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葡萄糖转运子-1缺乏综合征2例

大多数GLUT1-DS病例是由SLC2A1基因突变所致，该基因位于1p34.2，由10个外显子组成。基因突变导致葡萄糖不能有效通过血脑屏障，使脑组织能量供应缺乏，引起多种神经系统功能 ...

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