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隱性遺傳疾病
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https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/dmcn.14729
全基因體定序對兒童神經疾病的診斷率和治療影響
... 使用全基因體定序對疑似患有遺傳性神經疾病的兒科病人進行評估。 ... 如果是孟德爾遺傳模式中的體染色體隱性遺傳疾病, 則需具有同一基因的兩個等 ...
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