確率嗎
只量測頸部透明帶厚度還是只有抽血當然比較便宜或者是同時測量鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等等等的軟指標花你比較多錢你覺得檢測率會一樣你當大家是白痴膩

一分錢一分貨
一分錢不一定買得到一分貨
畢竟這世界上騙子不少
但沒有一分錢絕對買不到一分貨
這是硬道理

小細節大不同

好
我今天就簡單說到這裡
今天吃錯藥說太多了

最後
我還是要提醒大家
在你接受檢測的時候可以多問幾件事來做評估

1
請問你們送的實驗室有專責的醫師把關嗎？
這個把關蓋章的醫師是否專業還是隨便找一個兼差的來蓋蓋章查一下就會知道

2
請問後續如果需要父母確診的時間要多久？
基因晶片大概就是一個星期
這是指父母血液確診喔
如果用羊水做大概要兩個星期內
如果做最高階V3.0就要三個星期
當然某些特殊的基因分析可能需要兩星期有些可能要一兩個月
但如果你覺得有疑慮可以多問問別家比較一下就會知道

3
請問你們送的實驗室有能力提供後續的遺傳諮詢服務嗎？
這個很重要
我最討厭那些做一做然後就把報告丟出來射後不理的實驗室
爛死了

我無法要求別人
我只能用盡全力把我們自己做好
只求無愧於心

延伸閱讀
新同學請由此去👇👇👇

有關基因晶片的兩三事
https://drsu.blog/2017/10/28/super-171028/?fbclid=IwAR0V2ZhjGRNYFAJTp39R2WtIbuSeIYoehGhIMYuNXFFZEmmaEIkOSRIF7WE

今天來聊聊醫學上的檢出率
https://drsu.blog/2020/06/20/super200620/

唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/

關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
https://drsu.blog/2019/05/28/super190526/

來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/

『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/

『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤
https://health.udn.com/health/story/7606/1337114

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

＃不要忘了還有4分之3的美好

這對夫妻跟我很有緣
大寶兒子沒記錯的話應該已經快6歲了
會跟他們結緣是因為二寶三寶
他們從宜蘭到懷寧來給我檢查
兩次都因為孩子的小腦發育不全
檢查確實蚓部完全沒有發育腦室大池擴張
兩胎都碰到這樣的機會實在是太低了
我們選擇引產，下一胎能夠快快到來

一年後懷上了四寶
經由羊膜穿刺，晶片，基因檢測，高層次超音波
終於順利的生下二兒子 我也感到無比開心

大約快一個月前吧
在我的候診名單上又看到了她的名字
超開心五寶到來，已經12週了，恭喜之餘也幫他當天立刻安排頸部透明帶檢查，希望一切都好，我初步看起來是女兒，而且這天是他們結婚七周年的紀念日，太棒的生日禮物！

一天後他在臉書傳來了訊息
「林醫師，怎麼辦？好像又遇到一個檻了，唐氏症風險超高，是4分之1......」

「沒關係，先回來做絨毛檢查，你還有4分之3不是唐氏症的機會呀！」

幾天後她們又從宜蘭再來到了懷寧街
我們順利的完成了絨毛採樣
慧智實驗室很給力的四天就出了報告
MLPA快速篩檢結果是正常，排除唐氏症的可能
我收到了她開心的訊息

「林醫師跟你分享一下，我戰勝了4分之1了，我居然是那4分之3...太感動了😭」

是呀 一定心裡要存有正向能量呀
我可以感受到她的開心與激動
雖然現在才14 15週，沒有辦法100％確定五寶是健康的
但人生何嘗不是這樣
總不能碰到了阻礙就直接放棄重來

還記得兩年多前
我也分享過一個奇蹟故事 － 機會一直都在
👇👇👇👇👇
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=1984404178467998&id=1642916712616748
都是因為父母的不放棄
才能夠成就孩子的誕生
機會一直都在，哪怕只有3/4 , 1/2 , 或是 1％

哈
只是我在12週跟他說是女兒
快篩變成是兒子
變成男生宿舍了
有點糗

＃正能量 ＃正向思考

關於羊膜穿刺

很多人都喜歡說
羊膜穿刺是最準確的
是百分之百準確的

真的是這樣嗎？

我從事了20多年這方面的工作
我也是笑笑的

下面這三張報告圖是同一個媽咪上個星期六來找我做諮詢帶來的
這是她做兩次羊膜穿刺的結果

第一次的羊膜穿刺報告
1.染色體核型分析是45X/46XY鑲嵌型
2.基因晶片報告是正常

因為結果不符合
第二次到另外一家再做一次羊膜穿刺
3.利用MLPA做出來的結果是47XYY

糗
三種檢測結果答案都不一樣

大家不必仔細去探究到底是發生了什麼事了
我必須告訴你
連做的醫師都一頭霧水

這個水很深
正常的報告大家都會看
反正就說正常
很簡單的

但遇到這種的
恩恩⋯

關於為什麼會這樣的理由
在這裡我就不多廢話了

我常常聽到有人說
‘’蘇醫師蘇醫師
我決定一定要做羊膜穿刺
因為大家都說他百分之百最準確’‘

我絕對不是說你不可以做羊膜穿刺
但用百分之百最準確這種理由鼓勵大家一定要做
我個人真心覺得很膚淺

在老天爺面前
我們必須學得更謙卑

這個世界
經常性的
不是你想的那麼簡單喔