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1002 軟骨發育不全症 - 財團法人罕見疾病基金會

「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症，其發生率約1／25000，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞 ...

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