睿睿醫師之兩光診間對話：

（場景：下值班後隔天門診）

=========================

睿睿醫師：
「媽媽，恭喜你9週了，今天可以領手冊，做第一次產檢囉，除了常規的抽血驗尿外，你可以考慮做唐氏症篩檢和SMA、脆折症基因檢查～」（眼睛直視電腦打資料😑）

之前都很沈默的先生：
「喔喔我知道我知道～脆折症就是那個玻璃娃娃啦～很口憐內～😢

「喔對對對～很合理～就整個人變得很脆弱～很容易受傷（小腦應對中）

喂！！！！不是啦～差太多了啦～（整個人驚醒～雖然這樣一講似乎也無違和感😂😂）

不鬧了趕快來講結論：脆折症跟玻璃娃娃毫無關係啦！！😓😓😓

以下說明
=========================

👉脆折症：全名其實是「X染色體脆折症」，是一種性染色體遺傳疾病，如果發病主要以發展遲緩、智能障礙、自閉等症狀表示。

常規產檢中可以透過抽取母血來分析母親是否為基因帶原者來決定胎兒需不需要進行下一階段檢測。

參考資料如下👇👇
http://www.tmfms.org.tw/…/18-2014-…/2015-01-04-08-52-49/82-x

👉玻璃娃娃：全名是「成骨不全症」，是因為基因發生點突變，造成人體內的膠原纖維結構出現問題，導致骨質薄脆，讓患者相當容易發生骨折。

由於此疾病大部分是基因突變而來，且我們並不知道確切突變的位置，所以如果要在產前透過基因檢查診斷出來，猶如大海撈針，需要耗費大量的時間及金錢，並不切實際，所以目前在產科學的處置通常是以超音波為初步診斷依據，產後再透過基因檢查進行確認，雖然需要耗上將近兩個月的時間，但對於疾病的再發率及下一次懷孕的風險，我們都能得到更完整的資訊，以達到遺傳諮詢的目的。

參考資料👇👇
http://mfmclinic.blogspot.com/2012/07/blog-post_26.html?m=1

#講完了拜託以後不要趁我下值班精神不濟來考驗睿睿醫師啦😂😂😂

睿睿醫師之兩光診間對話：

（場景：下值班後隔天門診）

=========================

睿睿醫師：
「媽媽，恭喜你9週了，今天可以領手冊，做第一次產檢囉，除了常規的抽血驗尿外，你可以考慮做唐氏症篩檢和SMA、脆折症基因檢查～」（眼睛直視電腦打資料😑）

之前都很沈默的先生：
「喔喔我知道我知道～脆折症就是那個玻璃娃娃啦～很口憐內～😢

「喔對對對～很合理～就整個人變得很脆弱～很容易受傷（小腦應對中）

喂！！！！不是啦～差太多了啦～（整個人驚醒～雖然這樣一講似乎也無違和感😂😂）

不鬧了趕快來講結論：脆折症跟玻璃娃娃毫無關係啦！！😓😓😓

以下說明
=========================

👉脆折症：全名其實是「X染色體脆折症」，是一種性染色體遺傳疾病，如果發病主要以發展遲緩、智能障礙、自閉等症狀表示。

常規產檢中可以透過抽取母血來分析母親是否為基因帶原者來決定胎兒需不需要進行下一階段檢測。

參考資料如下👇👇
http://www.tmfms.org.tw/…/18-2014-…/2015-01-04-08-52-49/82-x

👉玻璃娃娃：全名是「成骨不全症」，是因為基因發生點突變，造成人體內的膠原纖維結構出現問題，導致骨質薄脆，讓患者相當容易發生骨折。

由於此疾病大部分是基因突變而來，且我們並不知道確切突變的位置，所以如果要在產前透過基因檢查診斷出來，猶如大海撈針，需要耗費大量的時間及金錢，並不切實際，所以目前在產科學的處置通常是以超音波為初步診斷依據，產後再透過基因檢查進行確認，雖然需要耗上將近兩個月的時間，但對於疾病的再發率及下一次懷孕的風險，我們都能得到更完整的資訊，以達到遺傳諮詢的目的。

參考資料👇👇
http://mfmclinic.blogspot.com/2012/07/blog-post_26.html?m=1

#講完了拜託以後不要趁我下值班精神不濟來考驗睿睿醫師啦😂😂😂

血友病是遺傳染色體異常所造成的疾病，造成凝血功能的異常
通常發現的時間點會是2-3歲，小孩開始跑跳碰撞的時期
也因為這個異常基因是由母親所帶的，所以發現時媽媽往往會十分自責...

今天健康聲友會特別邀請亞東醫院腫瘤血液科余垣斌醫師
為我們分享血友病的知識以及治療
更重要的是告訴家屬面對血友病孩子的正確心境！

快來收聽健康聲友會，聽聽每天面對罕見疾病的醫師怎麼說吧！


Facebook：https://reurl.cc/Q36Ge9
Instagram：https://reurl.cc/0OxlvY
合作邀約: [email protected]

#血友病#藥物治療#醫師

假如你身上長滿大大小小的色斑、骨頭變形、失聰，自小就受朋輩欺凌，你會如何自處？

28歲的李寶珍（小雨）自幼已患上第一型神經纖維瘤，此病來自遺傳或基因突變，致病基因是第17對染色體，發病率為1：4000，暫時沒有藥物可以根治。部份患者可能會有肉瘤，亦有機會有色斑、骨骼病變等表徵，如小雨就有手掌關節畸形、右眼眼窩沒有蝶骨，令右眼輕微下陷及經常跳動等問題，患者亦可能會有失聰和學習障礙等問題。小雨的四肢、額頭、臉部、背部都有大大小小的咖啡色斑，這些色斑不會消失，只會隨患者年紀漸長而越來越多、越來越深色。如小雨左臉就有一個如五毫硬幣般大的斑點，是近十年才出現，而左額的大色斑，也是近年才變得深色，「以前做過激光療程，想弄走色斑，不過政府常常壞機，也做不了多少次，後來又覺得有色斑也不是大問題，所以就再沒有弄走色斑的念頭了。」

果籽 ：https://hk.adai.ly/appleseed

相關影片:
【住在工廈】工廈豪宅3000呎連客飯廳、睡房 設計師現身：只係家居feel嘅「工作室」 (果籽 Appledaily) (https://youtu.be/raFZXWKYEEo)
【大圍小店】$128碗麵被批「等執」 前四季酒店副主廚靠貴價料熬湯留住熟客 (果籽 Appledaily) (https://youtu.be/gzQz3Yr94hY)
【娛樂經典】18歲選港姐大熱倒灶輸俾謝寧 滿清貴族周海媚滿語名叫馬爾塔塔 20190515（壹週刊 Next) (https://youtu.be/codVOZ04c7w)
【搣時潘獨家回應】SM事件後首度現身 日日被性騷擾壓力爆煲：我已經承受唔到 20200731（壹週刊 Next）(https://youtu.be/5dFeQEJT7s0)
【灣仔燒味老字號】17歲做大廚 自立門戶35年 油雞酒味濃 老闆：好做嘅食物唔會好食(飲食男女 Appledaily) (https://youtu.be/svAF8pKszw0)
【深水埗兩餸飯】59歲大叔賣$32兩餸飯 月派100份送長者 由台灣派到香港：受過港人恩惠想回饋 (https://youtu.be/kyvNU86ntio)
【無懼打壓】 全城搶《蘋果》 (蘋果日報 Appledaily) (https://youtu.be/MAIMBRO-gMQ)
【頭條動新聞】 Ep.2 (蘋果日報 Appledaily) (https://youtu.be/KLRkTiWHrTY)

#果籽 #神經纖維瘤 #肉瘤 #色斑 #欺凌 #StayHome #WithMe #跟我一樣 #宅在家

咖啡牛奶斑、纖維瘤、雀斑是這個病最明顯的外表特徵，這些表徵不是因為食物敏感或者皮膚敏感而引致，是由於一種基因疾病，是一種不能夠根治的病，它的名字是神經纖維瘤。

神經纖維瘤是一種基因疾病，分為一型及二型。一型是由於染色體第十七條出現缺陷；至於二型是由於染色體第廿十二條出現缺陷。就患病機率而言，一型會比較普遍，二型較為罕見。根據皮膚及性病科醫生林旭強指出，一型患者大約每三千位當中便會出現一位患者，而相對而言，二型是較為罕見的，大約每四萬個出現一位患者，患病機率與性別、膚色、種族冇直接關係。

果籽 ：https://hk.appledaily.com/realtime/lifestyle/

相關影片:
【白化病】全身白色途人見到即彈開 白化三兄弟：變相唔使排隊都幾好 (果籽) (https://youtu.be/eZfM1wgm84w)
【肝臟權威】唔使食補肝品 72歲港大教授黎青龍飲酒兼夜瞓 「我個肝仲幾好」(果籽) (https://youtu.be/c3ik8wTN1g8)
【百萬豪裝公屋】寧花巨款裝修都唔買樓 月入10萬夫婦：供樓會好辛苦｜2020-06-18 (壹週刊) (https://youtu.be/Z7sJex8wYHM)
【TVB奸人背妻偷食】戴志偉與保險女同事Candy出軌回春 發爛回應再護花｜2020-04-10 (壹週刊) (https://youtu.be/yVZiQRRw98Q)
【灣仔燒味老字號】17歲做大廚 自立門戶35年 油雞酒味濃 老闆：好做嘅食物唔會好食(飲食男女) (https://youtu.be/svAF8pKszw0)
【筲箕灣東大街】魚蛋河名店對決！名廚食評人實試 王林記魚蛋有水準 安利切腩似湯渣(飲食男女) (https://youtu.be/vYjGxQtbgxU)
【大廚出軌實錄】居酒屋大廚挑機做小炒 堅持飲住酒開工 蟶子炒到又燶又韌 自家製辣霸鮑魚好惹味 (飲食男女) (https://youtu.be/hdKT95_zh3E)
【借貸逾10億】葉玉卿以愛共闖「面子關」承認老公申請破產 (蘋果日報 ) (https://youtu.be/3Gle3Uo0WzI)


#果籽 #神經纖維瘤 #雀斑 #基因 #染色體 #皮膚病 #StayHome #WithMe #跟我一樣 #宅在家