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遺傳疾病HPD／DRD：GTP環形水解酵素突變株分析

中文 摘要GTP cyclohydrolase（GCH）基因突變會引發非典型苯酮尿 ... 顯示突變蛋白質GCHG201E具有Dominant negative作用，可能是因為造成正常蛋白質迅速分解， ...

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