[爆卦]遺傳性疾病有哪些是什麼?優點缺點精華區懶人包

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2021-09-10 18:54:02

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2021-09-03 21:37:39

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2020-11-20 01:22:40

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    2021-09-21 13:05:24
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    https://youtu.be/ZIExMECtd3A

  • 遺傳性疾病有哪些 在 Facebook 的最佳貼文

    2021-08-26 21:30:56
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    【被內臟拉歪的脊椎】

    你知道嗎?
    許多人的脊椎
    都會歪向某個特定方向
    上胸椎歪向左邊
    而中下胸椎則歪向右邊
    .  
    在2006年的這篇文獻
    「Analysis of Preexistent Vertebral Rotation inthe Normal Spine 」中
    Kouwenhoven 等學者
    統計了50位正常無脊椎側彎的人
    他們發現脊椎都偏向某特定的方向
    .  
    在胸椎第2-4 節有左旋的傾向
    平均左旋角度為1°
    而胸椎6~10節則向右旋的傾向
    平均度數為2°
    男女皆有類似的結果
    .  
    乍聽之下似乎...有點奇怪?
    因為照理說,脊椎會歪向某一側
    應該跟每個人的生活習慣有關
    像是習慣用哪隻腳翹腳
    或是習慣用哪邊的肩膀背側背包
    抑或是看電腦或看電視時
    習慣看向左邊或右邊
    難道...這些人的習慣都雷同?
    .  
    有趣的是在隔年2007年
    Kouwenhoven 學者
    針對37名無脊椎側彎但有內臟逆位的病人
    做了同樣的實驗和統計
    .  
    【小補充:內臟逆位(situs inversus)】
    這是一種實際存在的
    罕見的非遺傳性疾病
    他們的內臟構造與一般人相同
    不同的是內臟的位置
    與一般人正好左右相反(鏡向對稱)
    舉例來說,一般人的心臟會偏向左邊
    而內臟逆位的病人
    他們的心臟則會偏向右邊
    .  
    實驗發現在內臟逆位的病人中
    脊椎的旋轉方向與一般人剛好相反
    .  
    這就十分有趣了
    莫非造成脊椎側彎的原因
    不完全是因為動作的習慣
    而是內臟的張力左右不對稱導致的?
    .  
    讓我們思考一下
    5~11節可能會影響的內臟有哪些
    胸椎第5~8節:主動脈
    胸椎第8節:腔靜脈孔
    (靜脈通過橫膈的位置)
    胸椎第10節:食道裂孔
    (食道通過橫膈的位置)

    在這篇文獻中
    學者們認為可能是
    右手慣用手的張力影響
    以及心臟和主動脈的搏動
    導致脊椎旋轉有關
    不過目前依然沒有定論
    .  
    #為什麼分享這篇文獻?

    在過去的這幾年間
    我一直都有個疑問
    為什麼許多人的胸椎
    大約在第8節到第10節之間
    他們的脊椎排列總是轉向右邊
    而這個位置正好是橫膈膜的位置
    這也太剛好了
    .  
    而這樣的巧合一直放在我的心中
    直到最近看到了這篇文獻
    才終於解答我心中的疑惑
    .  
    這也告訴了我們
    在考量疼痛與身體的歪斜時
    不能僅僅只察看脊椎排列本身
    也須考量到周圍的肌肉張力
    甚至是內臟的左右張力不對稱
    .  
    #阿舟物理治療師
    #內臟
    #脊椎排列

  • 遺傳性疾病有哪些 在 Facebook 的最佳貼文

    2021-07-23 21:40:11
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    <<肝臟鈣化點? 那是甚麼?>>

    耍廢太久,再來超音波文~
    (是說今天這個題目也有點太簡單 🤣)

    今天下午的高層次超音波中,有一位是意外發現肝臟鈣化點,除此之外胎兒的結構都正常。

    ---
    肝臟鈣化點發生率大概1/1000-1/1750。
    雖然說單純的鈣化點意義不明,但是幾篇文獻都指出,排除了 #染色體和 #先天性感染的問題 之後,單純的肝臟鈣化點基本上不會造成寶寶生理上的問題,出生後預後也很好。

    🔎相關的先天性感染有哪些?
    STORCH最主要 (syphilis, toxoplasma, CMV, rubella, HSV, parvovirus B19, VZV)

    🔎相關的染色體異常有哪些?
    只要有肝臟鈣化點(不管是否合併其他異常) ->染色體異常比率大約18%
    常見是trisomy 13,其他像是唐氏症或是trisomy 18等也是會發生。

    🔎是否會合併其他超音波異常?
    我們常擔心的 #先天性感染,像是 #巨細胞病毒感染或 #弓漿蟲之類,常會 #合併其他超音波的異常,如腦室擴大、腦部鈣化點、胎兒水腫等等。
    #染色體異常也是,通常都會合併其他超音波的異常發現。

    🔗先天性感染請見巨細胞病毒產前診斷的文章: https://drjessicakang.blogspot.com/2021/05/blog-post_67.html

    但是重點來了!
    單獨的肝臟鈣化點還是有可能合併先天性感染或是染色體異常!

    🔎是否會有其他遺傳性疾病?
    種族不同,相關的疾病也不同:。西方人較常見的cystic fibrosis也被指出和肝臟鈣化點有相關,但是這個疾病在台灣人種發生率低,所以並不常一起驗。

    另外,鈣化點位置有差嗎? 鈣化點數量會影響預後嗎?

    更多詳細的介紹請看文章:
    https://drjessicakang.blogspot.com/2021/07/blog-post_23.html

    #肝臟鈣化點
    #胎兒超音波
    #產前診斷
    #先天性感染
    #染色體異常

  • 遺傳性疾病有哪些 在 The World TODAY Youtube 的精選貼文

    2021-02-07 00:00:06

    現今社會 #不孕症 夫妻 很多,原本透過「 #捐精」能讓無法擁有小孩的人如願以償,但相關爭議也隨之而來。 #荷蘭 就有一名音樂家,10年來在世界各地瘋狂捐精,製造出上千名孩童,至少13個國家都有他的孩子,嚇得荷蘭政府下令封殺他的精子。

    濫捐精子會造成哪些問題?各國政府又該怎麼規範捐精行為呢?

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  • 遺傳性疾病有哪些 在 早安健康 Youtube 的最佳貼文

    2019-04-30 11:58:48

    資深藝人脫線(陳炳楠)本就有腎功能問題,去年(2018年)聽信偏方,將中藥當水喝,引發腎衰竭昏迷,更併發嚴重肺炎、心衰竭等致命症狀,所幸經治療已平安出院。據統計,台灣慢性腎衰竭患者約有200萬人,洗腎人口已突破8萬人,也因此落入?洗腎之島」的惡名之中。

    值得注意的是有許多人不知道自己其實已是早期腎病的患者,國民對慢性腎臟病的疾病認知率只有8%,埋下隱憂。本次就邀請到腎臟科醫師洪永祥,替我們解析究竟台灣慢性腎臟病發生率與盛行率那麼高的原因在哪?

    慢性腎衰竭5大元兇

    台灣有超過9成都是慢性腎衰竭患者,洪永祥醫師說明,慢性腎衰竭是一個下游的結果,也就是有些疾病會經年累月地破壞腎臟,經過20~30年的破壞慢慢就會走向末期腎病變,達到尿毒症就得洗腎。至於有哪些疾病會引發慢性腎衰竭?他歸納出5大原因如下:

    糖尿病
    洪永祥醫師指出,台灣有將近200萬名糖尿病患者,約有3至4成的患者經過20、30年後會走到需洗腎的程度,是第一名的元兇。

    高血壓腎病變
    當血壓升高,微血管就會漸漸硬化,洪永祥醫師解釋,腎臟的小單位稱作腎絲球,血壓愈高,硬化的速度就會愈快。高血壓患者經過20、30年後,約有2成患者會必須洗腎。

    慢性腎絲球炎
    這就是我們常見的小便有泡泡,出現血尿、蛋白尿等族群。洪永祥醫師表示,這類患者常有家族性遺傳,有時候會整個家族來洗腎。

    間質性腎病變
    例如:腎結石、尿酸、痛風等,也占了一大族群。

    遺傳性腎病變
    洪永祥醫師舉例,像是多囊腎,又稱作水泡病,患者的腎臟會在20歲左右就長出一顆顆的水泡,因此到40、50歲就必須洗腎。

    預防腎病:從避免代謝症候群開始

    洪永祥醫師強調,導致台灣人腎臟生病的前兩名原因,是糖尿病跟高血壓,而再往回推,就可以發現我們應該從「代謝症候群」開始預防。慢性腎衰竭的原因多半都跟飲食、運動、身體代謝等息息相關。

    「代謝症候群是一個十字路口,」洪永祥表示,當我們的內臟脂肪開始堆積(肚子變大)、血糖稍高但又還沒到糖尿病、血壓稍高也還沒有到高血壓的程度,此時若我們置之不理,不做任何改變,就很可能走上糖尿病、高血壓那條路;如果開始改變飲食、增加運動,又可以走回健康的那條路。

    如何預防代謝症候群?

    洪永祥醫師指出,導致代謝症候群的因素有兩個:老化,也就是代謝下降;另外就是飲食過量,超出身體的代謝功能。他說明,40歲是一個重要的分界點及關鍵期。年輕人的代謝功能旺盛,但過了40歲之後,身體代謝就開始老化。因此就要開始改變飲食及運動習慣。

    然而,代謝症候群究竟是指身體代謝什麼的速度開始老化?洪永祥醫師認為,引發代謝症候群的起始點叫做「胰島素阻抗」,也就是澱粉類的代謝開始變差,而過多的澱粉熱量就會轉化為油脂,導致血糖升高、油脂變多,就會開始產生粥狀動脈硬化;血液變濃稠,血壓就會升高;脂肪一多就開始堆積在內臟,就出現鮪魚肚。

    「你在40歲的時候,一定要想辦法讓你的身體代謝維持在年輕狀態。」洪永祥醫師說明,做法不是吃藥、吃健康食品,而是靠生活習慣。

    導致代謝下降的原因
    熬夜
    飲食過多油鹽糖
    PM2.5
    喝到不好的水
    過多食品添加物

    活化代謝的方法
    運動
    喝乾淨、足夠的水
    多吃新鮮蔬果

    提及多吃蔬果,洪永祥醫師表示,一天至少要攝取5份蔬果(3蔬2果);但他更建議,壓力過大的成年人,或本身是慢性病、代謝症候群患者,男性一天要攝取9份,女性則要攝取到7份的蔬果。

    此外,也要盡量早起,避免熬夜,因為熬夜很傷害代謝。洪永祥醫師舉例,許多糖尿病患者若前天熬夜,今天測量血糖時,通常都會突然飆高。他強調,健康之道無他,就是從平日的生活習慣改變,「恢復一個健康、幫助你代謝的生活習慣。」

    傷腎的3大行為

    不對的飲食
    喜歡吃油鹽糖、精緻澱粉等,都十分傷腎。

    用藥習慣不對
    洪永祥醫師指出,台灣人有一個不好的習慣,就是非常愛吃藥,而且是吃止痛藥。他進一步解釋,許多人吃止痛藥又不遵照醫師指示的劑量,自己額外增加劑量。甚至有些患者會吃「黑藥丸、草藥丸」,但這當中的止痛劑含量可能是4倍劑量,還含有一些類固醇,都會對腎臟造成負擔。

    洪永祥醫師強調,吃藥一定要經過醫師指示,同時?該吃的藥要吃」,包括血糖藥、血壓藥在內,都是保護腎臟的藥品,一定要按時服用。

    水分補充不足
    洪醫師表示,台灣人不愛喝水讓他非常擔心。夏天一到,許多腎臟疾病患者就會出現,包括泌尿道感染、腎結石、中暑、橫紋肌溶解等。他說,喝水是一種習慣,每天要喝體重的3%~4%,若你是一個60公斤的人,就要喝1800~2400cc的白開水,而非飲料。

    若不喝水,尿液就會結晶,產生腎結石,包括草酸鈣、尿酸鈣結石等等;同時尿液濃縮也會導致細菌感染,引發泌尿道感染;此外,不喝水就沒辦法排熱,夏天就容易產生熱傷害、熱中暑;若是運動當中又不補充水分,更容易造成急性中暑、急性腎衰竭、橫紋肌溶解等。

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  • 遺傳性疾病有哪些 在 HEALTH 2.0 Youtube 的精選貼文

    2017-09-18 10:22:14

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