[爆卦]基因顯性隱性是什麼?優點缺點精華區懶人包

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在 基因顯性隱性產品中有45篇Facebook貼文,粉絲數超過1萬的網紅滔科技,也在其Facebook貼文中提到, 從大拇指彎曲可以看出誰是顯性基因或隱性基因。(重點誤) ASUS...

基因顯性隱性 在 Jying Chang Instagram 的精選貼文

2021-04-04 15:37:04

#purrreads​ ​ Francis Fukuyama《政治秩序的起源》​ ​ 「政治秩序必須具有三種建制──國家建構、法治與可問責的政府。」​ ​ 看完這套書許久,沈澱的想法需要時間梳理,再加上近日新聞,讓我敲字前萬般躊躇。這套書並不易讀。爭議性再大、福山展現出的大量知識讓我慶幸自己的世界史...

基因顯性隱性 在 板橋燙髮染髮專門|我是髮型師914還是位媽媽 Instagram 的精選貼文

2021-03-31 18:18:59

😞😞到底為什麼我會有自然卷呢,好煩好煩啊🥲 (點擊帳號進來看精選限動的自然卷女孩專區吧) 自然卷女孩應該常常這樣煩惱! 只有少數自然卷是好整理不需要燙順的真的是媽媽生的好🤙 自然捲是一種基因,隨著荷爾蒙在每個時期的嚴重與否都不一定,有人甚至會突然沒有,有人卻從沒有變成有 基因-顯性與隱性還有荷爾蒙...

  • 基因顯性隱性 在 滔科技 Facebook 的最讚貼文

    2021-09-24 16:47:48
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    從大拇指彎曲可以看出誰是顯性基因或隱性基因。(重點誤)

    ASUS

  • 基因顯性隱性 在 Facebook 的最佳貼文

    2021-09-08 21:42:56
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    <腎臟異常小品文 - 多囊腎>

    繼續我們的腎臟系列~

    ➡️圖文版請看:
    https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

    除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。

    這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

    這三種分別是
    1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
    2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
    3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

    ---
    🔎腎多囊性發育不良
    Multicystic dysplastic kidney

    ✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
    ✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
    ✔️發生率: 1/2500-1/4000
    ✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
    ✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
    2. 水泡之間無連接,各自獨立

    ---
    🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
    Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

    ✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
    ✔️盛行率: 1/400-1/1000
    ✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量正常
    3. 水泡較少見
    4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟

    ---
    🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
    Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

    ✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
    ✔️盛行率: 1/10000-40000
    ✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

    ✏️產前超音波型態
    1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
    3. 較常見有小水泡

    🔎🔎醫療專業區:
    提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。

    ---
    看到這裡可能會有的問題:

    🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?

    ✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
    ✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

    以上提供給大家參考囉~

    #產前超音波
    #多囊腎胎兒診斷
    #ARPKD
    #ADPKD
    #MulticysticDysplasticKidney
    #CysticDysplasia

  • 基因顯性隱性 在 Facebook 的最佳貼文

    2021-09-06 20:34:39
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    從賣筆電到研發個人化疫苗,施振榮揭露智慧醫療戰略布局提出2大建議
    文/王若樸 | 2021-09-06發表

    宏碁集團創辦人暨榮譽董事長施振榮指出,智慧醫療是臺灣最有可能拿下世界第一的產業。他認為,智慧醫療戰略佈局可從政府政策和產業面下手,比如衛福部以發展管制並重、食藥署TFDA認證智慧醫材得注重時效性、健保給付TFDA核准醫材等,他也分享宏碁踏入智慧醫療產業的經驗。

    宏碁集團創辦人暨榮譽董事長施振榮5日在臺灣智慧醫療高峰會上指出,智慧醫療是臺灣最有可能拿下世界第一的產業,因此在智慧醫療戰略佈局上,他呼籲政府要用政策助攻,如衛福部以發展管制並重、食藥署TFDA認證智慧醫材得注重時效性、或健保給付要納入TFDA核准醫材等。

    瞄準最有可能拿下世界第一的醫療AI,用新微笑曲線談商業模式

    在施振榮眼中,醫療AI是臺灣最有潛力拿下世界第一的產業。企業若要踏進這個產業,就得思考商業模式。繼1992年提出著名的微笑曲線模式後,施振榮近年再提出一個多維的「新微笑曲線」模式。

    這個新微笑曲線模式以用戶體驗為最終目標、以現有或有限資源共享為始,強調體驗經濟和共享經濟,並要有能力翻轉思維、機制和行為。

    他以醫療AI為例,醫療AI的微笑曲線是資訊通產業和醫療產業,兩者跨領域整合後產生的曲線,以共享和體驗來創造附加價值,而共享需要資通訊產業以IT輔助、體驗需要醫療專業知識加強,他期望兩者共同整合,讓臺灣智慧醫療能取得世界領先地位。

    宏碁攻智慧醫療,成立醫療AI子公司要做個人化癌症疫苗

    於是,在新微笑曲線的思維下,宏碁集團在2018年成立醫療AI子公司宏碁智醫,來進攻智慧醫療產業。施振榮將宏碁智醫定位為AI、大數據公司,而非以生醫、醫療起家,「我們是要透過雙方合作,來發揮我們的ICT專長,」他說。

    宏碁智醫成立3年來也累積不少成果,比如研發一款通過臺灣TFDA認證的AI輔助診斷工具VeriSee DR,可直接辨識眼底鏡影像,屬於糖尿病引發的視網膜病變風險程度。施振榮強調,這個工具與Google視網膜病變辨識AI的最大不同之處,可在筆電上即可執行,且準確率達93%。該工具也已於泰國、印尼通過國家認證,接下來,宏碁瞄準越南、馬來西亞和菲律賓,要將產品引進缺乏眼科專科醫師的國家。

    施振榮也有感而發指出,AI發展有三階段,包括模型開發、產品開發與取證、產品落地,臺灣醫療AI目前還是多聚焦於模型開發。但「體驗經濟落地也很重要,」他提倡以內需帶動外銷,也就是將內需化為產品國際化的墊腳石,先以國內市場驗證產品規格,累積落地和認證經驗後,就能進攻龐大的海外市場。

    另一方面,他也透露,宏碁智醫正在鑽研疫苗研發,特別鎖定抗原預測、mRNA疫苗以及免疫反應三領域。他們的發展策略是,以自身的IT優勢,來打造這三大領域所需的平臺,如AI抗原預測平臺、mRNA疫苗平臺、免疫反應監測平臺,同時尋找生醫、醫療界的合作夥伴,來提供平臺分析所需的資料,比如基因序列分析、疫苗生產製造資料等。宏碁的最終目標,是要針對國人人種和疾病基因標記,研發個人化癌症疫苗,提供最佳化的治療方針。

    如何佈局智慧醫療?政府要政策助攻、企業則要B2B和B2C並重

    談到智慧醫療戰略佈局,施振榮提出兩大建議:政府要用政策助攻、企業則要B2B和B2C並重。

    在政府政策部分,他建議,衛福部應當以管制、發展並重。這是因為,臺灣目前只有經濟部以產業發展為主,其他部會仍以管制為主,但未來將蓬勃發展的領域,都與這些以管制為主的部會息息相關。因此施振榮期望,衛福部能開始培養管制、發展並重的思維。

    再來,為了讓臺灣有能力與國際競爭,他也建議,負責核准智慧醫材上市的食藥署TFDA認證得注重時效,讓醫材產品在第一時間內上市,而健保也該給付TFDA核准的智慧醫材,來擴大使用。最後則是進一步,由國健署聯手地方政府,將TFDA核准的智慧醫材普及到民眾生活,來提升國民健康。

    在產業部分,他則認為,臺灣產業交易雖以B2B為大宗,但就長期發展而言,企業應鎖定B2C、B2B2C,特別是客戶體驗。也因此,他建議企業得有新商業模式,導入設計思考來掌握智慧醫療需求和獲利新契機。

    為何投入智慧醫療?施振榮用王道哲學和隱性價值解釋

    施振榮對智慧醫療的投資,來自他的王道經營思維。

    這個思維有三大理念,包括講究自強不息(永續經營)的天道、厚德載物(創造價值)的地道,以及仁禮而已(利益平衡)的人道。在這三道之下,則發展出「六面向價值總帳論」準則,也就是他眼中,企業領導人衡量投資的準則。

    這六面向包括了有形、無形、直接、間接、現在、未來,他指出,有形、直接、現在是人們最容易感受到的顯性價值,而無形、間接、未來則是大家容易忽略的隱性價值,在他看來,智慧醫療就是這類型的隱性價值產業。施振榮強調,身為一個企業領導人,就得瞄準他人容易忽略的隱性價值,「要公正重視、作為長期投資。」

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