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A 型血友病基因檢驗送檢須知 - 彰化基督教醫院

輕度到中度患者多屬基因單點突變或小片段缺失，利用全基因定序方式可偵測出98%的致病 ... （272/1299），以上所指出的突變種類（佔88％）可以藉由全基因定序來給予診斷 ...

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