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全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的应用价值 - NCBI

WES具有非常优秀的均一性，可以精准地检测覆盖范围内的绝大多数（约98%）点突变，以及大多数的拷贝数变异，为寻找疾病的致病基因提供了一种全新的且相对 ...

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