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原發性肉鹼缺乏症(PCD) - 新生兒篩檢中心

原發性肉鹼缺乏症即屬脂肪酸氧化異常疾病，患者因缺乏細胞膜上的肉鹼運輸裝置OCTN2 (Sodiumion-dependent carnitine transporter)，導致肉鹼由尿中流失，造成體內肉鹼 ...

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