自從前陣子分享了本人這輩子希望是唯一一次羊膜穿刺以後，
很多人私訊問為什麼不做其他的產前基因檢測？
我的答案是：因為我想做 #羊水晶片 👈

34歲以上本來就屬於高齡需要做羊膜穿刺的檢查，
但是除此之外我更想先確認好有沒有任何已知或常見的遺傳性疾病。

40歲的年紀懷孕不是高齡產婦累的問題，
反而更想了解全面的狀況並且求一個心安。
畢竟看過太多孩子出生沒有什麼異狀，
但是長大後卻發現像是發展遲緩之類的遺傳疾病，
透過羊水晶片可以驗出因爸媽染色體異常，
遺傳給寶寶造成的疾病。

而在研究了幾個月後，
我們決定除了要做羊水晶片以外，
更要選用 ＃華聯生技 的 #羊水染色體晶片。
主要原因就是華聯晶片的判讀很清楚，
而且專為亞洲人設計的臨床專用，
檢出率是傳統核型分析的4～5倍！
只要一張晶片就可一次檢查超過500種造成的遺傳疾病，
是以台灣基因資料來開發的，
像台灣人常見的 #甲型地中海貧血症 都能驗出來，
並且特別側重發育遲緩及智能障礙的相關遺傳疾病，
完完全全可以非常清楚了解暖暖的身體狀況🥰

收到的報告呈現方式更是清楚明瞭，
連看不懂的普通人都可以輕鬆看懂。
而且是已經設定好的，
所以只要有異常就會觸發晶片判讀顯示出來，
簡單到不行！
就像檢測大部分常見的發展遲緩/智力障礙、自閉症、先天性畸形等等，
也是非常容易的一件事。

再來，華聯生技是全球4大晶片研發原廠的其中一家，
晶片都是台灣在地原廠研發出來的👍🏼！

華聯羊水染色體晶片服務周到、報告也很詳實，
在做羊膜穿刺前就跟他們聯繫，
聯繫並且預約好羊穿時間後，
當天顧問也會陪同一起到診所做羊膜穿刺，
並且立即將多抽出的10cc羊水宅配至華聯實驗室，
2週內報告就會完整出來，
並且也會跟我預約解說報告的時間，
再次解釋說明一次。

很幸運的，
暖暖是個什麼都很正常的健康寶寶💪！
儘管在疫情期間無法面對面討論報告，
也不用太擔心，
透過線上也是可以一對一討論和諮詢的。

如果妳也在考慮羊水晶片，
可以先聯繫 華聯生物科技-Phalanx Biotech 顧問了解看看，
他們真的很樂於回答孕婦的各種疑問哦！
🔗 https://bit.ly/34QOu1U

#teaching #genetics
病史是問診的主要內容，包括主訴、現在史、過去史、家族史等。其中以家族史最容易被年輕的醫生忽略。

CKD 的遺傳度是 30-75%：單核苷酸多態性（SNP）或全基因組關聯分析的研究發現有關的基因是尿調理素 UMOD（又被稱為 Tamm-Horsfall 蛋白質 ）、SHROOM3、溶質轉運器、E3 ubiquitin ligases 等。要注意的是以上這些都只是相關性，而不是因果相關，亦即 CKD 可能是多基因遺傳。更複雜的是即使是遺傳疾病，病人的表現型也會受到環境的交互影響：表現型的變異數 = 基因型變異數 + 環境變異數 + 基因 x 環境變異數。遺傳度 = 基因型變異數/表現型的變異數。

最常見的單基因遺傳性腎臟病是多曩腎（ADPKD），盛行率是百萬分之 270。其次是 Alport 症候群，這是腎絲球基底膜 GBM 第四型膠原蛋白 Col4 基因突變（缺乏 Col4 的 α3、α4、α5 鍊）引起的性聯遺傳腎臟病（少數是體染色體隱性遺傳），盛行率是百萬分之 100。

其次是法布瑞氏症（性聯顯性遺傳，盛行率是百萬分之 20），其病因是缺乏 A 型 α 半乳糖苷酶（GLA）基因導致 glycosphingolipid（globotriaosylceramide） 堆積，α-galactosidase 酵素補充治療有效。

最近有人針對遺傳性局部節段性腎絲球硬化（FSGS）的家族做全基因次世代定序 NGS，結果發現有高達 10% 的病人有 α3 或 α4 鍊的基因突變，亦即由臨床和病理表現都無法區分亞伯氏症候群和 FSGS。也有人用 NGS 發現曩腫性腎病患者有 78% 有基因異常，家族性腎絲球腎炎患者有 62% 有基因異常。

其他的單基因遺傳性腎臟病有體染色體顯性腎小管間質性疾病（ADTKD，以前稱為家族性青少年型高尿酸血性腎臟病、幼年性腎消耗病-腎髓質囊腫疾病 MCKD）是一種纖毛病，分為 UMOD、MUC1、REN 數種，其症狀是 CKD、沒有血尿/蛋白尿、尿液沈渣陰性、尿液濃縮能力下降等。

一個對歷史學科了解不多的人
https://medium.com/…/%E5%B0%8D%E6%AD%B7%E5%8F%B2%E5%AD%B8%E…

「你的父母是誰？」
https://medium.com/…/%E4%BD%A0%E7%9A%84%E7%88%B6%E6%AF%8D%E…

📖X染色體脆折症

X染色體脆折症
為第二常見的遺傳性智能障礙(僅次於唐氏症)
👉完全突變型: 發生率大約 1/5000
(臨床上常見智能不足、發展遲緩)
👉不完全突變型的帶因者女性帶因比率約:1/250
(沒有智能不足的症狀)
——————————————————-
▪️X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？
👉X染色體脆折症
顧名思義 就是人體的性染色體中
名為"X"的性染色體有異常
所謂的性聯遺傳
我們知道 女生是XX 男生是XY

也就是說
這類型性聯遺傳的疾病
男生較容易發生 (只有一個X，那個X有病就是了)
而男生的X來自於媽媽
Y來自於爸爸

我們假設X'代表不正常的X染色體
➡️帶因的媽媽(XX')
兒子有50%機率會發病(X'Y)(與爸爸無關)

➡️帶病的媽媽 X'X'
兒子就無法倖免一定會得病了

如果生女兒的話
必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')
遇到帶病的爸爸(X'Y)
才會有可能帶病

當然X染色體脆折非常複雜
還有完全突變型跟不完全型
CGG重複次數等等的問題
在此就簡化成這樣跟各位說明

▪️我家族裡面完全沒有相關病史，有可能帶因嗎？
👉可能
根據統計
X染色體脆折症患者中
有20%的患者並沒有家族病史

▪️孕婦驗到脆折症帶因時，先生要檢驗嗎？
👉 建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣看胎兒狀況
一般來說
若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA)
確實需要帶先生檢驗
因為他們是體隱性基因遺傳
要父母雙方都帶因才有可能致病

但X染色體脆折症不是
若媽媽帶因 就算爸爸完全正常
生兒子還是有50%可能受到影響
生女兒的話才要去看爸爸的

所以
為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時
若媽媽帶因
就建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣
畢竟 這是最準確的診斷方法

▪️為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？
👉因為最終的發生率畢竟不高
不分男女的總發生率約1/5000
每年理論上會出現40個這樣病童 
(粗估出生率每年20萬)
但對20萬個產婦全面篩檢
需要花費8億元 (每次大約4000元)
所以健保真的沒辦法給付

▪️什麼樣的人建議要做X染色體脆折症的篩檢呢？
👉覺得拿出4000元沒什麼的人都可以做
如果4000元讓您遲疑的時候呢?
以下的情況就建議要做
-有X染色體脆折症家族史的 
(尤其是媽媽那邊的親戚)
-家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者
-家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 
(可能是不完全突變型的帶因者)
-家族中的女性有早期停經的情形 
(<40歲，非手術或其他原因早發性停經者)

▪️檢查方式是什麼呢？會有風險嗎？
👉抽血檢查，沒什麼風險
X染色體脆折症的檢查
是抽孕婦的血
原則上除了抽血時痛一下
喔還有結帳時再痛一下之外
其他沒有什麼風險

▪️我上一胎有做,這胎還要做嗎?
👉不用
就算換一個先生也不用

更多疑問🤔️
✏️我要做羊膜穿刺，還需要抽血檢查脆折症嗎？
✏️我要做nipt，裡面有包含脆折症檢查嗎？
詳解請閱讀完整文章

以上
一些淺見 提供各位參考
參考資料：
UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等

更精彩詳細的檢查內容請觀看影片
👀第一孕期產檢項目全解析
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #X染色體脆折症