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先天性肌失養症Congenital Muscular Dystrophy | 罕見疾病資訊 ...

本型為體染色體隱性遺傳，基因定位於9q31.2上的FKTN基因，編碼蛋白為Fukutin。日本多見，多在出生後6個月內發病，臨床表現為肌力肌張力低下，抬頭、端 ...

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