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0504 阿拉吉歐症候群Alagille Syndrome 有 - 罕見疾病基金會

檢測 方法, 測得的突變, 突變發生頻率, 檢測的可行性. 定序, JAG1 序列的變化, ~88%, 已應用於臨床檢測. 免疫螢光雜交法(FISH), 染色體20p12位點 JAG1基因缺失 ...

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