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龐貝氏症之酸性α-葡萄糖苷酶L291P突變的分子轉殖及功能性研究

R600C)，母親的GAA外顯子上有5個不同的鹼基取代及一個點突變(c.872T>C, pL291P)，而病患遺傳自父母 ... L291P突變點則是位於和基質結合結構域高度相關的位置，並發現p.

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